農食環境学群・食と健康学類
教員 山田雅文 ヤマダ マサフミ
メールアドレス：
ホームページ：更新日 :2026/09/03研究者基本情報
氏名
山田雅文 ヤマダ マサフミ
所属（マスタ）
農食環境学群・食と健康学類, 教員
所属・職名
酪農学園大学 農食環境学群 食と健康学類 医学∙生理学研究室 教授
学歴
- 2001年12月, 医学博士取得（北海道大学医学部） - 1990年03月, 北海道大学医学部医学科
学位
博士（医学）, 北海道大学
経歴
2022年04月 - 現在, 北海道大学大学院医学研究院小児科学教室招へい客員教授 2022年04月 - 現在, 酪農学園大学 農食環境学群 食と健康学類医学∙生理学研究室教授 2019年08月 - 2022年03月, 北海道大学大学院医学研究院小児科学教室准教授 2017年04月 - 2019年07月, 北海道大学大学院医学研究院小児科学教室講師 2016年01月 - 2017年03月, 北海道大学大学院医学研究科小児科学分野講師 2012年04月 - 2015年12月, 北海道大学病院小児科講師 2007年04月 - 2012年03月, 北海道大学病院小児科助教 2006年05月 - 2007年03月, 北海道大学病院小児科助手 2002年06月 - 2006年05月, 米国 国立衛生研究所 (NIH, NCI) 2002年02月 - 2002年03月, 札幌厚生病院小児科 2000年09月 - 2002年01月, 北海道大学医学部附属病院小児科 - 1990年03月, 北海道大学医学部卒
研究活動情報
研究分野
ライフサイエンス, 胎児医学、小児成育学, 免疫不全、遺伝性葉酸吸収不全症
研究キーワード
栄養, 拡大新生児マススクリーニング, 遺伝性葉酸吸収不全症, Inborn errors of immunity, 原発性免疫不全症, 小児科,
論文
TRECを用いた新生児マススクリーニングについて, 山田雅文, Jpn. J. Obstet. Gynecol. Neonatal Hematol., 35, (2) 89 - 96, 2026年 Case Report: Biliary hemorrhage by intrahepatic pseudoaneurysm and asymptomatic right coronary artery pseudoaneurysm in a patient with STAT3 hyper IgE syndrome, Daiki Fujita; Masahiro Ueki; Hiroshi Yamanaka; Kota Watanabe; Satoshi Yakuwa; Atsushi Manabe; Masafumi Yamada, Frontiers in Immunology, 16, 2025年05月26日 Increased response to granulocyte-macrophage colony-stimulating factor in peripheral blood cells and transient manifestations mimicking juvenile myelomonocytic leukemia in a male patient with NEMO deficiency caused by a deep intronic pathogenic variant of IKBKG., Masahiro Ueki; Shinsuke Hirabayashi; Yoshitaka Honda; Shunichiro Takezaki; Hiroki Ohata; Shimaa Said Mohamed Ali Abdrabou; Saori Sawai; Yukayo Terashita; Yuko Cho; Hideki Muramatsu; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Yoshiyuki Takahashi; Masafumi Yamada; Atsushi Manabe, Immunological medicine, 1 - 8, 2024年11月01日 北海道における脊髄性筋萎縮症スクリーニングについて, 花井 潤師; 三浦 真之; 田中 稔泰; 山田 雅文; 長尾 雅悦; 棚橋 祐典; 福村 忍; 白石 秀明; 高橋 悟, 日本マス・スクリーニング学会誌, (一社)日本マススクリーニング学会, 34, (1) 11 - 18, 2024年07月 A de novo dominant-negative variant is associated with OTULIN-related autoinflammatory syndrome., Yukiko Takeda; Masahiro Ueki; Junpei Matsuhiro; Erik Walinda; Takayuki Tanaka; Masafumi Yamada; Hiroaki Fujita; Shunichiro Takezaki; Ichiro Kobayashi; Sakura Tamaki; Sanae Nagata; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto; Mitsujiro Osawa; Takahiro Yasumi; Toshio Heike; Fumiaki Ohtake; Megumu K Saito; Junya Toguchida; Junko Takita; Tadashi Ariga; Kazuhiro Iwai, The Journal of experimental medicine, 221, (6) , 2024年06月03日 Generalisierte pustulöse Psoriasis, die sich bei einem Patienten mit einer NFKB2‐Variante entwickelte, Shogo Wada; Takeshi Namiki; Aoi Ebata; Takuya Takeichi; Masashi Akiyama; Masafumi Yamada; Atsushi Hijikata; Yutaka Shimomura; Hirokazu Kanegane; Naoko Okiyama, JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, 2024年01月 Generalized pustular psoriasis that developed in a patient with an NFKB2 variant., Shogo Wada; Takeshi Namiki; Aoi Ebata; Takuya Takeichi; Masashi Akiyama; Masafumi Yamada; Atsushi Hijikata; Yutaka Shimomura; Hirokazu Kanegane; Naoko Okiyama, Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG, 22, (1) 118 - 120, 2024年01月 Safety and efficacy of elapegademase in patients with adenosine deaminase deficiency: A multicenter, open-label, single-arm, phase 3, and postmarketing clinical study., Masafumi Onodera; Toru Uchiyama; Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Takako Miyamura; Hironori Arizono; Tomohiro Morio, Immunity, inflammation and disease, 11, (7) , 2023年07月 Therapeutic Drug Monitoring of Oral Voriconazole in an Infant Less than Six Months of Age and Pharmacokinetics Changes Induced by Development of CYP2C19 in the Growth Process: A Novel Case Report, Atsushi Yamaguchi; Yuki Tazawa; Masashiro Ueki; Masafumi Yamada; Atsushi Manabe; Mitsuru Sugawara; Yoh Takekuma, YAKUGAKU ZASSHI, 143, (6) 545 - 549, 2023年06月01日 Rheumatologic manifestations with elevated levels of IL-6, IL-17A, and IL-23 in a patient with scurvy, Masahiro Ueki; Keita Sakamoto; Noriko Nishioka; Hiroki Ohata; Takiko Nobuta; Shunichiro Takezaki; Atsushi Manabe; Masafumi Yamada, Modern Rheumatology Case Reports, 2022年08月09日 Hematopoietic Cell Transplantation for Inborn Errors of Immunity Other than Severe Combined Immunodeficiency in Japan: Retrospective Analysis for 1985-2016., Satoshi Miyamoto; Katsutsugu Umeda; Mio Kurata; Masakatsu Yanagimachi; Akihiro Iguchi; Yoji Sasahara; Keiko Okada; Takashi Koike; Reo Tanoshima; Masataka Ishimura; Masafumi Yamada; Maho Sato; Yoshiyuki Takahashi; Michiko Kajiwara; Hiroshi Kawaguchi; Masami Inoue; Yoshiko Hashii; Hiromasa Yabe; Koji Kato; Yoshiko Atsuta; Kohsuke Imai; Tomohiro Morio, Journal of Clinical Immunology, 42, (3) 529 - 545, 2022年04月 Case Report: Rotavirus Vaccination and Severe Combined Immunodeficiency in Japan, Kay Tanita; Yoshiki Kawamura; Hiroki Miura; Noriko Mitsuiki; Takahiro Tomoda; Kento Inoue; Akihiro Iguchi; Masafumi Yamada; Taro Yoshida; Hideki Muramatsu; Norimasa Tada; Toshihiro Matsui; Motohiro Kato; Katsuhide Eguchi; Masataka Ishimura; Shouichi Ohga; Kohsuke Imai; Tomohiro Morio; Tetsushi Yoshikawa; Hirokazu Kanegane, Frontiers in Immunology, 13, 786375 - 786375, 2022年02月23日 Development of Graves’ disease during drug-free remission of juvenile dermatomyositis, Ichiro Kobayashi; Masaki Shimomura; Masahiro Ueki; Shunichiro Takezaki; Yuka Okura; Mitsuru Nawate; Masafumi Yamada; Yutaka Takahashi; Tadashi Ariga, Modern Rheumatology Case Reports, 6, (1) 55 - 58, 2022年01月07日 X連鎖無γグロブリン血症患者に発症した多剤耐性Campylobacter jejuniによる蜂窩織炎の1例, 劉 柱亨; 柳 輝希; 板本 想太; 木村 彩萌; 眞井 洋輔; 村松 憲; 今福 恵輔; 氏家 英之; 中久保 祥; 山田 雅文, 日本皮膚科学会雑誌, (公社)日本皮膚科学会, 131, (9) 2072 - 2072, 2021年08月 Absent XIAP expression in T cell blasts and causal XIAP mutations including non-coding deletion., Abdrabou SSMA; Toita N; Ichihara S; Tozawa Y; Takahashi M; Fujiwara SI; Ashida T; Ohara O; Ariga T; Manabe A; Konno M; Yamada M, Pediatr Int., 64, (1) , 2021年06月18日 Macrolide/ fluoroquinolone- resistant Campylobacter jejuni-induced cellulitis in a patient with X-linked agammaglobulinaemia successfully treated with carbapenem, Youh J; Imafuku K; Yanagi T; Nakakubo S; Mai Y; Kosumi H; Kawamura T; Muramatsu K; Shiiya C; Kimura A; Itamoto S; Yamada M; Ujiie, Dermatol. Ther., 34, (6) , 2021年 Progressive multifocal leukoencephalopathy with mild clinical conditions and detection of archetype-like JC virus in cerebrospinal fluid., Iwami K; Nakamichi K; Matsushima M; Nagai A; Shirai S; Nakakubo S; Takahashi-Iwata I; Yamada M; Yabe I, J. Neurovirol., 2021年 Identification of germline non-coding deletions in XIAP gene causing XIAP deficiency reveals a key promoter sequence., Sbihi Z; Tanita K; Shimaa SMAA; Yamada M; Latour S, J. Clin. Immunol., 2021年 Nonconditioned ADA-SCID gene therapy reveals ADA requirement in the hematopoietic system and clonal dominance of vector-marked clones., Uchiyama T; Takahashi S; Nakabayashi K; Okamura K; Edasawa K; Yamada M; Watanabe N; Mochizuki E; Yasuda T; Miura A; Kato M; Tomizawa D; Otsu M; Ariga T; Onodera M, Mol. Ther. Methods Clin. Dev., 23, (23) 424 - 433, 2021年 経口ロタウイルスワクチン株が検出された重症複合免疫不全症, 谷田 けい; 河村 吉紀; 友田 昴宏; 井上 健斗; 井口 晶裕; 山田 雅文; 吉田 太郎; 村松 秀城; 多田 憲正; 石村 匡崇; 大賀 正一; 今井 耕輔; 森尾 友宏; 吉川 哲史; 金兼 弘和, 日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 日本小児感染症学会, 52回, 215 - 215, 2020年11月 複合免疫不全症の診断を契機に進行性多巣性白質脳症が判明した若年女性の1例, 岩見 昂亮; 松島 理明; 長井 梓; 白井 慎一; 中久保 祥; 岩田 育子; 山田 雅文; 矢部 一郎, 神経治療学, (一社)日本神経治療学会, 37, (6) S245 - S245, 2020年10月 Coexistence of acute poststreptococcal glomerulonephritis and acute rheumatic fever in a Japanese girl with primary Sjögren's syndrome., Kobayashi I; Takezaki S; Tozawa Y; Ueki M; Hayashi A; Yamazaki T; Sato Y; Okamoto T; Yamada M; Ariga T, Modern rheumatology case reports, 4, (2) 262 - 266, 2020年07月 A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)., Tozawa Y; Abdrabou SSMA; Nogawa-Chida N; Nishiuchi R; Ishida T; Suzuki Y; Sano H; Kobayashi R; Kishimoto K; Ohara O; Imai K; Naruto T; Kobayashi K; Ariga T; Yamada M, Clinical Immunology (Orlando, Fla.), 208, 108256 - 108256, 2019年11月 初診時急性巨核芽球性白血病と鑑別を要した遺伝性葉酸吸収障害の乳児例(An infant with hereditary folate malabsorption requiring differentiation from acute megakaryoblastic leukemia), Nishikawa Eri; Taniguchi Rieko; Yoshida Taro; Imaya Masayuki; Wakamatsu Manabu; Miwata Shunsuke; Narita Kotaro; Yamamori Ayako; Kitazawa Hironobu; Ichikawa Daisuke; Hamada Motoharu; Kawashima Nozomu; Narita Atsushi; Okuno Yusuke; Muramatsu Hideki; Nishio Nobuhiro; Kojima Seiji; Said Shimaa; Tozawa Yusuke; Yamada Masafumi; Takahashi Yoshiyuki, 日本小児血液・がん学会雑誌, 56, (4) 238 - 238, 2019年10月 頻回のテタニーで判明した副甲状腺機能低下症および両側内頸動脈欠損症の1例, 濱田 詩織; 山口 健史; 山田 雅文; 鈴木 祐人; 丸尾 優爾; 加藤 晶; 夘月 ゆたか; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明, 日本小児科学会雑誌, (公社)日本小児科学会, 123, (8) 1343 - 1343, 2019年08月 Persistent systemic rotavirus vaccine infection in a child with X-linked severe combined immunodeficiency., Yoshikawa T; Ihira M; Higashimoto Y; Hattori F; Miura H; Sugata K; Komoto S; Taniguchi K; Iguchi A; Yamada M; Ariga T, Journal of medical virology, 91, (6) 1008 - 1013, 2019年06月 Myositis-specific autoantibodies in Japanese patients with juvenile idiopathic inflammatory myopathies., Ueki M; Kobayashi I; Takezaki S; Tozawa Y; Okura Y; Yamada M; Kuwana M; Ariga T, Modern rheumatology, 29, (2) 351 - 356, 2019年03月 Evaluation of systemic activity of pediatric primary Sjögren's syndrome by EULAR Sjögren's syndrome disease activity index (ESSDAI)., Kobayashi I; Okura Y; Ueki M; Tozawa Y; Takezaki S; Yamada M; Ariga T, Modern rheumatology, 29, (1) 130 - 133, 2019年01月 Hematopoietic stem cell transplantation for pulmonary alveolar proteinosis associated with primary immunodeficiency disease., Tanaka-Kubota M; Shinozaki K; Miyamoto S; Yanagimachi M; Okano T; Mitsuiki N; Ueki M; Yamada M; Imai K; Takagi M; Agematsu K; Kanegane H; Morio T, International journal of hematology, 107, (5) 610 - 614, 2018年05月 Progression of palindromic rheumatism to juvenile idiopathic arthritis in a Japanese girl carrying heterozygous L110P-E148Q substitutions of MEFV gene., Kobayashi I; Yamazaki Y; Tozawa Y; Ueki M; Takezaki S; Yamada M; Ariga T, Modern rheumatology, 28, (2) 365 - 368, 2018年03月 Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia., Cho K; Yamada M; Agematsu K; Kanegane H; Miyake N; Ueki M; Akimoto T; Kobayashi N; Ikemoto S; Tanino M; Fujita A; Hayasaka I; Miyamoto S; Tanaka-Kubota M; Nakata K; Shiina M; Ogata K; Minakami H; Matsumoto N; Ariga T, American Journal of Human Genetics, 102, (3) 480 - 486, 2018年03月01日 Genetic basis for childhood interstitial lung disease among Japanese infants and children., Hayasaka I; Cho K; Akimoto T; Ikeda M; Uzuki Y; Yamada M; Nakata K; Furuta I; Ariga T; Minakami H, Pediatric research, 83, (2) 477 - 483, 2018年02月 Difficulty in the diagnosis of bone and joint pain associated with pediatric acute leukemia; comparison with juvenile idiopathic arthritis., Tsujioka T; Sugiyama M; Ueki M; Tozawa Y; Takezaki S; Ohshima J; Cho Y; Yamada M; Iguchi A; Kobayashi I; Ariga T, Modern rheumatology, 28, (1) 108 - 113, 2018年01月 Relapsing Polychondritis With Increased Bone Marrow Signal on Magnetic Resonance Imaging in a 13-Year-Old Girl., Nakayama K; Yamada M; Tozawa Y; Nakamaru Y; Ueki M; Takezaki S; Nishimura H; Mitsuhashi T; Oyama-Manabe N; Sakamoto K; Arai R; Yamamoto S; Uetake K; Ariga T, Journal of clinical rheumatology : practical reports on rheumatic & musculoskeletal diseases, 24, (1) 52 - 54, 2018年01月 Successful bone marrow transplantation in two sisters with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2., Sugiyama M; Iguchi A; Yamada M; Terashita Y; Ohshima J; Cho Y; Miyake N; Matsumoto N; Ueki M; Yamazaki Y; Takezaki S; Kobayashi I; Ariga T, Bone Marrow Transplant., 52, 1678 - 1680, 2018年 Single Cell-Based Vector Tracing in Patients with ADA-SCID Treated with Stem Cell Gene Therapy., Igarashi Y; Uchiyama T; Minegishi T; Takahashi S; Watanabe N; Kawai T; Yamada M; Ariga T; Onodera M, Molecular therapy. Methods & clinical development, 6, 8 - 16, 2017年09月15日 Tacrolimus in combination with methotrexate and corticosteroid for the treatment of child-onset anti-signal recognition particle antibody-positive necrotizing myopathy, I. Kobayashi; Y. Tozawa; M. Ueki; S. Takezaki; S. Watanabe; H. Iwafuchi; M. Yamada; M. Kuwana; T. Ariga, SCANDINAVIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY, 46, (5) 409 - 410, 2017年 A heterozygous dominant-negative mutation in the coiled-coil domain of STAT1 is the cause of autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases., Ueki M; Yamada M; Ito K; Tozawa Y; Morino S; Horikoshi Y; Takada H; Abdrabou SS; Takezaki S; Kobayashi I; Ariga T, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 174, 24 - 31, 2017年01月 Clinical characteristics and genotype-phenotype correlations in C3 deficiency., Yuka Okura; Ichiro Kobayashi; Masafumi Yamada; Satoshi Sasaki; Yutaka Yamada; Ichiro Kamioka; Rie Kanai; Yutaka Takahashi; Tadashi Ariga, The Journal of allergy and clinical immunology, 137, (2) 640 - 644, 2016年02月 Effects of enzyme replacement therapy on immune function in ADA deficiency patient., Yumiko Nakazawa; Toshinao Kawai; Toru Uchiyama; Fumihiro Goto; Nobuyuki Watanabe; Takanobu Maekawa; Akira Ishiguro; Torayuki Okuyama; Makoto Otsu; Masafumi Yamada; Michael S Hershfield; Tadashi Ariga; Masafumi Onodera, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 161, (2) 391 - 3, 2015年12月 A late presenter and long-term survivor of alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins., Yukie Ito; Takuma Akimoto; Kazutoshi Cho; Masafumi Yamada; Mishie Tanino; Tomoyuki Dobata; Masanori Kitaichi; Satoru Kumaki; Yoshikazu Kinugawa, European journal of pediatrics, 174, (8) 1123 - 6, 2015年08月 Clinical and laboratory features of fatal rapidly progressive interstitial lung disease associated with juvenile dermatomyositis., Norimoto Kobayashi; Shunichiro Takezaki; Ichiro Kobayashi; Naomi Iwata; Masaaki Mori; Kazushige Nagai; Naoko Nakano; Mari Miyoshi; Noriko Kinjo; Takuji Murata; Kenji Masunaga; Hiroaki Umebayashi; Tomoyuki Imagawa; Kazunaga Agematsu; Shinji Sato; Masataka Kuwana; Masafumi Yamada; Shuji Takei; Shumpei Yokota; Kenichi Koike; Tadashi Ariga, Rheumatology (Oxford, England), 54, (5) 784 - 91, 2015年05月 Outcomes in two Japanese adenosine deaminase-deficiency patients treated by stem cell gene therapy with no cytoreductive conditioning., Makoto Otsu; Masafumi Yamada; Satoru Nakajima; Miyuki Kida; Yoshihiro Maeyama; Norikazu Hatano; Nariaki Toita; Shunichiro Takezaki; Yuka Okura; Ryoji Kobayashi; Yoshinori Matsumoto; Osamu Tatsuzawa; Fumiko Tsuchida; Shunichi Kato; Masanari Kitagawa; Junichi Mineno; Michael S Hershfield; Pawan Bali; Fabio Candotti; Masafumi Onodera; Nobuaki Kawamura; Yukio Sakiyama; Tadashi Ariga, Journal of clinical immunology, 35, (4) 384 - 98, 2015年05月 Monocyte/macrophage-specific NADPH oxidase contributes to antimicrobial host defense in X-CGD., Yuka Okura; Masafumi Yamada; Futoshi Kuribayashi; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Journal of clinical immunology, 35, (2) 158 - 67, 2015年02月 Disease specificity of anti-tryptophan hydroxylase-1 and anti-AIE-75 autoantibodies in APECED and IPEX syndrome, Natsuko Chida; Ichiro Kobayashi; Shunichiro Takezaki; Masahiro Ueki; Yasuhiro Yamazaki; Silvia Garelli; Riccardo Scarpa; Reiko Horikawa; Masafumi Yamada; Corrado Betterle; Luigi D. Notarangelo; Yasutaka Yawaka; Tadashi Ariga, CLINICAL IMMUNOLOGY, 156, (1) 36 - 42, 2015年01月 Fusarium falciforme infection in a patient with chronic granulomatous disease: Unique long-term course of epidural abscess., Yuka Okura; Nobuaki Kawamura; Motohiko Okano; Nariaki Toita; Shunichiro Takezaki; Masafumi Yamada; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 57, (1) e4-6 - 6, 2015年 Two novel gain-of-function mutations of Stat1 responsible for chronic mucocutaneous candidiasis disease: Impaired production of IL-17A and IL-22, and the presence of anti-IL-17F autoantibody, Yasuhiro Yamazaki; Masafumi Yamada; Toshinao Kawai; Tomohiro Morio; Masafumi Onodera; Masahiro Ueki; Nobuyuki Watanabe; Hidetoshi Takada; Shunichiro Takezaki; Natsuko Chida; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Journal of Immunology, 193, (10) 4880 - 4887, 2014年11月15日 Hereditary interstitial lung diseases manifesting in early childhood in Japan., Takuma Akimoto; Kazutoshi Cho; Itaru Hayasaka; Keita Morioka; Yosuke Kaneshi; Itsuko Furuta; Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Hisanori Minakami, Pediatric research, 76, (5) 453 - 8, 2014年11月 Impact of folate therapy on combined immunodeficiency secondary to hereditary folate malabsorption., Kenji Kishimoto; Ryoji Kobayashi; Hirozumi Sano; Daisuke Suzuki; Hayato Maruoka; Kazue Yasuda; Natsuko Chida; Masafumi Yamada; Kunihiko Kobayashi, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 153, (1) 17 - 22, 2014年07月 BCG vaccination in patients with severe combined immunodeficiency: complications, risks, and vaccination policies., Beatriz E Marciano; Chiung-Yu Huang; Gyan Joshi; Nima Rezaei; Beatriz Costa Carvalho; Zoe Allwood; Aydan Ikinciogullari; Shereen M Reda; Andrew Gennery; Vojtech Thon; Francisco Espinosa-Rosales; Waleed Al-Herz; Oscar Porras; Anna Shcherbina; Anna Szaflarska; Şebnem Kiliç; Jose L Franco; Andrea C; Gómez Raccio; Persio Roxo; Isabel Esteves; Nermeen Galal; Anete Sevciovic Grumach; Salem Al-Tamemi; Alisan Yildiran; Julio C Orellana; Masafumi Yamada; Tomohiro Morio; Diana Liberatore; Yoshitoshi Ohtsuka; Yu-Lung Lau; Ryuta Nishikomori; Carlos Torres-Lozano; Juliana T L Mazzucchelli; Maria M S Vilela; Fabiola S Tavares; Luciana Cunha; Jorge A Pinto; Sara E Espinosa-Padilla; Leticia Hernandez-Nieto; Reem A Elfeky; Tadashi Ariga; Heike Toshio; Figen Dogu; Funda Cipe; Renata Formankova; M Enriqueta Nuñez-Nuñez; Liliana Bezrodnik; Jose Gonçalo Marques; María I Pereira; Viviana Listello; Mary A Slatter; Zohreh Nademi; Danuta Kowalczyk; Thomas A Fleisher; Graham Davies; Bénédicte Neven; Sergio D Rosenzweig, J. Allergy Clin. Immunol., 133, (4) 1134 - 1141, 2014年04月 Efficacy and safety of IgPro20, a subcutaneous immunoglobulin, in Japanese patients with primary immunodeficiency diseases., Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Wilson Hu; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, J. Clin. Immunol., 34, (2) 204 - 211, 2014年02月 Erratum to: Efficacy and safety of IgPro20, a subcutaneous immunoglobulin, in Japanese patients with primary immunodeficiency diseases (Journal of Clinical Immunology (2013) 6, (169-178) DOI: 10.1007/s10875-013-9985-z), Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Wilson Hu; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, Journal of Clinical Immunology, 34, (4) , 2014年 Rapid progression to pulmonary arterial hypertension crisis associated with mixed connective tissue disease in an 11-year-old girl., Yuka Okura; Shunichiro Takezaki; Yasuhiro Yamazaki; Masafumi Yamada; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, European journal of pediatrics, 172, (9) 1263 - 5, 2013年09月 Development of germinoma during the treatment of systemic-onset juvenile idiopathic arthritis with infliximab., Shunichiro Takezaki; Yuka Okura; Mizuho Ichikawa; Daisuke Suzuki; Junjiro Ohshima; Makoto Kaneda; Yuko Cho; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Akihiro Iguchi; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Modern rheumatology, 22, (4) 621 - 4, 2012年08月 Chronic mucocutaneous candidiasis caused by a gain-of-function mutation in the STAT1 DNA-binding domain., Shunichiro Takezaki; Masafumi Yamada; Masahiko Kato; Myoung-Ja Park; Kenichi Maruyama; Yasuhiro Yamazaki; Natsuko Chida; Osamu Ohara; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 189, (3) 1521 - 6, 2012年08月01日 Wiskott-Aldrich syndrome with unusual clinical features similar to juvenile myelomonocytic leukemia., Hirozumi Sano; Ryoji Kobayashi; Daisuke Suzuki; Kazue Yasuda; Masanori Nakanishi; Tetsuro Nagashima; Masafumi Yamada; Kunihiko Kobayashi, International journal of hematology, 96, (2) 279 - 83, 2012年08月 Delayed onset adenosine deaminase deficiency associated with acute disseminated encephalomyelitis., Nakaoka H; Kanegane H; Taneichi H; Miya K; Yang X; Nomura K; Takezaki S; Yamada M; Ohara O; Kamae C; Imai K; Nonoyama S; Wada T; Yachie A; Hershfield MS; Ariga T; Miyawaki T, Int. J. Hematol., 95, (6) 692 - 696, 2012年06月 Somatic mosaicism in two unrelated patients with X-linked chronic granulomatous disease characterized by the presence of a small population of normal cells., Masafumi Yamada; Yuka Okura; Yasuto Suzuki; Shinobu Fukumura; Toru Miyazaki; Hisami Ikeda; Shun-Ichiro Takezaki; Nobuaki Kawamura; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Gene, 497, (1) 110 - 5, 2012年04月10日 Rheumatoid factor-positive synovitis in a patient with C3 deficiency, Y. Okura; M. Nawate; Y. Takahashi; I. Kobayashi; M. Yamada; T. Ariga, SCANDINAVIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY, 41, (5) 405 - 406, 2012年 Successful reduced-intensity SCT from unrelated cord blood in three patients with X-linked SCID, A. Iguchi; N. Kawamura; R. Kobayashi; S-I Takezaki; Y. Ohkura; J. Inamoto; J. Ohshima; M. Ichikawa; T. Sato; M. Kaneda; Y. Cho; M. Yamada; I. Kobayashi; T. Ariga, BONE MARROW TRANSPLANTATION, 46, (12) 1526 - 1531, 2011年12月 Barth syndrome diagnosed in the subclinical stage of heart failure based on the presence of lipid storage myopathy and isolated noncompaction of the ventricular myocardium., Atsuhito Takeda; Akira Sudo; Masafumi Yamada; Hirokuni Yamazawa; Gaku Izumi; Ichizo Nishino; Tadashi Ariga, European journal of pediatrics, 170, (11) 1481 - 4, 2011年11月 Eponym: Barth syndrome., Atsuhito Takeda; Akira Sudo; Masafumi Yamada; Hirokuni Yamazawa; Gaku Izumi; Ichizo Nishino; Tadashi Ariga, European journal of pediatrics, 170, (11) 1365 - 7, 2011年11月 Autoantibodies to villin occur frequently in IPEX, a severe immune dysregulation, syndrome caused by mutation of FOXP3., Ichiro Kobayashi; Mitsuru Kubota; Masafumi Yamada; Hiroshi Tanaka; Shuichi Itoh; Yoji Sasahara; Luke Whitesell; Tadashi Ariga, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 141, (1) 83 - 9, 2011年10月 Genetic analysis of contiguous X-chromosome deletion syndrome encompassing the BTK and TIMM8A genes., Takashi Arai; Meina Zhao; Hirokazu Kanegane; Menno C van Zelm; Takeshi Futatani; Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Hans D Ochs; Toshio Miyawaki; Tsutomu Oh-ishi, Journal of human genetics, 56, (8) 577 - 82, 2011年08月 Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects., Nakagawa N; Imai K; Kanegane H; Sato H; Yamada M; Kondoh K; Okada S; Kobayashi M; Agematsu K; Takada H; Mitsuiki N; Oshima K; Ohara O; Suri D; Rawat A; Singh S; Pan-Hammarström Q; Hammarström L; Reichenbach J; Seger R; Ariga T; Hara T; Miyawaki T; Nonoyama S, The Journal of allergy and clinical immunology, 128, (1) 223 - 225, 2011年07月 ADA-SCID with 'WAZA-ARI' mutations that synergistically abolished ADA protein stability., Okura Y; Yamada M; Kobayashi I; Santisteban I; Arredondo-Santisteban G; Kato Z; Iguchi A; Yoshida M; Ohara O; Nakagawa N; Imai K; Hershfield MS; Ariga T, Br. J. Haematol., 153, (5) 675 - 676, 2011年06月 Anti-melanoma differentiation-associated gene 5 antibody is a diagnostic and predictive marker for interstitial lung diseases associated with juvenile dermatomyositis., Ichiro Kobayashi; Yuka Okura; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Masataka Kuwana; Tadashi Ariga, The Journal of pediatrics, 158, (4) 675 - 7, 2011年04月 Novel compound heterozygous mutations in the C3 gene: hereditary C3 deficiency., Yuka Okura; Masafumi Yamada; Shunichiro Takezaki; Mitsuru Nawate; Yutaka Takahashi; Miyuki Kida; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga, Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 53, (2) e16-9 - 9, 2011年04月 Defective IL-10 signaling in hyper-IgE syndrome results in impaired generation of tolerogenic dendritic cells and induced regulatory T cells., Masako Saito; Masayuki Nagasawa; Hidetoshi Takada; Toshiro Hara; Shigeru Tsuchiya; Kazunaga Agematsu; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga; Ikuya Tsuge; Shigeaki Nonoyama; Hajime Karasuyama; Yoshiyuki Minegishi, The Journal of experimental medicine, 208, (2) 235 - 49, 2011年02月14日 Anti-CADM-140/MDA5 antibody in juvenile dermatomyositis complicated with interstitial lung disease., Kobayashi I; Okura Y; Yamazaki Y; Takezaki S; Yamada M; Kawamura N; Kuwana M; Ariga T, J Pediatr., 158, 675 - 677, 2011年 Determination of the deletion breakpoints in two patients with contiguous gene syndrome encompassing CYBB gene, Masafumi Yamada; Takashi Arai; Tsutomu Oishi; Norikazu Hatano; Ichiro Kobayashi; Mitsuru Kubota; Nobuhiro Suzuki; Minami Yoda; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga, EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 53, (6) 383 - 388, 2010年11月 X-linked agammaglobulinemia in a 10-year-old boy with a novel non-invariant splice-site mutation in Btk gene., Kota Maekawa; Masafumi Yamada; Yuka Okura; Yasumasa Sato; Yutaka Yamada; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga, Blood cells, molecules & diseases, 44, (4) 300 - 4, 2010年04月15日 Identification of severe combined immunodeficiency by T-cell receptor excision circles quantification using neonatal guthrie cards., Yoichi Morinishi; Kohsuke Imai; Noriko Nakagawa; Hiroki Sato; Katsuyuki Horiuchi; Yoshitoshi Ohtsuka; Yumi Kaneda; Takashi Taga; Hiroaki Hisakawa; Ryosuke Miyaji; Mikiya Endo; Tsutomu Oh-Ishi; Yoshiro Kamachi; Koshi Akahane; Chie Kobayashi; Masahiro Tsuchida; Tomohiro Morio; Yoji Sasahara; Satoru Kumaki; Keiko Ishigaki; Makoto Yoshida; Tomonari Urabe; Norimoto Kobayashi; Yuri Okimoto; Janine Reichenbach; Yoshiko Hashii; Yoichiro Tsuji; Kazuhiro Kogawa; Seiji Yamaguchi; Hirokazu Kanegane; Toshio Miyawaki; Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Shigeaki Nonoyama, J. Pediatr., 155, (6) 829 - 833, 2009年12月 A 5-year-old boy with unicentric Castleman disease affecting the mesentery: utility of serum IL-6 level and (18)F-FDG PET for diagnosis., Nariaki Toita; Nobuaki Kawamura; Norikazu Hatano; Syun-ichiro Takezaki; Yuka Ohkura; Masafumi Yamada; Motohiko Okano; Tadao Okada; Fumiaki Sasaki; Kanako C Kubota; Tomoo Itoh; Tadashi Ariga, Journal of pediatric hematology/oncology, 31, (9) 693 - 5, 2009年09月 Molecular explanation for the contradiction between systemic Th17 defect and localized bacterial infection in hyper-IgE syndrome., Yoshiyuki Minegishi; Masako Saito; Masayuki Nagasawa; Hidetoshi Takada; Toshiro Hara; Shigeru Tsuchiya; Kazunaga Agematsu; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga; Ikuya Tsuge; Hajime Karasuyama, The Journal of experimental medicine, 206, (6) 1291 - 301, 2009年06月08日 Possible application of flow cytometry for evaluation of the structure and functional status of WASP in peripheral blood mononuclear cells., Masaru Nakajima; Masafumi Yamada; Koji Yamaguchi; Yukio Sakiyama; Atsushi Oda; David L Nelson; Yasutaka Yawaka; Tadashi Ariga, European journal of haematology, 82, (3) 223 - 30, 2009年03月 Epstein-Barr virus-associated B-cell lymphoma in a patient with DNA ligase IV (LIG4) syndrome., Nariaki Toita; Norikazu Hatano; Satoru Ono; Masafumi Yamada; Ryoji Kobayashi; Ichiro Kobayashi; Nobuaki Kawamura; Motohiko Okano; Akira Satoh; Atsuko Nakagawa; Koichi Ohshima; Masanobu Shindoh; Tsuyoshi Takami; Kunihiko Kobayashi; Tadashi Ariga, American journal of medical genetics. Part A, 143A, (7) 742 - 5, 2007年04月01日 Umbilical cord blood stem cell transplantation from unrelated HLA-matched donor in an severe congenital neutropenia, E. Mino; R. Kobayashi; M. Yoshida; Y. Suzuki; M. Yamada; K. Kobayashi, Bone Marrow Transplantation, 33, (9) 969 - 971, 2004年05月 Tracking gene expression in primary immunodeficiencies., Haiying Qin; Masafumi Yamada; Lan Tian; Donn M Stewart; A Virginia Gulino; David L Nelson, Current opinion in allergy and clinical immunology, 3, (6) 437 - 42, 2003年12月 Interstitial lung disease associated with juvenile dermatomyositis: clinical features and efficacy of cyclosporin A, Kobayashi, I; M Yamada; Y Takahashi; N Kawamura; M Okano; Y Sakiyama; K Kobayashi, RHEUMATOLOGY, 42, (2) 371 - 374, 2003年02月 Mixed chimera status of 12 patients with Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) after hematopoietic stem cell transplantation: evaluation by flow cytometric analysis of intracellular WAS protein expression., Koji Yamaguchi; Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; David L Nelson; Ryouji Kobayashi; Chie Kobayashi; Yasushi Noguchi; Yasuhiko Ito; Kenji Katamura; Yoshihisa Nagatoshi; Satoshi Kondo; Hiroyuki Katoh; Yukio Sakiyama, Blood, 100, (4) 1208 - 14, 2002年08月15日 Role of pRB-family/E2F complex in the inhibition of IL-3-dependent lymphoid cell proliferation., Masafumi Yamada; Takuma Kondo; Satoshi Ashizawa; Tetsuro Takebayashi; Hideaki Higashi; Masanori Hatakeyama, Cytokine, 17, (2) 91 - 7, 2002年01月21日 Novel mutations of FOXP3 in two Japanese patients with immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked syndrome (IPEX), Kobayashi, I; R Shiari; M Yamada; N Kawamura; M Okano; A Yara; A Iguchi; N Ishikawa; T Ariga; Y Sakiyama; HD Ochs; K Kobayashi, JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 38, (12) 874 - 876, 2001年12月 Involvement of pRB-related p107 protein in the inhibition of S phase progression in response to genotoxic stress, T Kondo; H Higashi; H Nishizawa; S Ishikawa; S Ashizawa; M Yamada; Z Makita; T Koike; M Hatakeyama, JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 276, (20) 17559 - 17567, 2001年05月 Spontaneous in vivo reversion of an inherited mutation in the Wiskott-Aldrich syndrome, T Ariga; T Kondoh; K Yamaguchi; M Yamada; S Sasaki; DL Nelson; H Ikeda; K Kobayashi; H Moriuchi; Y Sakiyama, JOURNAL OF IMMUNOLOGY, 166, (8) 5245 - 5249, 2001年04月 Combined immunodeficiency, chromosomal instability, and postnatal growth deficiency in a Japanese girl, Masafumi Yamada; Shinya Matsuura; Masato Tsukahara; Kazuyu Ebe; Makoto Ohtsu; Hirofumi Furuta; Ichiro Kobayashi; Nobuaki Kawamura; Motohiko Okano; Reikichi Shouji; Kunihiko Kobayashi, American Journal of Medical Genetics, 100, (1) 9 - 12, 2001年04月 Collective inhibition of pRB family proteins by phosphorylation in cells with p16(INK4a) loss or cyclin E overexpression, S Ashizawa; H Nishizawa; M Yamada; H Higashi; T Kondo; H Ozawa; A Kakita; M Hatakeyama, JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 276, (14) 11362 - 11370, 2001年04月 Determination of carrier status for the Wiskott-Aldrich syndrome by flow cytometric analysis of Wiskott-Aldrich syndrome protein expression in peripheral blood mononuclear cells, Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Nobuaki Kawamura; Koji Yamaguchi; Makoto Ohtsu; David L. Nelson; Tatsuro Kondoh; Ichiro Kobayashi; Motohiko Okano; Kunihiko Kobayashi; Yukio Sakiyama, Journal of Immunology, 165, (2) 1119 - 1122, 2000年07月15日 Ras and signal transducer and activator of transcription (STAT) are essential and sufficient downstream components of Janus kinases in cell proliferation, R Mizuguchi; S Noto; M Yamada; S Ashizawa; H Higashi; M Hatakeyama, JAPANESE JOURNAL OF CANCER RESEARCH, 91, (5) 527 - 533, 2000年05月 β3-endonexin as a novel inhibitor of cyclin A-associated kinase, Ohtoshi A; Maeda T; Higashi H; Ashizawa S; Yamada M; Hatakeyama M, Biochem. Biophys. Res. Commun., 267, (3) 947 - 952, 2000年01月 Platelet-specific hemophagocytosis in a patient with juvenile dermatomyositis, I. Kobayashi; M. Yamada; N. Kawamura; R. Kobayashi; M. Okano; K. Kobayashi, Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics, 89, (5) 617 - 619, 2000年 Genetic studies of three Japanese patients with p22-phox-deficient chronic granulomatous disease: Detection of a possible common mutant CYBA allele in Japan and a genotype-phenotype correlation in these patients, Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Nobuaki Kawamura; Makoto Ohtsu; Shinobu Imajoh-Ohmi; Eiki Ohshika; Osamu Tatsuzawa; Kunihiko Kobayashi; Yukio Sakiyama, British Journal of Haematology, 108, (3) 511 - 517, 2000年 In vivo kinetics of transduced cells in peripheral T cell-directed gene therapy: Role of CD8(+) cells in improved immunological function in an adenosine deaminase (ADA)-SCID patient, N Kawamura; T Ariga; M Ohtsu; Kobayashi, I; M Yamada; A Tame; H Furuta; M Okano; M Egashira; N Niikawa; K Kobayashi; Y Sakiyama, JOURNAL OF IMMUNOLOGY, 163, (4) 2256 - 2261, 1999年08月 Flow cytometric analysis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) protein in lymphocytes from WAS patients and their familial carriers., M Yamada; M Ohtsu; I Kobayashi; N Kawamura; K Kobayashi; T Ariga; Y Sakiyama; D L Nelson; S Tsuruta; M Anakura; N Ishikawa, Blood, 93, (2) 756 - 7, 1999年01月15日 Successful treatment with methylprednisolone pulse therapy for a life-threatening pulmonary insufficiency in a patient with chronic granulomatous disease following pulmonary invasive aspergillosis and Burkholderia cepacia infection, Motohiko Okano; Masafumi Yamada; Makoto Ohtsu; Nobuaki Kawamura; Yukio Sakiyama; Kenichiro Aoi; Satoshi Gandoh; Miri Fujita; Kunihiko Kobayashi, Respiration, 66, (6) 551 - 554, 1999年 Identification of an autoimmune enteropathy-related 75-kilodalton antigen, I. Kobayashi; K. Imamura; M. Kubota; S. Ishikawa; M. Yamada; H. Tonoki; M. Okano; W. B. Storch; T. Moriuchi; Y. Sakiyama; K. Kobayashi, Gastroenterology, 117, (4) 823 - 830, 1999年 Detection of lymphocytes and granulocytes expressing the mutant WASP message in carriers of Wiskott-Aldrich syndrome, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Takahito Wada; Shinji Saitoh; Yukio Sakiyama, British Journal of Haematology, 104, (4) 893 - 900, 1999年 Elevation of serum IgE level and peripheral eosinophil count during T lymphocyte-directed gene therapy for ADA deficiency: Implication of Tc2-like cells after gene transduction procedure, Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga; Makoto Ohtsu; Masafumi Yamada; Atsushi Tame; Hirofumi Furuta; Ichiro Kobayashi; Motohiko Okano; Yukiyoshi Yanagihara; Yukio Sakiyama, Immunology Letters, 64, (1) 49 - 53, 1998年11月 A 75-kD autoantigen recognized by sera from patients with X-linked autoimmune enteropathy associated with nephropathy, Kobayashi, I; K Imamura; M Yamada; M Okano; A Yara; S Ikema; N Ishikawa; K Kobayashi; Y Sakiyama, CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 111, (3) 527 - 531, 1998年03月 Successful peripheral T-lymphocyte-directed gene transfer for a patient with severe combined immune deficiency caused by adenosine deaminase deficiency, Masafumi Onodera; Tadashi Ariga; Nobuaki Kawamura; Ichiro Kobayashi; Masafumi Yamada; Atsushi Tame; Hirofumi Furuta; Motohiko Okano; Shuzo Matsumoto; Hitoshi Kotani; Gerard J. McGarrity; R. Michael Blaese; Yukio Sakiyama, Blood, 91, (1) 30 - 36, 1998年01月01日 Mutation analysis of five Japanese families with Wiskott-Aldrich syndrome and determination of the family members' carrier status using three different methods, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Yukio Sakiyama, Pediatric Research, 41, (4 I) 535 - 540, 1997年04月 264 ADA欠損症患児の末梢血由来CD34陽性細胞へのADA遺伝子導入の検討, 古田 博文; 川村 信明; 大津 真; 有賀 正; 山田 雅文; 小林 一郎; 小林 正伸; 崎山 幸雄, アレルギー, 一般社団法人 日本アレルギー学会, 46, (8) 882 - 882, 1997年 Characterization of a deletion mutation involving exons 3-7 of the WASP gene detected in a patient with Wiskott-Aldrich syndrome, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Sukeyuki Ito; Mika Iwamura; Mikiro Iseki; Yukio Sakiyama, Human Mutation, 10, (4) 310 - 316, 1997年 Detection of a novel splice-site mutation that results in skipping exon 3 of the WASP gene in a patient with Wiskott-Aldrich syndrome, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Florecita R. Pudua; Yukio Sakiyama, Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease, 1317, (3) 158 - 160, 1996年12月16日
MISC
新たに導入された新生児マススクリーニングの話題 原発性免疫不全症, 山田雅文, 北海道小児科医会会報, (38) 5 - 6, 2022年11月 乳児へのボリコナゾール投与中に、代謝機能の発達によると考えられる著しい血中濃度低下が認められた1例, 山口 敦史; 田澤 佑基; 武隈 洋; 植木 将弘; 山田 雅文; 真鍋 淳; 菅原 満, TDM研究, 39, (2) 136 - 136, 2022年05月, https://search-tp.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2022&ichushi_jid=J02059&link_issn=&doc_id=20220523230068&doc_link_id=%2Fcl5tdmke%2F2022%2F003902%2F071%2F0136-0136%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fcl5tdmke%2F2022%2F003902%2F071%2F0136-0136%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif 急速に進行した感音性難聴に対してステロイドパルス療法が奏功したCogan症候群, 竹崎俊一郎; 大畑央樹; 植木将弘; 藤原圭志; 南場研一; 山田雅文; 山田雅文; 真部淳, 東日本小児リウマチ研究会プログラム・抄録集(Web), 11th, 2022年 易感染性, 山田雅文, 小児内科増刊号 小児疾患診療のための病態生理２, 53, 2021年12月 【変わりつつある免疫不全症】免疫不全症の治療 抗菌薬の使い方と免疫グロブリン補充療法, 山田 雅文, 小児科診療, 83, (3) 395 - 400, 2020年03月 複合免疫不全症の診断を契機に進行性多巣性白質脳症が判明した若年女性の1例, 岩見昂亮; 松島理明; 長井梓; 白井慎一; 中久保祥; 岩田育子; 山田雅文; 矢部一郎, 神経治療学(Web), 37, 2020年 An Infant With Hereditary Folate Malabsorption Requiring Differentiation from Acute Megakaryoblastic Leukemia, Eri Nishikawa; Rieko Taniguchi; Tarou Yoshida; Masayuki Imaya; Manabu Wakamatsu; Syunsuke Miwata; Koutarou Narita; Ayako Yamamori; Hironobu Kitazawa; Daisuke Ichikawa; Motoharu Hamada; Nozomu Kawashima; Atsushi Narita; Yusuke Okuno; Hideki Muramatsu; Nobuhiro Nishio; Seiji Kojima; Shimaa Said; Yusuke Tozawa; Masafumi Yamada; Yoshiyuki Takahashi, PEDIATRIC BLOOD & CANCER, 66, 2019年12月 多彩な自己炎症性疾患を紐解く Linear ubiquitin assembly complexとOTULINによる炎症と細胞死の制御 OTULIN-related autoinflammatory syndrome患者の解析を通して, 植木 将弘; 松廣 淳平; 竹崎 俊一郎; 藤田 宏明; 三宅 紀子; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 小林 一郎; 松本 直通; 有賀 正; 岩井 一宏; 真部 淳, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 29回, 2019年10月 全身性エリテマトーデスとシェーグレン症候群を合併した重症心身障害児の1女児例, 下村 真毅; 松澤 まき; 大島 由季代; 大倉 有加; 縄手 満; 吉岡 幹朗; 高橋 豊; 小林 一郎; 岡本 孝之; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 29回, 2019年10月 ホスファチジルセリン依存性抗プロトロンビン抗体陽性の原発性抗リン脂質抗体症候群, 竹崎 俊一郎; 信田 大喜子; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 杉山 拓; 加藤 将, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 29回, 2019年10月 自動核酸抽出機・TREC/KREC同時測定キットによるPIDスクリーニングの基礎検討, 花井 潤師; 田中 稔泰; 山田 雅文; 今井 耕輔, 日本マス・スクリーニング学会誌, 29, (2) 219 - 219, 2019年10月 【原発性免疫不全症候群-最近の話題】原発性免疫不全症候群の疫学, 山田 雅文, 小児科, 60, (9) 1229 - 1233, 2019年08月 遷延する発熱と骨・関節痛で発症し慢性非細菌性骨髄炎(CNBO)と診断した1例, 瀬戸 康貴; 木村 修平; 植木 将弘; 内田 雅也; 上野 倫彦; 竹崎 俊一郎; 戸澤 雄介; 山田 雅文, 日本小児科学会雑誌, 122, (11) 1745 - 1745, 2018年11月 【小児疾患の診断治療基準】(第2部)疾患 生体防御・免疫不全 X連鎖無ガンマグロブリン血症, 山田 雅文, 小児内科, 50, (増刊) 250 - 251, 2018年11月 【自己炎症性疾患-最新の基礎・臨床知見-】狭義の自己炎症性疾患 LUBAC関連疾患(HOIL-1欠損症、HOIP欠損症、OTULIN欠損症), 植木 将弘; 山田 雅文, 日本臨床, 76, (10) 1837 - 1843, 2018年10月 早期に遺伝子診断が得られ治療介入できた先天性葉酸吸収不全の一例, 市川 貴之; 石田 敏章; 中谷 尚子; 二野 菜々子; 中村 さやか; 田村 彰広; 山本 暢之; 神前 愛子; 斎藤 敦郎; 岸本 健治; 長谷川 大一郎; 河田 知子; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 小坂 嘉之, 日本小児血液・がん学会雑誌, 55, (4) 325 - 325, 2018年10月 原発性免疫不全症(PID)を背景とした、気管支/細気管支炎の成人7症例の検討, 小熊 昂; 今野 哲; 鈴木 雅; 清水 薫子; 山田 雅文; 有賀 正; 西村 正治, 日本サルコイドーシス/肉芽腫性疾患学会雑誌, 38, (1-2) 104 - 104, 2018年10月 難治性クローン病として治療中にXIAP欠損症と診断された男児3症例, 戸板 成昭; 鎌田 晃嘉; 藤原 伸一; 高橋 美智子; 今野 武津子; Shimaa Abdrabou; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 金兼 弘和, 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 32, (Suppl.) 56 - 56, 2018年09月 原発性免疫不全症(PID)を背景とした、気管支/細気管支炎の成人7症例の検討, 小熊 昂; 今野 哲; 鈴木 雅; 清水 薫子; 山田 雅文; 有賀 正; 西村 正治, 日本呼吸器学会誌, 7, (増刊) 261 - 261, 2018年03月 早期に遺伝子診断が得られ治療介入できた先天性葉酸吸収不全の一例, 市川貴之; 石田敏章; 中谷尚子; 二野菜々子; 中村さやか; 田村彰広; 山本暢之; 神前愛子; 斎藤敦郎; 岸本健治; 長谷川大一郎; 河田知子; 戸澤雄介; 山田雅文; 小坂嘉之, 日本小児血液・がん学会雑誌(Web), 55, 2018年 若年性脊椎関節炎の1例, 平松 泰好; 鈴木 雅彦; 中山 加奈子; 原 和也; 鎌田 晃嘉; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明; 山本 さやか; 山田 雅文; 小林 一郎, 日本小児科学会雑誌, 121, (11) 1886 - 1886, 2017年11月 血球貪食性リンパ組織球症と治療抵抗性炎症性腸疾患を合併したXIAP欠損症の1例, 戸澤 雄介; 山田 雅文; Abdrabou Shimaa; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 有賀 正; 蘆田 知史, 日本小児科学会雑誌, 121, (11) 1887 - 1887, 2017年11月 小児原発性シェーグレン症候群25例における疾患活動性(ESSDAI)の検討, 小林 一郎; 大倉 有加; 瀬川 佳帆子; 大島 由季代; 縄手 満; 吉岡 幹朗; 高橋 豊; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 121, (11) 1892 - 1892, 2017年11月 若年性特発性炎症性筋症における筋炎特異的自己抗体と臨床症状・治療経過・予後の関連性についての検討, 植木 将弘; 小林 一郎; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 桑名 正隆; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 27回, 2017年10月 小児の自己免疫疾患、自己炎症疾患の病態と治療 小児期発症抗SRP抗体陽性壊死性筋炎の1例, 小林 一郎; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 渡邊 誠司; 岩淵 英人; 山田 雅文; 桑名 正隆; 有賀 正, アレルギー, 66, (4-5) 636 - 636, 2017年05月 合成着色料(赤色102号)アレルギーが強く疑われた一例, 竹崎 俊一郎; 戸澤 雄介; 吉川 佳那; 植木 将弘; 石津 桂; 山田 雅文; 有賀 正, アレルギー, 66, (4-5) 681 - 681, 2017年05月 13歳発症の再発性多発軟骨炎, 西村 弘基; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正; 中丸 裕爾; 三橋 智子; 中山 加奈子; 山本 さやか; 原 和也; 鎌田 晃嘉; 鈴木 雅彦; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明, 日本小児科学会雑誌, 121, (1) 119 - 119, 2017年01月 髄膜炎・臍周囲炎・呼吸障害を呈したOTULIN‐related autoinflammatory syndrome(ORAS)の1例, 植木将弘; 山田雅文; 戸澤雄介; 竹崎俊一郎; ABDRABOU ShimaaSaid MohamedAli; 小林一郎; 有賀正; 渡部昌; 畠山鎮次; 藤田宏明; 岩井一宏; 三宅紀子; 松本直通, 日本免疫不全症研究会プログラム・抄録, 10th, 2017年 無菌性髄膜炎を合併したシェーグレン症候群5例の検討, 大倉 有加; 小林 一郎; 高橋 豊; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 26回, 2016年10月 骨関節痛を伴った急性白血病と若年性特発性関節炎の比較検討, 辻岡 孝郎; 小林 一郎; 植木 将弘; 戸澤 雄介; 杉山 未奈子; 竹崎 俊一郎; 大島 淳二郎; 井口 晶裕; 長 祐子; 山田 雅文; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 26回, 2016年10月 MRIで骨に異常信号を認めた再発性多発軟骨炎の小児例, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 中丸 裕爾; 中山 加奈子; 山本 さやか; 原 和也; 鎌田 晃嘉; 鈴木 雅彦; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明; 三橋 智子; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 26回, 2016年10月 Successful allogeneic unrelated bone marrow transplantation in a female patient with a heterozygous splice-site mutation in PIK3R1, M. Sugiyama; Y. Terashita; J. Ohshima; Y. Cho; A. Iguchi; M. Ueki; Y. Tozawa; S. Takezaki; M. Yamada; I. Kobayashi; T. Ariga, BONE MARROW TRANSPLANTATION, 51, 2016年03月 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 B因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 889 - 890, 2016年03月 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 D因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 891 - 892, 2016年03月 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 Properdin欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 893 - 894, 2016年03月 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 I因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 895 - 896, 2016年03月 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 H因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 897 - 899, 2016年03月 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 H因子関連タンパク欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 900 - 902, 2016年03月 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 Thrombomodulin遺伝子の変異による非典型溶血性尿毒症症候群6(AHUS6), 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 903 - 904, 2016年03月 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 補体受容体2(CR2)欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 905 - 906, 2016年03月 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 補体受容体3(CR3)欠損症(SLE6), 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 907 - 908, 2016年03月 EBウイルス感染後に関節炎が消退した多関節型若年性特発性関節炎の1例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 臨床小児医学, 63, (1-6) 47 - 47, 2015年12月 関節炎を契機に診断された炎症性腸疾患(IBD)の2例, 植木 将弘; 戸澤 雄介; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 臨床小児医学, 63, (1-6) 49 - 49, 2015年12月 免疫不全症の観点からみた小児リウマチ性疾患 肺胞蛋白症の病態と易感染性, 山田 雅文, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 25回, 2015年10月 小児期発症虚血性ループス腸炎の2例, 河野 修; 加藤 晶; 佐藤 紀夫; 藤本 隆憲; 安藤 明子; 菅沼 隆; 佐藤 智信; 三河 誠; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 25回, 2015年10月 成長障害を生じた限局性強皮症の2例, 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正; 畑中 佳奈子, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 25回, 2015年10月 全身浮腫で発症したSLE・シェーグレン症候群(SS)の小児例, 植木 将弘; 戸澤 雄介; 竹崎 俊一郎; 小西 祥平; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本臨床免疫学会会誌, 38, (4) 373 - 373, 2015年09月 【原発性免疫不全症候群 アップデート】既知疾患(概念)と近年同定された疾患のトピックス Phenocopies of PID, 山田 雅文, アレルギー・免疫, 22, (9) 1252 - 1258, 2015年08月 アトバコンが有効であった小児ニューモシスチス肺炎の2例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 小児感染免疫, 27, (1) 47 - 48, 2015年04月 膠原病・自己免疫疾患 若年性皮膚筋炎(JDM)における抗ARS抗体測定の有用性の検討, 竹崎 俊一郎; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, アレルギー, 64, (3-4) 481 - 481, 2015年04月 関節痛を主症状とした若年性皮膚筋炎(JDM)の2例, 植木 将弘; 戸澤 雄介; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 119, (2) 508 - 508, 2015年02月 Safety and Tolerability of Hizentra (R) in Patients with Primary Immunodeficiency in Japan, Europe, and the US, H. Kanegane; K. Imai; M. Yamada; H. Takada; T. Ariga; T. Hara; M. Rojavin; W. Hu; A. Hubsch; S. Nonoyama, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 34, 2014年10月 Hereditary Folate Malabsorption Due to Novel Compound Heterozygous Mutations in SLC46A1 Exhibiting Severe Combined Immunodeficiency, N. Chida; M. Yamada; K. Kishimoto; R. Kobayashi; K. Kobayashi; O. Ohara; T. Ariga, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 34, 2014年10月 APECEDおよびIPEX症候群における抗トリプトファン水酸化酵素-1抗体および抗AIE-75抗体の疾患特異性の検討, 千田 奈津子; 小林 一郎; 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 堀川 玲子; Notarangelo Luigi D.; Corrado Betterle; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床免疫学会会誌, 37, (4) 335 - 335, 2014年08月 Efficacy and Safety of IgPro20, a Subcutaneous Immunoglobulin, in Japanese Patients with Primary Immunodeficiency Diseases (vol 6, pg 169, 2013), Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Wilson Hu; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 34, (4) 520 - 520, 2014年05月, 10.1007/s10875-014-0030-7 肝膿瘍を発症した自己免疫性好中球減少症の1例, 竹崎 俊一郎; 植木 将弘; 戸澤 雄介; 山崎 康博; 藤田 祥二; 阿部 修司; 井口 晶裕; 山田 雅文; 小林 一郎; 中村 和洋; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 118, (3) 579 - 580, 2014年03月 骨関節痛で発症した急性白血病の2例, 辻岡 孝郎; 植木 将弘; 寺下 友佳代; 杉山 美奈子; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 大島 淳二郎; 佐藤 智信; 長 祐子; 井口 晶裕; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 118, (3) 580 - 580, 2014年03月 Safety, Tolerability, and Efficacy Of Hizentra (R) In Japanese Patients With Primary Immunodeficiency Over 48 Weeks, Kohsuke Imai; Hirokazu Kanegane; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Midori Kobayashi; Mikhail Rojavin; Martin Bexon; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 133, (2) AB182 - AB182, 2014年02月 Health-Related Quality Of Life Of Japanese Patients With Primary Immunodeficiency Diseases Receiving IgPro20, a 20% Liquid Subcutaneous Immunoglobulin (Hizentra (R)), Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Ataru Igarashi; Kiichiro Tsutani; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Art Zbrozek; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 133, (2) AB180 - AB180, 2014年02月, 10.1016/j.jaci.2013.12.646 筋力低下を伴わず一過性筋原性酵素上昇とMRI異常を認めた若年性皮膚筋炎の2症例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, アレルギー, 62, (9-10) 1348 - 1348, 2013年10月 筋力低下を伴わず、一過性の筋原性酵素上昇とMRI異常を認めた若年性皮膚筋炎の2症例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 23回, 2013年10月 溶連菌感染後糸球体腎炎とリウマチ熱の同時発症が考えられたシェーグレン症候群の一例, 竹崎 俊一郎; 植木 将弘; 林 麻子; 山崎 健史; 山崎 康博; 佐藤 泰征; 岡本 孝之; 藤田 裕美; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 23回, 2013年10月 【原発性免疫不全症の診断と治療Update】免疫グロブリン補充療法の新たな展開, 山田 雅文, 小児科臨床, 66, (6) 1047 - 1051, 2013年06月 【知っておきたい最新の免疫不全症分類-診断から治療まで】症候と診断 免疫学的検査, 山田 雅文, 小児科診療, 76, (3) 383 - 386, 2013年03月 原発性免疫不全症 新しい疾患、トピックス NKT細胞欠損と抗体産生不全を特徴とし、常染色体優性遺伝形式の新規原発性免疫不全症, 山田 雅文, 日本小児科学会雑誌, 117, (2) 272 - 272, 2013年02月 当科および当科関連病院で経験した慢性肉芽腫症患者の死亡率を高めている要因についての検討, 竹崎 俊一郎; 山崎 康博; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (12) 1951 - 1952, 2012年12月 不明熱を契機としてchronic nonbacterial osteomyelitisが疑われた1例, 上田 泰弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (12) 1952 - 1952, 2012年12月 EFFICACY AND SAFETY OF HIZENTRA (R), A SUBCUTANEOUS IMMUNE GLOBULIN, IN JAPANESE PATIENTS WITH PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASES, T. Miyawaki; H. Kanegane; K. Imai; M. Yamada; H. Takada; S. Nonoyama; T. Ariga; M. Bexon; M. Rojavin; M. Kobayashi; T. Hara, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 32, 2012年09月 CHRONIC MUCOCUTANEOUS CANDIDIASIS CAUSED BY A GAIN-OF-FUNCTION MUTATION IN THE STAT1 DNA-BINDING DOMAIN, Y. Yamazaki; M. Yamada; S. Takezaki; M. Kato; M-J. Park; K. Maruyama; N. Chida; O. Ohara; I. Kobayashi; T. Ariga, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 32, 2012年09月 ADA酵素蛋白の安定性を相乗的に阻害する"WAZA-ARI"変異を認めたADA欠損症の1例, 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; SANTISTEBAN I; ARREDONDO-SANTISTEBAN G; 加藤 善一郎; 井口 晶裕; 吉田 真; 小原 収; 中川 紀子; 今井 耕輔; HERSHFIELD MS; 有賀 正, 北海道醫學雜誌 = Acta medica Hokkaidonensia, 87, (4) 182 - 182, 2012年08月01日 Tocilizumab中止を余儀なくされた全身型若年性特発性関節炎の1例, 竹崎 俊一郎; 山崎 康博; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (5) 886 - 886, 2012年05月 難治性肺炎を合併した高IgE症候群の1例, 戸澤 雄介; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 小児感染免疫, 24, (1) 88 - 89, 2012年04月 若年性皮膚筋炎における間質性肺疾患の有無と血中IL-18値の検討, 竹崎 俊一郎; 山崎 康博; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (2) 290 - 290, 2012年02月 慢性粘膜皮膚カンジダ症の2例, 櫻井 伸晴; 加藤 政彦; 朴 明子; 山田 佳之; 丸山 健一; 林 泰秀; 吉橋 博史; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 金兼 弘和, 日本小児科学会雑誌, 116, (2) 371 - 371, 2012年02月 若年性骨髄単球性白血病の診断基準を満たしたWiscott-Aldrich症候群の1例, 佐野 弘純; 鈴木 大介; 安田 一恵; 仲西 正憲; 永島 哲郎; 山田 雅文; 小林 良二; 小林 邦彦, 小児がん, 48, (プログラム・総会号) 362 - 362, 2011年11月 先天性ミオパチーでBNP高値を契機に遺伝子診断したBarth症候群の1例, 武田 充人; 山澤 弘州; 武井 黄太; 古川 卓朗; 上野 倫彦; 山田 雅文; 須藤 章; 泉 岳, 日本小児科学会雑誌, 115, (11) 1814 - 1814, 2011年11月 C3欠損症における遺伝子変異と臨床像の相関の検討, 大倉 有加; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 佐々木 聡; 山田 豊; 神岡 一郎; 高橋 豊; 有賀 正, アレルギー, 60, (9-10) 1372 - 1372, 2011年10月 慢性咳嗽と左腋窩腫瘤で発見された慢性肉芽腫症の1例, 高山 達; 佐々木 大輔; 戸澤 雄介; 早坂 格; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明; 松本 憲則; 山田 雅文; 小林 一郎, 日本小児科学会雑誌, 115, (6) 1085 - 1085, 2011年06月 酵素補充療法が奏功したアデノシンデアミナーゼ欠損症, 中澤 裕美子; 河合 利尚; 前川 貴伸; 石黒 精; 山田 雅文; 大津 真; 有賀 正; 奥山 虎之; 小野寺 雅史, 日本小児科学会雑誌, 115, (2) 318 - 318, 2011年02月 本邦初の遅発型ADA欠損症の一例, 仲岡 英幸; 種市 尋宙; 金兼 弘和; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正; 宮脇 利男, 日本小児科学会雑誌, 115, (2) 442 - 442, 2011年02月 遅発型ADA欠損症の1例, 仲岡 英幸; 種市 尋宙; 金兼 弘和; 宮脇 利男; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正; Hershfield Michael S., 日本小児科学会雑誌, 115, (1) 183 - 183, 2011年01月 I型糖尿病、不全型ベーチェット病、シェーグレン症候群を合併した1例, 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 臨床小児医学, 58, (1-6) 34 - 34, 2010年12月 骨髄非破壊的前処置で臍帯血移植を行ったX-SCIDの3例, 井口 晶裕; 大島 淳二郎; 市川 瑞穂; 金田 眞; 長 祐子; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正; 小林 良二, 臨床小児医学, 58, (1-6) 36 - 36, 2010年12月 Update on a Japanese clinical trial of stem cell gene therapy for ADA-deficiency, M. Otsu; M. Onodera; M. Yamada; N. Kawamura; R. Kobayashi; E. Kobayashi; M. Kitagawa; J. Mineno; P. Bali; M. Hershfield; F. Candotti; N. Kawamura; Y. Sakiyama; T. Ariga, HUMAN GENE THERAPY, 21, (10) 1437 - 1437, 2010年10月 間質性肺炎合併若年性皮膚筋炎における抗MDA5抗体の検討, 小林 一郎; 山崎 康博; 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 桑名 正隆; 有賀 正, アレルギー, 59, (9-10) 1417 - 1417, 2010年10月 発熱の既往がなく、長引くリンパ節腫張によりみつかった慢性肉芽腫症の1歳2ヵ月男児例 好中球殺菌能検査の有用性, 福村 忍; 坂井 拓朗; 稲澤 奈津子; 池本 亘; 水江 伸夫; 足立 憲昭; 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 114, (6) 1001 - 1001, 2010年06月 欠失断端を同定したCYBB遺伝子を含む隣接遺伝子症候群の2例, 山田 雅文; 荒井 孝; 大石 勉; 波多野 典一; 小林 一郎; 窪田 満; 鈴木 信寛; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 114, (2) 267 - 267, 2010年02月 KRECs定量を用いた先天性B細胞欠損症の新生児マススクリーニング法の開発, 中川 紀子; 今井 耕輔; 佐藤 弘樹; 近藤 健介; 岡田 賢; 小林 正夫; 山田 雅文; 金兼 弘和; 野々山 恵章, 小児がん, 46, (プログラム・総会号) 243 - 243, 2009年11月 全身性強皮症が疑われた間質性肺疾患の男児例, 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床小児医学, 57, (3-4) 72 - 72, 2009年08月 pulseless phaseで広範な血管狭窄病変を有しながら自覚症状なしに経過した大動脈炎症候群の9歳女児例, 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正; 松本 憲則, 臨床小児医学, 57, (1-2) 36 - 36, 2009年04月 隣接遺伝子症候群としての難聴を伴ったX連鎖無ガンマグロブリン血症の1例, 金兼 弘和; 山田 雅文; 二谷 武; 有賀 正; 崎山 幸雄; 大石 勉; 宮脇 利男, 日本小児科学会雑誌, 113, (2) 292 - 292, 2009年02月 Acremoniumによる硬膜外膿瘍・硬膜炎を長期に合併した慢性肉芽腫症の1例, 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 113, (2) 312 - 312, 2009年02月 A Japanese patient with X-linked agammaglobulinemia and deafness caused by contiguous X-chromosome deletion including the BTK, TIMM8A, TAF7L, and DRP2 genes, H. Kanegane; M. Yamada; M. Zhao; T. Futatani; T. Oh-ishi; Y. Sakiyama; T. Ariga; T. Miyawaki, CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 154, 2008年11月 遺伝子欠失を伴ったX連鎖慢性肉芽腫症7例のaCGH法を用いた解析, 荒井 孝; 山本 英明; 山口 明; 藤井 紀行; 布井 博幸; 水上 智之; 神薗 淳司; 上原 正彦; 山田 雅文; 大石 勉, 臨床病理, 56, (補冊) 135 - 135, 2008年10月 臍帯血移植を施行した腸炎合併慢性肉芽腫症の1例, 金田 眞; 稲本 潤; 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 鈴木 大介; 市川 瑞穂; 長 祐子; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床血液, 49, (9) 1192 - 1192, 2008年09月 IVIG大量療法を施行した若年性皮膚筋炎の1例, 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床小児医学, 56, (1-2) 56 - 56, 2008年04月 IVIG大量療法を施行した若年性皮膚筋炎の1例, 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 111, (12) 1625 - 1625, 2007年12月 診断に苦慮した小児Castleman病の1例, 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床小児医学, 55, (3-4) 94 - 94, 2007年08月 腫瘤内IL-6発現増強を確認しえた小児Castleman病の1例, 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本臨床免疫学会会誌, 30, (4) 359 - 359, 2007年08月 B-cell lymphomaを合併したDNA Ligase IV syndromeの一例, 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 小林 一郎; 小林 良二; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 111, (2) 286 - 286, 2007年02月 Flow cytometryを用いたヒト末梢血単核球内WASP分子の構造的・機能的解析に関する研究, 中島 督; 山田 雅文; 山口 晃司; 崎山 幸雄; 八若 保孝; 有賀 正, 北海道歯学雑誌, 27, (2) 190 - 200, 2006年12月 免疫不全症からヒト免疫機構の解明へ Wiskott-Aldrich症候群 臨床モデルから観たWASP分子の機能評価, 有賀 正; 山口 晃司; 山田 雅文; 崎山 幸雄, 日本臨床免疫学会会誌, 25, (1) 135 - 139, 2002年02月, 10.2177/jsci.25.135 間質性肺疾患を合併したステロイド抵抗性小児皮膚筋炎の2例, 高橋 有美; 田中 洋充; 山田 雅文; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 大湯 淳功; 古賀 康嗣; 中山 承代, 日本小児科学会雑誌, 106, (1) 96 - 97, 2002年01月 全身性自己免疫疾患IPEX(FOXP3欠損症)における免疫学的検討, 川村 信明; 小林 一郎; 山田 雅文; 岡野 素彦; 有賀 正; 崎山 幸雄; 小林 邦彦, 日本免疫学会総会・学術集会記録, 31, 2001年12月 イトリゾール投与中にAcremonium falciformeによる硬膜外膿瘍をきたしたX-linked CGDの1例, 山田 雅文; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 小児感染免疫, 13, (3) 268 - 268, 2001年10月 pRB相同分子p107はDNA損傷に反応してS期の進行を抑制する, 近藤 琢磨; 東 秀明; 山田 雅文; 石川 晋; 芦澤 敏; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 60回, 2001年09月 リンパ系細胞増殖制御におけるE2F転写因子の機能的役割, 山田 雅文; 近藤 琢磨; 芦澤 敏; 東 秀明; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 60回, 2001年09月 小児期発症シェーグレン症候群の特徴と診断, 小林 一郎; 小野 暁; 山田 雅文; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 臨床小児医学, 48, (3〜4) 146 - 146, 2001年08月 小児皮膚筋炎の活動性マーカーの検討, 小林 一郎; 小野 暁; 山田 雅文; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 臨床小児医学, 48, (3〜4) 145 - 146, 2001年08月 Ras and signal transducer and activator of transcription (STAT)′ are essential and sufficient downstream components of Janus′ kinases in cell proliferation., Mizugichi R.; Noto S.; Yamada M.; Ashizawa S.; Higashi ′ H.; Hatakeyama M., Collected papers from Institute for Genetic Medicine Hokkaido University, 2, 2001年 Human p55CDC/Cdc20 associates with cyclin A and is′ phosphorylated by cyclin A-Cdk2 complex., Ohtoshi A.; Maeda T.; Higashi H.; Ashizawa S.; Yamada ′ M.; Hatakeyama M., Collected papers from Institute for Genetic Medicine Hokkaido University, 2, 2001年 β3-endonexin as a novel inhibitor of cyclin A-associated kinease., Ohtoshi A.; Maeda T.; Higashi H.; Ashizawa S.; Yamada M.; ′ Hatakeyama M., Collected papers from Institute for Genetic Medicine Hokkaido University, 2, 2001年 Improved dysgammaglobulinaemia in congenital rubella syndrome after immunoglobulin therapy: correlation with CD154 expression, N Kawamura; A Okamura; H Furuta; S Katow; M Yamada; Kobayashi, I; M Okano; K Kobayashi; Y Sakiyama, EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, 159, (10) 764 - 766, 2000年10月 細胞周期制御におけるpRB相同分子・p107の役割, 近藤 琢磨; 山田 雅文; 石川 晋; 芦澤 敏; 東 秀明; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 59回, 2000年09月 リン酸化によるRBファミリータンパクの包括的機能制御, 芦澤 敏; 山田 雅文; 東 秀明; 近藤 琢磨; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 59回, 2000年09月 フローサイトメトリーによるWiskott-Aldrich症候群の保因者診断の試み, 有賀 正; 山田 雅文; 大津 真; David Nelson L; 近藤 達郎; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 崎山 幸雄, 日本小児科学会雑誌, 104, (2) 272 - 272, 2000年02月 一塩基欠損(母由来)と一塩基挿入(de novo)の二重の変異を持つWiskott-Aldrich症候群の解析, 有賀 正; 崎山 幸雄; 山田 雅文; 立沢 宰, 小児感染免疫, 11, (3) 278 - 278, 1999年10月 特発性血小板減少性紫斑病としてフォローされていたWiskott-Aldrich症候群の2例, 上玉利 彰; 近藤 達郎; 田中 温子; 尹 忠秀; 藤本 美佐子; 岡田 雅彦; 中山 雅彦; 森内 浩幸; 山田 雅文, 日本小児血液学会雑誌, 13, (4) 310 - 310, 1999年08月 p22-phox deficiency 3例における遺伝子解析, 山田 雅文; 小林 一郎; 小村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 有賀 正; 崎山 幸雄; 立澤 宰; 大鹿 栄樹, 小児感染免疫, 11, (2) 198 - 198, 1999年07月 間質性肺炎と血小板減少を合併した皮膚筋炎の1例, 代田 充; 石津 桂; 山田 雅文; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 臨床小児医学, 47, (1) 54 - 54, 1999年02月 Flow cytometric analysis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) protein in lymphocytes from WAS patients and their familial carriers [1], M. Yamada; M. Ohtsu; I. Kobayashi; N. Kawamura; K. Kobayashi; T. Ariga; Y. Sakiyama; D. L. Nelson; S. Tsuruta; M. Anakura; N. Ishikawa, Blood, 93, (2) 756 - 757, 1999年01月15日 ADA遺伝子治療中断後の導入遺伝子及び免疫機能の推移, 川村 信明; 有賀 正; 山田 雅文; 小林 一郎; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 崎山 幸雄, 日本臨床免疫学会会誌, (26回抄録集) 59 - 59, 1998年10月 Wiskott-Aldrich症候群の保因者における変異wasp発現末梢血細胞の検出, 有賀 正; 山田 雅文; 和田 敬仁; 斉藤 伸治; 宮ノ下 昭彦; 楠 幸博; 渡辺 徹; 崎山 幸雄, 日本臨床免疫学会会誌, (26回抄録集) 58 - 58, 1998年10月 A case of Wiskott-Aldrich syndrome with dual mutations in exon 10 of the WASP gene: An additional De Novo one-base insertion, which restores frame shift due to an inherent one-base deletion, detected in the major population of the patient's peripheral blood lymphocytes [3], T. Ariga; M. Yamada; Y. Sakiyama; O. Tatsuzawa, Blood, 92, (2) 699 - 701, 1998年07月15日 リンパ球数減少,IgG2,IgA,IgM欠乏を主徴とし,多指症,低身長を伴った免疫不全症の1例, 山田 雅文, 小児感染免疫, 10, (2) 152 - 152, 1998年07月 Color doppler ultrasonography for evaluation of gastroesophageal reflux in a sick child [3], M. Yamada; I. Kobayashi; N. Kawamura; M. Okano; Y. Sakiyama; K. Kobayashi; F. Sasaki; Z. Quang, Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics, 87, (2) 229 - 230, 1998年, 10.1080/08035259850157741 サイクロスポリンAを使用した全身型若年性関節リウマチの1例, 山田 雅文, 臨床小児医学, 45, (3) 144 - 144, 1997年06月 Wiskott-Aldrich症候群の遺伝子解析 遺伝子変異と臨床像の関連の検討, 山田 雅文, 日本臨床免疫学会会誌, 19, (4) 444 - 444, 1996年08月 重症複合免疫不全症の1乳児死亡例, 山田 雅文; 崎山 幸雄; 越 和子, 臨床小児医学, 44, (4) 219 - 222, 1996年08月 テオフィリン中毒の3例, 小野 暁; 山田 雅文; 南雲 淳, 道南医学会誌, (28) 65 - 67, 1993年05月 化学療法が著効した卵黄嚢癌の1例, 山田 雅文, 小児がん, 29, (2) 547 - 548, 1992年11月 小児軟部悪性腫瘍(横紋筋肉腫を除く)の臨床的検討, 畑江 芳郎; 松川 祐子; 山田 雅文, 小児がん, 29, (1) 126 - 130, 1992年07月 1回目摘出後時期を経て他部位に発生をみた奇形腫の2例, 山田 雅文; 松川 祐子; 中館 尚也, 小児がん, 29, (1) 243 - 245, 1992年07月 ADA-SCID with 'WAZA-ARI' mutations that synergistically abolished ADA protein stability, Yuka Okura; Masafumi Yamada; Ichiro Kobayashi; Ines Santisteban; Gabriella Arredondo-Santisteban; Zenichiro Kato; Akihiro Iguchi; Makoto Yoshida; Osamu Ohara; Noriko Nakagawa; Kohsuke Imai; Michael S. Hershfield; Tadashi Ariga, British Journal of Haematology, 153, 1978年, 10.1111/j.1365-2141.2011.08640.x
競争的資金
日本学術振興会, 科学研究費助成事業 基盤研究(C), 遺伝性葉酸吸収不全症の早期の診断と治療開始による予後の改善を目的とした研究, 202004, 202403, 山田 雅文, ＊新たな遺伝性葉酸吸収不全症(HFM)の診断：さらに2人の血縁関係のないHFM疑い患者の相談があり、いずれも遺伝子診断と機能解析とから確定診断した。さらに、すでに診断したHFM患者の同胞が2家系であり、いずれもHFMと診断。出生時からフォリン酸治療を開始し、経過順調である。
＊今まで申請者が診断した6家系のHFM患者主治医とwebで各症例の提示と質疑応答を行ない、それぞれの症例での検討事項が明確になった。
＊全国調査：全国に潜在する患者を明らかにするために、HFM疑い症例の調査を主要小児科病院に対して行なった。1例の疑い症例が見つかり、現在遺伝子診断と機能解析を行う方向で調整中である。
＊HFMの治療として有効なフォリン酸静注、筋注製剤が葉酸欠乏の保険適応になっておらず、発症時には緊急を行わないと致死的な経過をとるにも関わらず、各症例ごとにそれぞれの施設で倫理委員会を通す必要があり、大きな問題である。適応拡大に向けて、上記のHFM診断症例の治療経過と転機の関連性、全国調査の結果を踏まえて、論文化を進めている。
＊かずさDNA研究所遺伝子検査室での保険診療での原発性免疫不全症のパネル遺伝子解析に、2022年4月からHFMの責任遺伝子SLC46A1も含めることになった。申請者が初めて報告した日本人の創始者変異と考えられるdeep intronic mutationも検出可能な検査とし、申請者が評価委員となることになった。 厚生労働省 科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業, 原発性免疫不全症候群の診断基準重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 厚生労働省 科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業, 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 AMED創薬基盤推進事業, 慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に向けた研究 AMED 成育疾患克服等総合研究事業, 核酸検出等の方法を用いた原発性免疫不全症等治療可能な新生児・小児期疾患に対する新生児マス・スクリーニング法の開発 AMED疾患登録システム（患者レジストリ）を活用した医薬品の実用化を目指す臨床研究・医師主導治験, 原発性免疫異常症患者を対象としたシロリムスの有効性及び安全性を検討する医師主導治験
教育活動情報
担当経験のある科目
病理学 医学概論, 酪農学園大学 解剖生理学I, II, 酪農学園大学 小児科系統講義: 原発性免疫不全症, 北海道大学医学部医学科 小児健康障害論講義, 医学部保健学科看護学専攻
社会貢献活動情報
社会貢献活動
- 現在, 北海道希少疾病早期診断ネットワーク 代表理事 - 現在, 管理栄養士のCAI（アレルギー疾患療養指導士）取得支援 2018年05月31日 - 2018年06月07日, 海外医師（フィリピン小児科医）への医学生涯教育セミナー, 北海道大学 2017年06月29日 - 2017年07月27日, 海外医師（フィリピン小児科医）への医学生涯教育セミナー, Hokkaido University 2013年07月12日, 小児科と小児医療, 小樽潮陵高校 2009年09月01日, 小児医療のやりがい・医療従事者に求められること, 小樽潮陵高校
教員総覧
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更新日 :2026/09/03
研究者基本情報
氏名
| 山田雅文 |
| ヤマダ マサフミ |
所属（マスタ）
| 農食環境学群・食と健康学類, 教員 |
所属・職名
| 酪農学園大学 |
| 農食環境学群 食と健康学類 医学∙生理学研究室 |
| 教授 |
学歴
| - 2001年12月, 医学博士取得（北海道大学医学部） |
| - 1990年03月, 北海道大学医学部医学科 |
学位
| 博士（医学）, 北海道大学 |
経歴
| 2022年04月 - 現在, 北海道大学大学院医学研究院小児科学教室招へい客員教授 |
| 2022年04月 - 現在, 酪農学園大学 農食環境学群 食と健康学類医学∙生理学研究室教授 |
| 2019年08月 - 2022年03月, 北海道大学大学院医学研究院小児科学教室准教授 |
| 2017年04月 - 2019年07月, 北海道大学大学院医学研究院小児科学教室講師 |
| 2016年01月 - 2017年03月, 北海道大学大学院医学研究科小児科学分野講師 |
| 2012年04月 - 2015年12月, 北海道大学病院小児科講師 |
| 2007年04月 - 2012年03月, 北海道大学病院小児科助教 |
| 2006年05月 - 2007年03月, 北海道大学病院小児科助手 |
| 2002年06月 - 2006年05月, 米国 国立衛生研究所 (NIH, NCI) |
| 2002年02月 - 2002年03月, 札幌厚生病院小児科 |
| 2000年09月 - 2002年01月, 北海道大学医学部附属病院小児科 |
| - 1990年03月, 北海道大学医学部卒 |
研究活動情報
研究分野
| ライフサイエンス, 胎児医学、小児成育学, 免疫不全、遺伝性葉酸吸収不全症 |
研究キーワード
| 栄養, |
| 拡大新生児マススクリーニング, |
| 遺伝性葉酸吸収不全症, |
| Inborn errors of immunity, |
| 原発性免疫不全症, |
| 小児科, |
論文
| TRECを用いた新生児マススクリーニングについて, 山田雅文, Jpn. J. Obstet. Gynecol. Neonatal Hematol., 35, (2) 89 - 96, 2026年 |
| Case Report: Biliary hemorrhage by intrahepatic pseudoaneurysm and asymptomatic right coronary artery pseudoaneurysm in a patient with STAT3 hyper IgE syndrome, Daiki Fujita; Masahiro Ueki; Hiroshi Yamanaka; Kota Watanabe; Satoshi Yakuwa; Atsushi Manabe; Masafumi Yamada, Frontiers in Immunology, 16, 2025年05月26日 |
| Increased response to granulocyte-macrophage colony-stimulating factor in peripheral blood cells and transient manifestations mimicking juvenile myelomonocytic leukemia in a male patient with NEMO deficiency caused by a deep intronic pathogenic variant of IKBKG., Masahiro Ueki; Shinsuke Hirabayashi; Yoshitaka Honda; Shunichiro Takezaki; Hiroki Ohata; Shimaa Said Mohamed Ali Abdrabou; Saori Sawai; Yukayo Terashita; Yuko Cho; Hideki Muramatsu; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Yoshiyuki Takahashi; Masafumi Yamada; Atsushi Manabe, Immunological medicine, 1 - 8, 2024年11月01日 |
| 北海道における脊髄性筋萎縮症スクリーニングについて, 花井 潤師; 三浦 真之; 田中 稔泰; 山田 雅文; 長尾 雅悦; 棚橋 祐典; 福村 忍; 白石 秀明; 高橋 悟, 日本マス・スクリーニング学会誌, (一社)日本マススクリーニング学会, 34, (1) 11 - 18, 2024年07月 |
| A de novo dominant-negative variant is associated with OTULIN-related autoinflammatory syndrome., Yukiko Takeda; Masahiro Ueki; Junpei Matsuhiro; Erik Walinda; Takayuki Tanaka; Masafumi Yamada; Hiroaki Fujita; Shunichiro Takezaki; Ichiro Kobayashi; Sakura Tamaki; Sanae Nagata; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto; Mitsujiro Osawa; Takahiro Yasumi; Toshio Heike; Fumiaki Ohtake; Megumu K Saito; Junya Toguchida; Junko Takita; Tadashi Ariga; Kazuhiro Iwai, The Journal of experimental medicine, 221, (6) , 2024年06月03日 |
| Generalisierte pustulöse Psoriasis, die sich bei einem Patienten mit einer NFKB2‐Variante entwickelte, Shogo Wada; Takeshi Namiki; Aoi Ebata; Takuya Takeichi; Masashi Akiyama; Masafumi Yamada; Atsushi Hijikata; Yutaka Shimomura; Hirokazu Kanegane; Naoko Okiyama, JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, 2024年01月 |
| Generalized pustular psoriasis that developed in a patient with an NFKB2 variant., Shogo Wada; Takeshi Namiki; Aoi Ebata; Takuya Takeichi; Masashi Akiyama; Masafumi Yamada; Atsushi Hijikata; Yutaka Shimomura; Hirokazu Kanegane; Naoko Okiyama, Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG, 22, (1) 118 - 120, 2024年01月 |
| Safety and efficacy of elapegademase in patients with adenosine deaminase deficiency: A multicenter, open-label, single-arm, phase 3, and postmarketing clinical study., Masafumi Onodera; Toru Uchiyama; Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Takako Miyamura; Hironori Arizono; Tomohiro Morio, Immunity, inflammation and disease, 11, (7) , 2023年07月 |
| Therapeutic Drug Monitoring of Oral Voriconazole in an Infant Less than Six Months of Age and Pharmacokinetics Changes Induced by Development of CYP2C19 in the Growth Process: A Novel Case Report, Atsushi Yamaguchi; Yuki Tazawa; Masashiro Ueki; Masafumi Yamada; Atsushi Manabe; Mitsuru Sugawara; Yoh Takekuma, YAKUGAKU ZASSHI, 143, (6) 545 - 549, 2023年06月01日 |
| Rheumatologic manifestations with elevated levels of IL-6, IL-17A, and IL-23 in a patient with scurvy, Masahiro Ueki; Keita Sakamoto; Noriko Nishioka; Hiroki Ohata; Takiko Nobuta; Shunichiro Takezaki; Atsushi Manabe; Masafumi Yamada, Modern Rheumatology Case Reports, 2022年08月09日 |
| Hematopoietic Cell Transplantation for Inborn Errors of Immunity Other than Severe Combined Immunodeficiency in Japan: Retrospective Analysis for 1985-2016., Satoshi Miyamoto; Katsutsugu Umeda; Mio Kurata; Masakatsu Yanagimachi; Akihiro Iguchi; Yoji Sasahara; Keiko Okada; Takashi Koike; Reo Tanoshima; Masataka Ishimura; Masafumi Yamada; Maho Sato; Yoshiyuki Takahashi; Michiko Kajiwara; Hiroshi Kawaguchi; Masami Inoue; Yoshiko Hashii; Hiromasa Yabe; Koji Kato; Yoshiko Atsuta; Kohsuke Imai; Tomohiro Morio, Journal of Clinical Immunology, 42, (3) 529 - 545, 2022年04月 |
| Case Report: Rotavirus Vaccination and Severe Combined Immunodeficiency in Japan, Kay Tanita; Yoshiki Kawamura; Hiroki Miura; Noriko Mitsuiki; Takahiro Tomoda; Kento Inoue; Akihiro Iguchi; Masafumi Yamada; Taro Yoshida; Hideki Muramatsu; Norimasa Tada; Toshihiro Matsui; Motohiro Kato; Katsuhide Eguchi; Masataka Ishimura; Shouichi Ohga; Kohsuke Imai; Tomohiro Morio; Tetsushi Yoshikawa; Hirokazu Kanegane, Frontiers in Immunology, 13, 786375 - 786375, 2022年02月23日 |
| Development of Graves’ disease during drug-free remission of juvenile dermatomyositis, Ichiro Kobayashi; Masaki Shimomura; Masahiro Ueki; Shunichiro Takezaki; Yuka Okura; Mitsuru Nawate; Masafumi Yamada; Yutaka Takahashi; Tadashi Ariga, Modern Rheumatology Case Reports, 6, (1) 55 - 58, 2022年01月07日 |
| X連鎖無γグロブリン血症患者に発症した多剤耐性Campylobacter jejuniによる蜂窩織炎の1例, 劉 柱亨; 柳 輝希; 板本 想太; 木村 彩萌; 眞井 洋輔; 村松 憲; 今福 恵輔; 氏家 英之; 中久保 祥; 山田 雅文, 日本皮膚科学会雑誌, (公社)日本皮膚科学会, 131, (9) 2072 - 2072, 2021年08月 |
| Absent XIAP expression in T cell blasts and causal XIAP mutations including non-coding deletion., Abdrabou SSMA; Toita N; Ichihara S; Tozawa Y; Takahashi M; Fujiwara SI; Ashida T; Ohara O; Ariga T; Manabe A; Konno M; Yamada M, Pediatr Int., 64, (1) , 2021年06月18日 |
| Macrolide/ fluoroquinolone- resistant Campylobacter jejuni-induced cellulitis in a patient with X-linked agammaglobulinaemia successfully treated with carbapenem, Youh J; Imafuku K; Yanagi T; Nakakubo S; Mai Y; Kosumi H; Kawamura T; Muramatsu K; Shiiya C; Kimura A; Itamoto S; Yamada M; Ujiie, Dermatol. Ther., 34, (6) , 2021年 |
| Progressive multifocal leukoencephalopathy with mild clinical conditions and detection of archetype-like JC virus in cerebrospinal fluid., Iwami K; Nakamichi K; Matsushima M; Nagai A; Shirai S; Nakakubo S; Takahashi-Iwata I; Yamada M; Yabe I, J. Neurovirol., 2021年 |
| Identification of germline non-coding deletions in XIAP gene causing XIAP deficiency reveals a key promoter sequence., Sbihi Z; Tanita K; Shimaa SMAA; Yamada M; Latour S, J. Clin. Immunol., 2021年 |
| Nonconditioned ADA-SCID gene therapy reveals ADA requirement in the hematopoietic system and clonal dominance of vector-marked clones., Uchiyama T; Takahashi S; Nakabayashi K; Okamura K; Edasawa K; Yamada M; Watanabe N; Mochizuki E; Yasuda T; Miura A; Kato M; Tomizawa D; Otsu M; Ariga T; Onodera M, Mol. Ther. Methods Clin. Dev., 23, (23) 424 - 433, 2021年 |
| 経口ロタウイルスワクチン株が検出された重症複合免疫不全症, 谷田 けい; 河村 吉紀; 友田 昴宏; 井上 健斗; 井口 晶裕; 山田 雅文; 吉田 太郎; 村松 秀城; 多田 憲正; 石村 匡崇; 大賀 正一; 今井 耕輔; 森尾 友宏; 吉川 哲史; 金兼 弘和, 日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 日本小児感染症学会, 52回, 215 - 215, 2020年11月 |
| 複合免疫不全症の診断を契機に進行性多巣性白質脳症が判明した若年女性の1例, 岩見 昂亮; 松島 理明; 長井 梓; 白井 慎一; 中久保 祥; 岩田 育子; 山田 雅文; 矢部 一郎, 神経治療学, (一社)日本神経治療学会, 37, (6) S245 - S245, 2020年10月 |
| Coexistence of acute poststreptococcal glomerulonephritis and acute rheumatic fever in a Japanese girl with primary Sjögren's syndrome., Kobayashi I; Takezaki S; Tozawa Y; Ueki M; Hayashi A; Yamazaki T; Sato Y; Okamoto T; Yamada M; Ariga T, Modern rheumatology case reports, 4, (2) 262 - 266, 2020年07月 |
| A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)., Tozawa Y; Abdrabou SSMA; Nogawa-Chida N; Nishiuchi R; Ishida T; Suzuki Y; Sano H; Kobayashi R; Kishimoto K; Ohara O; Imai K; Naruto T; Kobayashi K; Ariga T; Yamada M, Clinical Immunology (Orlando, Fla.), 208, 108256 - 108256, 2019年11月 |
| 初診時急性巨核芽球性白血病と鑑別を要した遺伝性葉酸吸収障害の乳児例(An infant with hereditary folate malabsorption requiring differentiation from acute megakaryoblastic leukemia), Nishikawa Eri; Taniguchi Rieko; Yoshida Taro; Imaya Masayuki; Wakamatsu Manabu; Miwata Shunsuke; Narita Kotaro; Yamamori Ayako; Kitazawa Hironobu; Ichikawa Daisuke; Hamada Motoharu; Kawashima Nozomu; Narita Atsushi; Okuno Yusuke; Muramatsu Hideki; Nishio Nobuhiro; Kojima Seiji; Said Shimaa; Tozawa Yusuke; Yamada Masafumi; Takahashi Yoshiyuki, 日本小児血液・がん学会雑誌, 56, (4) 238 - 238, 2019年10月 |
| 頻回のテタニーで判明した副甲状腺機能低下症および両側内頸動脈欠損症の1例, 濱田 詩織; 山口 健史; 山田 雅文; 鈴木 祐人; 丸尾 優爾; 加藤 晶; 夘月 ゆたか; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明, 日本小児科学会雑誌, (公社)日本小児科学会, 123, (8) 1343 - 1343, 2019年08月 |
| Persistent systemic rotavirus vaccine infection in a child with X-linked severe combined immunodeficiency., Yoshikawa T; Ihira M; Higashimoto Y; Hattori F; Miura H; Sugata K; Komoto S; Taniguchi K; Iguchi A; Yamada M; Ariga T, Journal of medical virology, 91, (6) 1008 - 1013, 2019年06月 |
| Myositis-specific autoantibodies in Japanese patients with juvenile idiopathic inflammatory myopathies., Ueki M; Kobayashi I; Takezaki S; Tozawa Y; Okura Y; Yamada M; Kuwana M; Ariga T, Modern rheumatology, 29, (2) 351 - 356, 2019年03月 |
| Evaluation of systemic activity of pediatric primary Sjögren's syndrome by EULAR Sjögren's syndrome disease activity index (ESSDAI)., Kobayashi I; Okura Y; Ueki M; Tozawa Y; Takezaki S; Yamada M; Ariga T, Modern rheumatology, 29, (1) 130 - 133, 2019年01月 |
| Hematopoietic stem cell transplantation for pulmonary alveolar proteinosis associated with primary immunodeficiency disease., Tanaka-Kubota M; Shinozaki K; Miyamoto S; Yanagimachi M; Okano T; Mitsuiki N; Ueki M; Yamada M; Imai K; Takagi M; Agematsu K; Kanegane H; Morio T, International journal of hematology, 107, (5) 610 - 614, 2018年05月 |
| Progression of palindromic rheumatism to juvenile idiopathic arthritis in a Japanese girl carrying heterozygous L110P-E148Q substitutions of MEFV gene., Kobayashi I; Yamazaki Y; Tozawa Y; Ueki M; Takezaki S; Yamada M; Ariga T, Modern rheumatology, 28, (2) 365 - 368, 2018年03月 |
| Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia., Cho K; Yamada M; Agematsu K; Kanegane H; Miyake N; Ueki M; Akimoto T; Kobayashi N; Ikemoto S; Tanino M; Fujita A; Hayasaka I; Miyamoto S; Tanaka-Kubota M; Nakata K; Shiina M; Ogata K; Minakami H; Matsumoto N; Ariga T, American Journal of Human Genetics, 102, (3) 480 - 486, 2018年03月01日 |
| Genetic basis for childhood interstitial lung disease among Japanese infants and children., Hayasaka I; Cho K; Akimoto T; Ikeda M; Uzuki Y; Yamada M; Nakata K; Furuta I; Ariga T; Minakami H, Pediatric research, 83, (2) 477 - 483, 2018年02月 |
| Difficulty in the diagnosis of bone and joint pain associated with pediatric acute leukemia; comparison with juvenile idiopathic arthritis., Tsujioka T; Sugiyama M; Ueki M; Tozawa Y; Takezaki S; Ohshima J; Cho Y; Yamada M; Iguchi A; Kobayashi I; Ariga T, Modern rheumatology, 28, (1) 108 - 113, 2018年01月 |
| Relapsing Polychondritis With Increased Bone Marrow Signal on Magnetic Resonance Imaging in a 13-Year-Old Girl., Nakayama K; Yamada M; Tozawa Y; Nakamaru Y; Ueki M; Takezaki S; Nishimura H; Mitsuhashi T; Oyama-Manabe N; Sakamoto K; Arai R; Yamamoto S; Uetake K; Ariga T, Journal of clinical rheumatology : practical reports on rheumatic & musculoskeletal diseases, 24, (1) 52 - 54, 2018年01月 |
| Successful bone marrow transplantation in two sisters with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2., Sugiyama M; Iguchi A; Yamada M; Terashita Y; Ohshima J; Cho Y; Miyake N; Matsumoto N; Ueki M; Yamazaki Y; Takezaki S; Kobayashi I; Ariga T, Bone Marrow Transplant., 52, 1678 - 1680, 2018年 |
| Single Cell-Based Vector Tracing in Patients with ADA-SCID Treated with Stem Cell Gene Therapy., Igarashi Y; Uchiyama T; Minegishi T; Takahashi S; Watanabe N; Kawai T; Yamada M; Ariga T; Onodera M, Molecular therapy. Methods & clinical development, 6, 8 - 16, 2017年09月15日 |
| Tacrolimus in combination with methotrexate and corticosteroid for the treatment of child-onset anti-signal recognition particle antibody-positive necrotizing myopathy, I. Kobayashi; Y. Tozawa; M. Ueki; S. Takezaki; S. Watanabe; H. Iwafuchi; M. Yamada; M. Kuwana; T. Ariga, SCANDINAVIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY, 46, (5) 409 - 410, 2017年 |
| A heterozygous dominant-negative mutation in the coiled-coil domain of STAT1 is the cause of autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases., Ueki M; Yamada M; Ito K; Tozawa Y; Morino S; Horikoshi Y; Takada H; Abdrabou SS; Takezaki S; Kobayashi I; Ariga T, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 174, 24 - 31, 2017年01月 |
| Clinical characteristics and genotype-phenotype correlations in C3 deficiency., Yuka Okura; Ichiro Kobayashi; Masafumi Yamada; Satoshi Sasaki; Yutaka Yamada; Ichiro Kamioka; Rie Kanai; Yutaka Takahashi; Tadashi Ariga, The Journal of allergy and clinical immunology, 137, (2) 640 - 644, 2016年02月 |
| Effects of enzyme replacement therapy on immune function in ADA deficiency patient., Yumiko Nakazawa; Toshinao Kawai; Toru Uchiyama; Fumihiro Goto; Nobuyuki Watanabe; Takanobu Maekawa; Akira Ishiguro; Torayuki Okuyama; Makoto Otsu; Masafumi Yamada; Michael S Hershfield; Tadashi Ariga; Masafumi Onodera, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 161, (2) 391 - 3, 2015年12月 |
| A late presenter and long-term survivor of alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins., Yukie Ito; Takuma Akimoto; Kazutoshi Cho; Masafumi Yamada; Mishie Tanino; Tomoyuki Dobata; Masanori Kitaichi; Satoru Kumaki; Yoshikazu Kinugawa, European journal of pediatrics, 174, (8) 1123 - 6, 2015年08月 |
| Clinical and laboratory features of fatal rapidly progressive interstitial lung disease associated with juvenile dermatomyositis., Norimoto Kobayashi; Shunichiro Takezaki; Ichiro Kobayashi; Naomi Iwata; Masaaki Mori; Kazushige Nagai; Naoko Nakano; Mari Miyoshi; Noriko Kinjo; Takuji Murata; Kenji Masunaga; Hiroaki Umebayashi; Tomoyuki Imagawa; Kazunaga Agematsu; Shinji Sato; Masataka Kuwana; Masafumi Yamada; Shuji Takei; Shumpei Yokota; Kenichi Koike; Tadashi Ariga, Rheumatology (Oxford, England), 54, (5) 784 - 91, 2015年05月 |
| Outcomes in two Japanese adenosine deaminase-deficiency patients treated by stem cell gene therapy with no cytoreductive conditioning., Makoto Otsu; Masafumi Yamada; Satoru Nakajima; Miyuki Kida; Yoshihiro Maeyama; Norikazu Hatano; Nariaki Toita; Shunichiro Takezaki; Yuka Okura; Ryoji Kobayashi; Yoshinori Matsumoto; Osamu Tatsuzawa; Fumiko Tsuchida; Shunichi Kato; Masanari Kitagawa; Junichi Mineno; Michael S Hershfield; Pawan Bali; Fabio Candotti; Masafumi Onodera; Nobuaki Kawamura; Yukio Sakiyama; Tadashi Ariga, Journal of clinical immunology, 35, (4) 384 - 98, 2015年05月 |
| Monocyte/macrophage-specific NADPH oxidase contributes to antimicrobial host defense in X-CGD., Yuka Okura; Masafumi Yamada; Futoshi Kuribayashi; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Journal of clinical immunology, 35, (2) 158 - 67, 2015年02月 |
| Disease specificity of anti-tryptophan hydroxylase-1 and anti-AIE-75 autoantibodies in APECED and IPEX syndrome, Natsuko Chida; Ichiro Kobayashi; Shunichiro Takezaki; Masahiro Ueki; Yasuhiro Yamazaki; Silvia Garelli; Riccardo Scarpa; Reiko Horikawa; Masafumi Yamada; Corrado Betterle; Luigi D. Notarangelo; Yasutaka Yawaka; Tadashi Ariga, CLINICAL IMMUNOLOGY, 156, (1) 36 - 42, 2015年01月 |
| Fusarium falciforme infection in a patient with chronic granulomatous disease: Unique long-term course of epidural abscess., Yuka Okura; Nobuaki Kawamura; Motohiko Okano; Nariaki Toita; Shunichiro Takezaki; Masafumi Yamada; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 57, (1) e4-6 - 6, 2015年 |
| Two novel gain-of-function mutations of Stat1 responsible for chronic mucocutaneous candidiasis disease: Impaired production of IL-17A and IL-22, and the presence of anti-IL-17F autoantibody, Yasuhiro Yamazaki; Masafumi Yamada; Toshinao Kawai; Tomohiro Morio; Masafumi Onodera; Masahiro Ueki; Nobuyuki Watanabe; Hidetoshi Takada; Shunichiro Takezaki; Natsuko Chida; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Journal of Immunology, 193, (10) 4880 - 4887, 2014年11月15日 |
| Hereditary interstitial lung diseases manifesting in early childhood in Japan., Takuma Akimoto; Kazutoshi Cho; Itaru Hayasaka; Keita Morioka; Yosuke Kaneshi; Itsuko Furuta; Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Hisanori Minakami, Pediatric research, 76, (5) 453 - 8, 2014年11月 |
| Impact of folate therapy on combined immunodeficiency secondary to hereditary folate malabsorption., Kenji Kishimoto; Ryoji Kobayashi; Hirozumi Sano; Daisuke Suzuki; Hayato Maruoka; Kazue Yasuda; Natsuko Chida; Masafumi Yamada; Kunihiko Kobayashi, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 153, (1) 17 - 22, 2014年07月 |
| BCG vaccination in patients with severe combined immunodeficiency: complications, risks, and vaccination policies., Beatriz E Marciano; Chiung-Yu Huang; Gyan Joshi; Nima Rezaei; Beatriz Costa Carvalho; Zoe Allwood; Aydan Ikinciogullari; Shereen M Reda; Andrew Gennery; Vojtech Thon; Francisco Espinosa-Rosales; Waleed Al-Herz; Oscar Porras; Anna Shcherbina; Anna Szaflarska; Şebnem Kiliç; Jose L Franco; Andrea C; Gómez Raccio; Persio Roxo; Isabel Esteves; Nermeen Galal; Anete Sevciovic Grumach; Salem Al-Tamemi; Alisan Yildiran; Julio C Orellana; Masafumi Yamada; Tomohiro Morio; Diana Liberatore; Yoshitoshi Ohtsuka; Yu-Lung Lau; Ryuta Nishikomori; Carlos Torres-Lozano; Juliana T L Mazzucchelli; Maria M S Vilela; Fabiola S Tavares; Luciana Cunha; Jorge A Pinto; Sara E Espinosa-Padilla; Leticia Hernandez-Nieto; Reem A Elfeky; Tadashi Ariga; Heike Toshio; Figen Dogu; Funda Cipe; Renata Formankova; M Enriqueta Nuñez-Nuñez; Liliana Bezrodnik; Jose Gonçalo Marques; María I Pereira; Viviana Listello; Mary A Slatter; Zohreh Nademi; Danuta Kowalczyk; Thomas A Fleisher; Graham Davies; Bénédicte Neven; Sergio D Rosenzweig, J. Allergy Clin. Immunol., 133, (4) 1134 - 1141, 2014年04月 |
| Efficacy and safety of IgPro20, a subcutaneous immunoglobulin, in Japanese patients with primary immunodeficiency diseases., Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Wilson Hu; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, J. Clin. Immunol., 34, (2) 204 - 211, 2014年02月 |
| Erratum to: Efficacy and safety of IgPro20, a subcutaneous immunoglobulin, in Japanese patients with primary immunodeficiency diseases (Journal of Clinical Immunology (2013) 6, (169-178) DOI: 10.1007/s10875-013-9985-z), Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Wilson Hu; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, Journal of Clinical Immunology, 34, (4) , 2014年 |
| Rapid progression to pulmonary arterial hypertension crisis associated with mixed connective tissue disease in an 11-year-old girl., Yuka Okura; Shunichiro Takezaki; Yasuhiro Yamazaki; Masafumi Yamada; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, European journal of pediatrics, 172, (9) 1263 - 5, 2013年09月 |
| Development of germinoma during the treatment of systemic-onset juvenile idiopathic arthritis with infliximab., Shunichiro Takezaki; Yuka Okura; Mizuho Ichikawa; Daisuke Suzuki; Junjiro Ohshima; Makoto Kaneda; Yuko Cho; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Akihiro Iguchi; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Modern rheumatology, 22, (4) 621 - 4, 2012年08月 |
| Chronic mucocutaneous candidiasis caused by a gain-of-function mutation in the STAT1 DNA-binding domain., Shunichiro Takezaki; Masafumi Yamada; Masahiko Kato; Myoung-Ja Park; Kenichi Maruyama; Yasuhiro Yamazaki; Natsuko Chida; Osamu Ohara; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 189, (3) 1521 - 6, 2012年08月01日 |
| Wiskott-Aldrich syndrome with unusual clinical features similar to juvenile myelomonocytic leukemia., Hirozumi Sano; Ryoji Kobayashi; Daisuke Suzuki; Kazue Yasuda; Masanori Nakanishi; Tetsuro Nagashima; Masafumi Yamada; Kunihiko Kobayashi, International journal of hematology, 96, (2) 279 - 83, 2012年08月 |
| Delayed onset adenosine deaminase deficiency associated with acute disseminated encephalomyelitis., Nakaoka H; Kanegane H; Taneichi H; Miya K; Yang X; Nomura K; Takezaki S; Yamada M; Ohara O; Kamae C; Imai K; Nonoyama S; Wada T; Yachie A; Hershfield MS; Ariga T; Miyawaki T, Int. J. Hematol., 95, (6) 692 - 696, 2012年06月 |
| Somatic mosaicism in two unrelated patients with X-linked chronic granulomatous disease characterized by the presence of a small population of normal cells., Masafumi Yamada; Yuka Okura; Yasuto Suzuki; Shinobu Fukumura; Toru Miyazaki; Hisami Ikeda; Shun-Ichiro Takezaki; Nobuaki Kawamura; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Gene, 497, (1) 110 - 5, 2012年04月10日 |
| Rheumatoid factor-positive synovitis in a patient with C3 deficiency, Y. Okura; M. Nawate; Y. Takahashi; I. Kobayashi; M. Yamada; T. Ariga, SCANDINAVIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY, 41, (5) 405 - 406, 2012年 |
| Successful reduced-intensity SCT from unrelated cord blood in three patients with X-linked SCID, A. Iguchi; N. Kawamura; R. Kobayashi; S-I Takezaki; Y. Ohkura; J. Inamoto; J. Ohshima; M. Ichikawa; T. Sato; M. Kaneda; Y. Cho; M. Yamada; I. Kobayashi; T. Ariga, BONE MARROW TRANSPLANTATION, 46, (12) 1526 - 1531, 2011年12月 |
| Barth syndrome diagnosed in the subclinical stage of heart failure based on the presence of lipid storage myopathy and isolated noncompaction of the ventricular myocardium., Atsuhito Takeda; Akira Sudo; Masafumi Yamada; Hirokuni Yamazawa; Gaku Izumi; Ichizo Nishino; Tadashi Ariga, European journal of pediatrics, 170, (11) 1481 - 4, 2011年11月 |
| Eponym: Barth syndrome., Atsuhito Takeda; Akira Sudo; Masafumi Yamada; Hirokuni Yamazawa; Gaku Izumi; Ichizo Nishino; Tadashi Ariga, European journal of pediatrics, 170, (11) 1365 - 7, 2011年11月 |
| Autoantibodies to villin occur frequently in IPEX, a severe immune dysregulation, syndrome caused by mutation of FOXP3., Ichiro Kobayashi; Mitsuru Kubota; Masafumi Yamada; Hiroshi Tanaka; Shuichi Itoh; Yoji Sasahara; Luke Whitesell; Tadashi Ariga, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 141, (1) 83 - 9, 2011年10月 |
| Genetic analysis of contiguous X-chromosome deletion syndrome encompassing the BTK and TIMM8A genes., Takashi Arai; Meina Zhao; Hirokazu Kanegane; Menno C van Zelm; Takeshi Futatani; Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Hans D Ochs; Toshio Miyawaki; Tsutomu Oh-ishi, Journal of human genetics, 56, (8) 577 - 82, 2011年08月 |
| Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects., Nakagawa N; Imai K; Kanegane H; Sato H; Yamada M; Kondoh K; Okada S; Kobayashi M; Agematsu K; Takada H; Mitsuiki N; Oshima K; Ohara O; Suri D; Rawat A; Singh S; Pan-Hammarström Q; Hammarström L; Reichenbach J; Seger R; Ariga T; Hara T; Miyawaki T; Nonoyama S, The Journal of allergy and clinical immunology, 128, (1) 223 - 225, 2011年07月 |
| ADA-SCID with 'WAZA-ARI' mutations that synergistically abolished ADA protein stability., Okura Y; Yamada M; Kobayashi I; Santisteban I; Arredondo-Santisteban G; Kato Z; Iguchi A; Yoshida M; Ohara O; Nakagawa N; Imai K; Hershfield MS; Ariga T, Br. J. Haematol., 153, (5) 675 - 676, 2011年06月 |
| Anti-melanoma differentiation-associated gene 5 antibody is a diagnostic and predictive marker for interstitial lung diseases associated with juvenile dermatomyositis., Ichiro Kobayashi; Yuka Okura; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Masataka Kuwana; Tadashi Ariga, The Journal of pediatrics, 158, (4) 675 - 7, 2011年04月 |
| Novel compound heterozygous mutations in the C3 gene: hereditary C3 deficiency., Yuka Okura; Masafumi Yamada; Shunichiro Takezaki; Mitsuru Nawate; Yutaka Takahashi; Miyuki Kida; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga, Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 53, (2) e16-9 - 9, 2011年04月 |
| Defective IL-10 signaling in hyper-IgE syndrome results in impaired generation of tolerogenic dendritic cells and induced regulatory T cells., Masako Saito; Masayuki Nagasawa; Hidetoshi Takada; Toshiro Hara; Shigeru Tsuchiya; Kazunaga Agematsu; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga; Ikuya Tsuge; Shigeaki Nonoyama; Hajime Karasuyama; Yoshiyuki Minegishi, The Journal of experimental medicine, 208, (2) 235 - 49, 2011年02月14日 |
| Anti-CADM-140/MDA5 antibody in juvenile dermatomyositis complicated with interstitial lung disease., Kobayashi I; Okura Y; Yamazaki Y; Takezaki S; Yamada M; Kawamura N; Kuwana M; Ariga T, J Pediatr., 158, 675 - 677, 2011年 |
| Determination of the deletion breakpoints in two patients with contiguous gene syndrome encompassing CYBB gene, Masafumi Yamada; Takashi Arai; Tsutomu Oishi; Norikazu Hatano; Ichiro Kobayashi; Mitsuru Kubota; Nobuhiro Suzuki; Minami Yoda; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga, EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 53, (6) 383 - 388, 2010年11月 |
| X-linked agammaglobulinemia in a 10-year-old boy with a novel non-invariant splice-site mutation in Btk gene., Kota Maekawa; Masafumi Yamada; Yuka Okura; Yasumasa Sato; Yutaka Yamada; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga, Blood cells, molecules & diseases, 44, (4) 300 - 4, 2010年04月15日 |
| Identification of severe combined immunodeficiency by T-cell receptor excision circles quantification using neonatal guthrie cards., Yoichi Morinishi; Kohsuke Imai; Noriko Nakagawa; Hiroki Sato; Katsuyuki Horiuchi; Yoshitoshi Ohtsuka; Yumi Kaneda; Takashi Taga; Hiroaki Hisakawa; Ryosuke Miyaji; Mikiya Endo; Tsutomu Oh-Ishi; Yoshiro Kamachi; Koshi Akahane; Chie Kobayashi; Masahiro Tsuchida; Tomohiro Morio; Yoji Sasahara; Satoru Kumaki; Keiko Ishigaki; Makoto Yoshida; Tomonari Urabe; Norimoto Kobayashi; Yuri Okimoto; Janine Reichenbach; Yoshiko Hashii; Yoichiro Tsuji; Kazuhiro Kogawa; Seiji Yamaguchi; Hirokazu Kanegane; Toshio Miyawaki; Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Shigeaki Nonoyama, J. Pediatr., 155, (6) 829 - 833, 2009年12月 |
| A 5-year-old boy with unicentric Castleman disease affecting the mesentery: utility of serum IL-6 level and (18)F-FDG PET for diagnosis., Nariaki Toita; Nobuaki Kawamura; Norikazu Hatano; Syun-ichiro Takezaki; Yuka Ohkura; Masafumi Yamada; Motohiko Okano; Tadao Okada; Fumiaki Sasaki; Kanako C Kubota; Tomoo Itoh; Tadashi Ariga, Journal of pediatric hematology/oncology, 31, (9) 693 - 5, 2009年09月 |
| Molecular explanation for the contradiction between systemic Th17 defect and localized bacterial infection in hyper-IgE syndrome., Yoshiyuki Minegishi; Masako Saito; Masayuki Nagasawa; Hidetoshi Takada; Toshiro Hara; Shigeru Tsuchiya; Kazunaga Agematsu; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga; Ikuya Tsuge; Hajime Karasuyama, The Journal of experimental medicine, 206, (6) 1291 - 301, 2009年06月08日 |
| Possible application of flow cytometry for evaluation of the structure and functional status of WASP in peripheral blood mononuclear cells., Masaru Nakajima; Masafumi Yamada; Koji Yamaguchi; Yukio Sakiyama; Atsushi Oda; David L Nelson; Yasutaka Yawaka; Tadashi Ariga, European journal of haematology, 82, (3) 223 - 30, 2009年03月 |
| Epstein-Barr virus-associated B-cell lymphoma in a patient with DNA ligase IV (LIG4) syndrome., Nariaki Toita; Norikazu Hatano; Satoru Ono; Masafumi Yamada; Ryoji Kobayashi; Ichiro Kobayashi; Nobuaki Kawamura; Motohiko Okano; Akira Satoh; Atsuko Nakagawa; Koichi Ohshima; Masanobu Shindoh; Tsuyoshi Takami; Kunihiko Kobayashi; Tadashi Ariga, American journal of medical genetics. Part A, 143A, (7) 742 - 5, 2007年04月01日 |
| Umbilical cord blood stem cell transplantation from unrelated HLA-matched donor in an severe congenital neutropenia, E. Mino; R. Kobayashi; M. Yoshida; Y. Suzuki; M. Yamada; K. Kobayashi, Bone Marrow Transplantation, 33, (9) 969 - 971, 2004年05月 |
| Tracking gene expression in primary immunodeficiencies., Haiying Qin; Masafumi Yamada; Lan Tian; Donn M Stewart; A Virginia Gulino; David L Nelson, Current opinion in allergy and clinical immunology, 3, (6) 437 - 42, 2003年12月 |
| Interstitial lung disease associated with juvenile dermatomyositis: clinical features and efficacy of cyclosporin A, Kobayashi, I; M Yamada; Y Takahashi; N Kawamura; M Okano; Y Sakiyama; K Kobayashi, RHEUMATOLOGY, 42, (2) 371 - 374, 2003年02月 |
| Mixed chimera status of 12 patients with Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) after hematopoietic stem cell transplantation: evaluation by flow cytometric analysis of intracellular WAS protein expression., Koji Yamaguchi; Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; David L Nelson; Ryouji Kobayashi; Chie Kobayashi; Yasushi Noguchi; Yasuhiko Ito; Kenji Katamura; Yoshihisa Nagatoshi; Satoshi Kondo; Hiroyuki Katoh; Yukio Sakiyama, Blood, 100, (4) 1208 - 14, 2002年08月15日 |
| Role of pRB-family/E2F complex in the inhibition of IL-3-dependent lymphoid cell proliferation., Masafumi Yamada; Takuma Kondo; Satoshi Ashizawa; Tetsuro Takebayashi; Hideaki Higashi; Masanori Hatakeyama, Cytokine, 17, (2) 91 - 7, 2002年01月21日 |
| Novel mutations of FOXP3 in two Japanese patients with immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked syndrome (IPEX), Kobayashi, I; R Shiari; M Yamada; N Kawamura; M Okano; A Yara; A Iguchi; N Ishikawa; T Ariga; Y Sakiyama; HD Ochs; K Kobayashi, JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 38, (12) 874 - 876, 2001年12月 |
| Involvement of pRB-related p107 protein in the inhibition of S phase progression in response to genotoxic stress, T Kondo; H Higashi; H Nishizawa; S Ishikawa; S Ashizawa; M Yamada; Z Makita; T Koike; M Hatakeyama, JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 276, (20) 17559 - 17567, 2001年05月 |
| Spontaneous in vivo reversion of an inherited mutation in the Wiskott-Aldrich syndrome, T Ariga; T Kondoh; K Yamaguchi; M Yamada; S Sasaki; DL Nelson; H Ikeda; K Kobayashi; H Moriuchi; Y Sakiyama, JOURNAL OF IMMUNOLOGY, 166, (8) 5245 - 5249, 2001年04月 |
| Combined immunodeficiency, chromosomal instability, and postnatal growth deficiency in a Japanese girl, Masafumi Yamada; Shinya Matsuura; Masato Tsukahara; Kazuyu Ebe; Makoto Ohtsu; Hirofumi Furuta; Ichiro Kobayashi; Nobuaki Kawamura; Motohiko Okano; Reikichi Shouji; Kunihiko Kobayashi, American Journal of Medical Genetics, 100, (1) 9 - 12, 2001年04月 |
| Collective inhibition of pRB family proteins by phosphorylation in cells with p16(INK4a) loss or cyclin E overexpression, S Ashizawa; H Nishizawa; M Yamada; H Higashi; T Kondo; H Ozawa; A Kakita; M Hatakeyama, JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 276, (14) 11362 - 11370, 2001年04月 |
| Determination of carrier status for the Wiskott-Aldrich syndrome by flow cytometric analysis of Wiskott-Aldrich syndrome protein expression in peripheral blood mononuclear cells, Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Nobuaki Kawamura; Koji Yamaguchi; Makoto Ohtsu; David L. Nelson; Tatsuro Kondoh; Ichiro Kobayashi; Motohiko Okano; Kunihiko Kobayashi; Yukio Sakiyama, Journal of Immunology, 165, (2) 1119 - 1122, 2000年07月15日 |
| Ras and signal transducer and activator of transcription (STAT) are essential and sufficient downstream components of Janus kinases in cell proliferation, R Mizuguchi; S Noto; M Yamada; S Ashizawa; H Higashi; M Hatakeyama, JAPANESE JOURNAL OF CANCER RESEARCH, 91, (5) 527 - 533, 2000年05月 |
| β3-endonexin as a novel inhibitor of cyclin A-associated kinase, Ohtoshi A; Maeda T; Higashi H; Ashizawa S; Yamada M; Hatakeyama M, Biochem. Biophys. Res. Commun., 267, (3) 947 - 952, 2000年01月 |
| Platelet-specific hemophagocytosis in a patient with juvenile dermatomyositis, I. Kobayashi; M. Yamada; N. Kawamura; R. Kobayashi; M. Okano; K. Kobayashi, Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics, 89, (5) 617 - 619, 2000年 |
| Genetic studies of three Japanese patients with p22-phox-deficient chronic granulomatous disease: Detection of a possible common mutant CYBA allele in Japan and a genotype-phenotype correlation in these patients, Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Nobuaki Kawamura; Makoto Ohtsu; Shinobu Imajoh-Ohmi; Eiki Ohshika; Osamu Tatsuzawa; Kunihiko Kobayashi; Yukio Sakiyama, British Journal of Haematology, 108, (3) 511 - 517, 2000年 |
| In vivo kinetics of transduced cells in peripheral T cell-directed gene therapy: Role of CD8(+) cells in improved immunological function in an adenosine deaminase (ADA)-SCID patient, N Kawamura; T Ariga; M Ohtsu; Kobayashi, I; M Yamada; A Tame; H Furuta; M Okano; M Egashira; N Niikawa; K Kobayashi; Y Sakiyama, JOURNAL OF IMMUNOLOGY, 163, (4) 2256 - 2261, 1999年08月 |
| Flow cytometric analysis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) protein in lymphocytes from WAS patients and their familial carriers., M Yamada; M Ohtsu; I Kobayashi; N Kawamura; K Kobayashi; T Ariga; Y Sakiyama; D L Nelson; S Tsuruta; M Anakura; N Ishikawa, Blood, 93, (2) 756 - 7, 1999年01月15日 |
| Successful treatment with methylprednisolone pulse therapy for a life-threatening pulmonary insufficiency in a patient with chronic granulomatous disease following pulmonary invasive aspergillosis and Burkholderia cepacia infection, Motohiko Okano; Masafumi Yamada; Makoto Ohtsu; Nobuaki Kawamura; Yukio Sakiyama; Kenichiro Aoi; Satoshi Gandoh; Miri Fujita; Kunihiko Kobayashi, Respiration, 66, (6) 551 - 554, 1999年 |
| Identification of an autoimmune enteropathy-related 75-kilodalton antigen, I. Kobayashi; K. Imamura; M. Kubota; S. Ishikawa; M. Yamada; H. Tonoki; M. Okano; W. B. Storch; T. Moriuchi; Y. Sakiyama; K. Kobayashi, Gastroenterology, 117, (4) 823 - 830, 1999年 |
| Detection of lymphocytes and granulocytes expressing the mutant WASP message in carriers of Wiskott-Aldrich syndrome, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Takahito Wada; Shinji Saitoh; Yukio Sakiyama, British Journal of Haematology, 104, (4) 893 - 900, 1999年 |
| Elevation of serum IgE level and peripheral eosinophil count during T lymphocyte-directed gene therapy for ADA deficiency: Implication of Tc2-like cells after gene transduction procedure, Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga; Makoto Ohtsu; Masafumi Yamada; Atsushi Tame; Hirofumi Furuta; Ichiro Kobayashi; Motohiko Okano; Yukiyoshi Yanagihara; Yukio Sakiyama, Immunology Letters, 64, (1) 49 - 53, 1998年11月 |
| A 75-kD autoantigen recognized by sera from patients with X-linked autoimmune enteropathy associated with nephropathy, Kobayashi, I; K Imamura; M Yamada; M Okano; A Yara; S Ikema; N Ishikawa; K Kobayashi; Y Sakiyama, CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 111, (3) 527 - 531, 1998年03月 |
| Successful peripheral T-lymphocyte-directed gene transfer for a patient with severe combined immune deficiency caused by adenosine deaminase deficiency, Masafumi Onodera; Tadashi Ariga; Nobuaki Kawamura; Ichiro Kobayashi; Masafumi Yamada; Atsushi Tame; Hirofumi Furuta; Motohiko Okano; Shuzo Matsumoto; Hitoshi Kotani; Gerard J. McGarrity; R. Michael Blaese; Yukio Sakiyama, Blood, 91, (1) 30 - 36, 1998年01月01日 |
| Mutation analysis of five Japanese families with Wiskott-Aldrich syndrome and determination of the family members' carrier status using three different methods, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Yukio Sakiyama, Pediatric Research, 41, (4 I) 535 - 540, 1997年04月 |
| 264 ADA欠損症患児の末梢血由来CD34陽性細胞へのADA遺伝子導入の検討, 古田 博文; 川村 信明; 大津 真; 有賀 正; 山田 雅文; 小林 一郎; 小林 正伸; 崎山 幸雄, アレルギー, 一般社団法人 日本アレルギー学会, 46, (8) 882 - 882, 1997年 |
| Characterization of a deletion mutation involving exons 3-7 of the WASP gene detected in a patient with Wiskott-Aldrich syndrome, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Sukeyuki Ito; Mika Iwamura; Mikiro Iseki; Yukio Sakiyama, Human Mutation, 10, (4) 310 - 316, 1997年 |
| Detection of a novel splice-site mutation that results in skipping exon 3 of the WASP gene in a patient with Wiskott-Aldrich syndrome, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Florecita R. Pudua; Yukio Sakiyama, Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease, 1317, (3) 158 - 160, 1996年12月16日 |
MISC
| 新たに導入された新生児マススクリーニングの話題 原発性免疫不全症, 山田雅文, 北海道小児科医会会報, (38) 5 - 6, 2022年11月 |
| 乳児へのボリコナゾール投与中に、代謝機能の発達によると考えられる著しい血中濃度低下が認められた1例, 山口 敦史; 田澤 佑基; 武隈 洋; 植木 将弘; 山田 雅文; 真鍋 淳; 菅原 満, TDM研究, 39, (2) 136 - 136, 2022年05月, https://search-tp.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2022&ichushi_jid=J02059&link_issn=&doc_id=20220523230068&doc_link_id=%2Fcl5tdmke%2F2022%2F003902%2F071%2F0136-0136%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fcl5tdmke%2F2022%2F003902%2F071%2F0136-0136%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif |
| 急速に進行した感音性難聴に対してステロイドパルス療法が奏功したCogan症候群, 竹崎俊一郎; 大畑央樹; 植木将弘; 藤原圭志; 南場研一; 山田雅文; 山田雅文; 真部淳, 東日本小児リウマチ研究会プログラム・抄録集(Web), 11th, 2022年 |
| 易感染性, 山田雅文, 小児内科増刊号 小児疾患診療のための病態生理２, 53, 2021年12月 |
| 【変わりつつある免疫不全症】免疫不全症の治療 抗菌薬の使い方と免疫グロブリン補充療法, 山田 雅文, 小児科診療, 83, (3) 395 - 400, 2020年03月 |
| 複合免疫不全症の診断を契機に進行性多巣性白質脳症が判明した若年女性の1例, 岩見昂亮; 松島理明; 長井梓; 白井慎一; 中久保祥; 岩田育子; 山田雅文; 矢部一郎, 神経治療学(Web), 37, 2020年 |
| An Infant With Hereditary Folate Malabsorption Requiring Differentiation from Acute Megakaryoblastic Leukemia, Eri Nishikawa; Rieko Taniguchi; Tarou Yoshida; Masayuki Imaya; Manabu Wakamatsu; Syunsuke Miwata; Koutarou Narita; Ayako Yamamori; Hironobu Kitazawa; Daisuke Ichikawa; Motoharu Hamada; Nozomu Kawashima; Atsushi Narita; Yusuke Okuno; Hideki Muramatsu; Nobuhiro Nishio; Seiji Kojima; Shimaa Said; Yusuke Tozawa; Masafumi Yamada; Yoshiyuki Takahashi, PEDIATRIC BLOOD & CANCER, 66, 2019年12月 |
| 多彩な自己炎症性疾患を紐解く Linear ubiquitin assembly complexとOTULINによる炎症と細胞死の制御 OTULIN-related autoinflammatory syndrome患者の解析を通して, 植木 将弘; 松廣 淳平; 竹崎 俊一郎; 藤田 宏明; 三宅 紀子; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 小林 一郎; 松本 直通; 有賀 正; 岩井 一宏; 真部 淳, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 29回, 2019年10月 |
| 全身性エリテマトーデスとシェーグレン症候群を合併した重症心身障害児の1女児例, 下村 真毅; 松澤 まき; 大島 由季代; 大倉 有加; 縄手 満; 吉岡 幹朗; 高橋 豊; 小林 一郎; 岡本 孝之; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 29回, 2019年10月 |
| ホスファチジルセリン依存性抗プロトロンビン抗体陽性の原発性抗リン脂質抗体症候群, 竹崎 俊一郎; 信田 大喜子; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 杉山 拓; 加藤 将, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 29回, 2019年10月 |
| 自動核酸抽出機・TREC/KREC同時測定キットによるPIDスクリーニングの基礎検討, 花井 潤師; 田中 稔泰; 山田 雅文; 今井 耕輔, 日本マス・スクリーニング学会誌, 29, (2) 219 - 219, 2019年10月 |
| 【原発性免疫不全症候群-最近の話題】原発性免疫不全症候群の疫学, 山田 雅文, 小児科, 60, (9) 1229 - 1233, 2019年08月 |
| 遷延する発熱と骨・関節痛で発症し慢性非細菌性骨髄炎(CNBO)と診断した1例, 瀬戸 康貴; 木村 修平; 植木 将弘; 内田 雅也; 上野 倫彦; 竹崎 俊一郎; 戸澤 雄介; 山田 雅文, 日本小児科学会雑誌, 122, (11) 1745 - 1745, 2018年11月 |
| 【小児疾患の診断治療基準】(第2部)疾患 生体防御・免疫不全 X連鎖無ガンマグロブリン血症, 山田 雅文, 小児内科, 50, (増刊) 250 - 251, 2018年11月 |
| 【自己炎症性疾患-最新の基礎・臨床知見-】狭義の自己炎症性疾患 LUBAC関連疾患(HOIL-1欠損症、HOIP欠損症、OTULIN欠損症), 植木 将弘; 山田 雅文, 日本臨床, 76, (10) 1837 - 1843, 2018年10月 |
| 早期に遺伝子診断が得られ治療介入できた先天性葉酸吸収不全の一例, 市川 貴之; 石田 敏章; 中谷 尚子; 二野 菜々子; 中村 さやか; 田村 彰広; 山本 暢之; 神前 愛子; 斎藤 敦郎; 岸本 健治; 長谷川 大一郎; 河田 知子; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 小坂 嘉之, 日本小児血液・がん学会雑誌, 55, (4) 325 - 325, 2018年10月 |
| 原発性免疫不全症(PID)を背景とした、気管支/細気管支炎の成人7症例の検討, 小熊 昂; 今野 哲; 鈴木 雅; 清水 薫子; 山田 雅文; 有賀 正; 西村 正治, 日本サルコイドーシス/肉芽腫性疾患学会雑誌, 38, (1-2) 104 - 104, 2018年10月 |
| 難治性クローン病として治療中にXIAP欠損症と診断された男児3症例, 戸板 成昭; 鎌田 晃嘉; 藤原 伸一; 高橋 美智子; 今野 武津子; Shimaa Abdrabou; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 金兼 弘和, 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 32, (Suppl.) 56 - 56, 2018年09月 |
| 原発性免疫不全症(PID)を背景とした、気管支/細気管支炎の成人7症例の検討, 小熊 昂; 今野 哲; 鈴木 雅; 清水 薫子; 山田 雅文; 有賀 正; 西村 正治, 日本呼吸器学会誌, 7, (増刊) 261 - 261, 2018年03月 |
| 早期に遺伝子診断が得られ治療介入できた先天性葉酸吸収不全の一例, 市川貴之; 石田敏章; 中谷尚子; 二野菜々子; 中村さやか; 田村彰広; 山本暢之; 神前愛子; 斎藤敦郎; 岸本健治; 長谷川大一郎; 河田知子; 戸澤雄介; 山田雅文; 小坂嘉之, 日本小児血液・がん学会雑誌(Web), 55, 2018年 |
| 若年性脊椎関節炎の1例, 平松 泰好; 鈴木 雅彦; 中山 加奈子; 原 和也; 鎌田 晃嘉; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明; 山本 さやか; 山田 雅文; 小林 一郎, 日本小児科学会雑誌, 121, (11) 1886 - 1886, 2017年11月 |
| 血球貪食性リンパ組織球症と治療抵抗性炎症性腸疾患を合併したXIAP欠損症の1例, 戸澤 雄介; 山田 雅文; Abdrabou Shimaa; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 有賀 正; 蘆田 知史, 日本小児科学会雑誌, 121, (11) 1887 - 1887, 2017年11月 |
| 小児原発性シェーグレン症候群25例における疾患活動性(ESSDAI)の検討, 小林 一郎; 大倉 有加; 瀬川 佳帆子; 大島 由季代; 縄手 満; 吉岡 幹朗; 高橋 豊; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 121, (11) 1892 - 1892, 2017年11月 |
| 若年性特発性炎症性筋症における筋炎特異的自己抗体と臨床症状・治療経過・予後の関連性についての検討, 植木 将弘; 小林 一郎; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 桑名 正隆; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 27回, 2017年10月 |
| 小児の自己免疫疾患、自己炎症疾患の病態と治療 小児期発症抗SRP抗体陽性壊死性筋炎の1例, 小林 一郎; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 渡邊 誠司; 岩淵 英人; 山田 雅文; 桑名 正隆; 有賀 正, アレルギー, 66, (4-5) 636 - 636, 2017年05月 |
| 合成着色料(赤色102号)アレルギーが強く疑われた一例, 竹崎 俊一郎; 戸澤 雄介; 吉川 佳那; 植木 将弘; 石津 桂; 山田 雅文; 有賀 正, アレルギー, 66, (4-5) 681 - 681, 2017年05月 |
| 13歳発症の再発性多発軟骨炎, 西村 弘基; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正; 中丸 裕爾; 三橋 智子; 中山 加奈子; 山本 さやか; 原 和也; 鎌田 晃嘉; 鈴木 雅彦; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明, 日本小児科学会雑誌, 121, (1) 119 - 119, 2017年01月 |
| 髄膜炎・臍周囲炎・呼吸障害を呈したOTULIN‐related autoinflammatory syndrome(ORAS)の1例, 植木将弘; 山田雅文; 戸澤雄介; 竹崎俊一郎; ABDRABOU ShimaaSaid MohamedAli; 小林一郎; 有賀正; 渡部昌; 畠山鎮次; 藤田宏明; 岩井一宏; 三宅紀子; 松本直通, 日本免疫不全症研究会プログラム・抄録, 10th, 2017年 |
| 無菌性髄膜炎を合併したシェーグレン症候群5例の検討, 大倉 有加; 小林 一郎; 高橋 豊; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 26回, 2016年10月 |
| 骨関節痛を伴った急性白血病と若年性特発性関節炎の比較検討, 辻岡 孝郎; 小林 一郎; 植木 将弘; 戸澤 雄介; 杉山 未奈子; 竹崎 俊一郎; 大島 淳二郎; 井口 晶裕; 長 祐子; 山田 雅文; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 26回, 2016年10月 |
| MRIで骨に異常信号を認めた再発性多発軟骨炎の小児例, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 中丸 裕爾; 中山 加奈子; 山本 さやか; 原 和也; 鎌田 晃嘉; 鈴木 雅彦; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明; 三橋 智子; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 26回, 2016年10月 |
| Successful allogeneic unrelated bone marrow transplantation in a female patient with a heterozygous splice-site mutation in PIK3R1, M. Sugiyama; Y. Terashita; J. Ohshima; Y. Cho; A. Iguchi; M. Ueki; Y. Tozawa; S. Takezaki; M. Yamada; I. Kobayashi; T. Ariga, BONE MARROW TRANSPLANTATION, 51, 2016年03月 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 B因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 889 - 890, 2016年03月 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 D因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 891 - 892, 2016年03月 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 Properdin欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 893 - 894, 2016年03月 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 I因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 895 - 896, 2016年03月 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 H因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 897 - 899, 2016年03月 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 H因子関連タンパク欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 900 - 902, 2016年03月 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 Thrombomodulin遺伝子の変異による非典型溶血性尿毒症症候群6(AHUS6), 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 903 - 904, 2016年03月 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 補体受容体2(CR2)欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 905 - 906, 2016年03月 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 補体受容体3(CR3)欠損症(SLE6), 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 907 - 908, 2016年03月 |
| EBウイルス感染後に関節炎が消退した多関節型若年性特発性関節炎の1例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 臨床小児医学, 63, (1-6) 47 - 47, 2015年12月 |
| 関節炎を契機に診断された炎症性腸疾患(IBD)の2例, 植木 将弘; 戸澤 雄介; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 臨床小児医学, 63, (1-6) 49 - 49, 2015年12月 |
| 免疫不全症の観点からみた小児リウマチ性疾患 肺胞蛋白症の病態と易感染性, 山田 雅文, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 25回, 2015年10月 |
| 小児期発症虚血性ループス腸炎の2例, 河野 修; 加藤 晶; 佐藤 紀夫; 藤本 隆憲; 安藤 明子; 菅沼 隆; 佐藤 智信; 三河 誠; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 25回, 2015年10月 |
| 成長障害を生じた限局性強皮症の2例, 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正; 畑中 佳奈子, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 25回, 2015年10月 |
| 全身浮腫で発症したSLE・シェーグレン症候群(SS)の小児例, 植木 将弘; 戸澤 雄介; 竹崎 俊一郎; 小西 祥平; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本臨床免疫学会会誌, 38, (4) 373 - 373, 2015年09月 |
| 【原発性免疫不全症候群 アップデート】既知疾患(概念)と近年同定された疾患のトピックス Phenocopies of PID, 山田 雅文, アレルギー・免疫, 22, (9) 1252 - 1258, 2015年08月 |
| アトバコンが有効であった小児ニューモシスチス肺炎の2例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 小児感染免疫, 27, (1) 47 - 48, 2015年04月 |
| 膠原病・自己免疫疾患 若年性皮膚筋炎(JDM)における抗ARS抗体測定の有用性の検討, 竹崎 俊一郎; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, アレルギー, 64, (3-4) 481 - 481, 2015年04月 |
| 関節痛を主症状とした若年性皮膚筋炎(JDM)の2例, 植木 将弘; 戸澤 雄介; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 119, (2) 508 - 508, 2015年02月 |
| Safety and Tolerability of Hizentra (R) in Patients with Primary Immunodeficiency in Japan, Europe, and the US, H. Kanegane; K. Imai; M. Yamada; H. Takada; T. Ariga; T. Hara; M. Rojavin; W. Hu; A. Hubsch; S. Nonoyama, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 34, 2014年10月 |
| Hereditary Folate Malabsorption Due to Novel Compound Heterozygous Mutations in SLC46A1 Exhibiting Severe Combined Immunodeficiency, N. Chida; M. Yamada; K. Kishimoto; R. Kobayashi; K. Kobayashi; O. Ohara; T. Ariga, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 34, 2014年10月 |
| APECEDおよびIPEX症候群における抗トリプトファン水酸化酵素-1抗体および抗AIE-75抗体の疾患特異性の検討, 千田 奈津子; 小林 一郎; 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 堀川 玲子; Notarangelo Luigi D.; Corrado Betterle; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床免疫学会会誌, 37, (4) 335 - 335, 2014年08月 |
| Efficacy and Safety of IgPro20, a Subcutaneous Immunoglobulin, in Japanese Patients with Primary Immunodeficiency Diseases (vol 6, pg 169, 2013), Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Wilson Hu; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 34, (4) 520 - 520, 2014年05月, 10.1007/s10875-014-0030-7 |
| 肝膿瘍を発症した自己免疫性好中球減少症の1例, 竹崎 俊一郎; 植木 将弘; 戸澤 雄介; 山崎 康博; 藤田 祥二; 阿部 修司; 井口 晶裕; 山田 雅文; 小林 一郎; 中村 和洋; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 118, (3) 579 - 580, 2014年03月 |
| 骨関節痛で発症した急性白血病の2例, 辻岡 孝郎; 植木 将弘; 寺下 友佳代; 杉山 美奈子; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 大島 淳二郎; 佐藤 智信; 長 祐子; 井口 晶裕; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 118, (3) 580 - 580, 2014年03月 |
| Safety, Tolerability, and Efficacy Of Hizentra (R) In Japanese Patients With Primary Immunodeficiency Over 48 Weeks, Kohsuke Imai; Hirokazu Kanegane; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Midori Kobayashi; Mikhail Rojavin; Martin Bexon; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 133, (2) AB182 - AB182, 2014年02月 |
| Health-Related Quality Of Life Of Japanese Patients With Primary Immunodeficiency Diseases Receiving IgPro20, a 20% Liquid Subcutaneous Immunoglobulin (Hizentra (R)), Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Ataru Igarashi; Kiichiro Tsutani; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Art Zbrozek; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 133, (2) AB180 - AB180, 2014年02月, 10.1016/j.jaci.2013.12.646 |
| 筋力低下を伴わず一過性筋原性酵素上昇とMRI異常を認めた若年性皮膚筋炎の2症例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, アレルギー, 62, (9-10) 1348 - 1348, 2013年10月 |
| 筋力低下を伴わず、一過性の筋原性酵素上昇とMRI異常を認めた若年性皮膚筋炎の2症例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 23回, 2013年10月 |
| 溶連菌感染後糸球体腎炎とリウマチ熱の同時発症が考えられたシェーグレン症候群の一例, 竹崎 俊一郎; 植木 将弘; 林 麻子; 山崎 健史; 山崎 康博; 佐藤 泰征; 岡本 孝之; 藤田 裕美; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 23回, 2013年10月 |
| 【原発性免疫不全症の診断と治療Update】免疫グロブリン補充療法の新たな展開, 山田 雅文, 小児科臨床, 66, (6) 1047 - 1051, 2013年06月 |
| 【知っておきたい最新の免疫不全症分類-診断から治療まで】症候と診断 免疫学的検査, 山田 雅文, 小児科診療, 76, (3) 383 - 386, 2013年03月 |
| 原発性免疫不全症 新しい疾患、トピックス NKT細胞欠損と抗体産生不全を特徴とし、常染色体優性遺伝形式の新規原発性免疫不全症, 山田 雅文, 日本小児科学会雑誌, 117, (2) 272 - 272, 2013年02月 |
| 当科および当科関連病院で経験した慢性肉芽腫症患者の死亡率を高めている要因についての検討, 竹崎 俊一郎; 山崎 康博; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (12) 1951 - 1952, 2012年12月 |
| 不明熱を契機としてchronic nonbacterial osteomyelitisが疑われた1例, 上田 泰弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (12) 1952 - 1952, 2012年12月 |
| EFFICACY AND SAFETY OF HIZENTRA (R), A SUBCUTANEOUS IMMUNE GLOBULIN, IN JAPANESE PATIENTS WITH PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASES, T. Miyawaki; H. Kanegane; K. Imai; M. Yamada; H. Takada; S. Nonoyama; T. Ariga; M. Bexon; M. Rojavin; M. Kobayashi; T. Hara, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 32, 2012年09月 |
| CHRONIC MUCOCUTANEOUS CANDIDIASIS CAUSED BY A GAIN-OF-FUNCTION MUTATION IN THE STAT1 DNA-BINDING DOMAIN, Y. Yamazaki; M. Yamada; S. Takezaki; M. Kato; M-J. Park; K. Maruyama; N. Chida; O. Ohara; I. Kobayashi; T. Ariga, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 32, 2012年09月 |
| ADA酵素蛋白の安定性を相乗的に阻害する"WAZA-ARI"変異を認めたADA欠損症の1例, 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; SANTISTEBAN I; ARREDONDO-SANTISTEBAN G; 加藤 善一郎; 井口 晶裕; 吉田 真; 小原 収; 中川 紀子; 今井 耕輔; HERSHFIELD MS; 有賀 正, 北海道醫學雜誌 = Acta medica Hokkaidonensia, 87, (4) 182 - 182, 2012年08月01日 |
| Tocilizumab中止を余儀なくされた全身型若年性特発性関節炎の1例, 竹崎 俊一郎; 山崎 康博; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (5) 886 - 886, 2012年05月 |
| 難治性肺炎を合併した高IgE症候群の1例, 戸澤 雄介; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 小児感染免疫, 24, (1) 88 - 89, 2012年04月 |
| 若年性皮膚筋炎における間質性肺疾患の有無と血中IL-18値の検討, 竹崎 俊一郎; 山崎 康博; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (2) 290 - 290, 2012年02月 |
| 慢性粘膜皮膚カンジダ症の2例, 櫻井 伸晴; 加藤 政彦; 朴 明子; 山田 佳之; 丸山 健一; 林 泰秀; 吉橋 博史; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 金兼 弘和, 日本小児科学会雑誌, 116, (2) 371 - 371, 2012年02月 |
| 若年性骨髄単球性白血病の診断基準を満たしたWiscott-Aldrich症候群の1例, 佐野 弘純; 鈴木 大介; 安田 一恵; 仲西 正憲; 永島 哲郎; 山田 雅文; 小林 良二; 小林 邦彦, 小児がん, 48, (プログラム・総会号) 362 - 362, 2011年11月 |
| 先天性ミオパチーでBNP高値を契機に遺伝子診断したBarth症候群の1例, 武田 充人; 山澤 弘州; 武井 黄太; 古川 卓朗; 上野 倫彦; 山田 雅文; 須藤 章; 泉 岳, 日本小児科学会雑誌, 115, (11) 1814 - 1814, 2011年11月 |
| C3欠損症における遺伝子変異と臨床像の相関の検討, 大倉 有加; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 佐々木 聡; 山田 豊; 神岡 一郎; 高橋 豊; 有賀 正, アレルギー, 60, (9-10) 1372 - 1372, 2011年10月 |
| 慢性咳嗽と左腋窩腫瘤で発見された慢性肉芽腫症の1例, 高山 達; 佐々木 大輔; 戸澤 雄介; 早坂 格; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明; 松本 憲則; 山田 雅文; 小林 一郎, 日本小児科学会雑誌, 115, (6) 1085 - 1085, 2011年06月 |
| 酵素補充療法が奏功したアデノシンデアミナーゼ欠損症, 中澤 裕美子; 河合 利尚; 前川 貴伸; 石黒 精; 山田 雅文; 大津 真; 有賀 正; 奥山 虎之; 小野寺 雅史, 日本小児科学会雑誌, 115, (2) 318 - 318, 2011年02月 |
| 本邦初の遅発型ADA欠損症の一例, 仲岡 英幸; 種市 尋宙; 金兼 弘和; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正; 宮脇 利男, 日本小児科学会雑誌, 115, (2) 442 - 442, 2011年02月 |
| 遅発型ADA欠損症の1例, 仲岡 英幸; 種市 尋宙; 金兼 弘和; 宮脇 利男; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正; Hershfield Michael S., 日本小児科学会雑誌, 115, (1) 183 - 183, 2011年01月 |
| I型糖尿病、不全型ベーチェット病、シェーグレン症候群を合併した1例, 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 臨床小児医学, 58, (1-6) 34 - 34, 2010年12月 |
| 骨髄非破壊的前処置で臍帯血移植を行ったX-SCIDの3例, 井口 晶裕; 大島 淳二郎; 市川 瑞穂; 金田 眞; 長 祐子; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正; 小林 良二, 臨床小児医学, 58, (1-6) 36 - 36, 2010年12月 |
| Update on a Japanese clinical trial of stem cell gene therapy for ADA-deficiency, M. Otsu; M. Onodera; M. Yamada; N. Kawamura; R. Kobayashi; E. Kobayashi; M. Kitagawa; J. Mineno; P. Bali; M. Hershfield; F. Candotti; N. Kawamura; Y. Sakiyama; T. Ariga, HUMAN GENE THERAPY, 21, (10) 1437 - 1437, 2010年10月 |
| 間質性肺炎合併若年性皮膚筋炎における抗MDA5抗体の検討, 小林 一郎; 山崎 康博; 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 桑名 正隆; 有賀 正, アレルギー, 59, (9-10) 1417 - 1417, 2010年10月 |
| 発熱の既往がなく、長引くリンパ節腫張によりみつかった慢性肉芽腫症の1歳2ヵ月男児例 好中球殺菌能検査の有用性, 福村 忍; 坂井 拓朗; 稲澤 奈津子; 池本 亘; 水江 伸夫; 足立 憲昭; 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 114, (6) 1001 - 1001, 2010年06月 |
| 欠失断端を同定したCYBB遺伝子を含む隣接遺伝子症候群の2例, 山田 雅文; 荒井 孝; 大石 勉; 波多野 典一; 小林 一郎; 窪田 満; 鈴木 信寛; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 114, (2) 267 - 267, 2010年02月 |
| KRECs定量を用いた先天性B細胞欠損症の新生児マススクリーニング法の開発, 中川 紀子; 今井 耕輔; 佐藤 弘樹; 近藤 健介; 岡田 賢; 小林 正夫; 山田 雅文; 金兼 弘和; 野々山 恵章, 小児がん, 46, (プログラム・総会号) 243 - 243, 2009年11月 |
| 全身性強皮症が疑われた間質性肺疾患の男児例, 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床小児医学, 57, (3-4) 72 - 72, 2009年08月 |
| pulseless phaseで広範な血管狭窄病変を有しながら自覚症状なしに経過した大動脈炎症候群の9歳女児例, 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正; 松本 憲則, 臨床小児医学, 57, (1-2) 36 - 36, 2009年04月 |
| 隣接遺伝子症候群としての難聴を伴ったX連鎖無ガンマグロブリン血症の1例, 金兼 弘和; 山田 雅文; 二谷 武; 有賀 正; 崎山 幸雄; 大石 勉; 宮脇 利男, 日本小児科学会雑誌, 113, (2) 292 - 292, 2009年02月 |
| Acremoniumによる硬膜外膿瘍・硬膜炎を長期に合併した慢性肉芽腫症の1例, 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 113, (2) 312 - 312, 2009年02月 |
| A Japanese patient with X-linked agammaglobulinemia and deafness caused by contiguous X-chromosome deletion including the BTK, TIMM8A, TAF7L, and DRP2 genes, H. Kanegane; M. Yamada; M. Zhao; T. Futatani; T. Oh-ishi; Y. Sakiyama; T. Ariga; T. Miyawaki, CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 154, 2008年11月 |
| 遺伝子欠失を伴ったX連鎖慢性肉芽腫症7例のaCGH法を用いた解析, 荒井 孝; 山本 英明; 山口 明; 藤井 紀行; 布井 博幸; 水上 智之; 神薗 淳司; 上原 正彦; 山田 雅文; 大石 勉, 臨床病理, 56, (補冊) 135 - 135, 2008年10月 |
| 臍帯血移植を施行した腸炎合併慢性肉芽腫症の1例, 金田 眞; 稲本 潤; 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 鈴木 大介; 市川 瑞穂; 長 祐子; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床血液, 49, (9) 1192 - 1192, 2008年09月 |
| IVIG大量療法を施行した若年性皮膚筋炎の1例, 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床小児医学, 56, (1-2) 56 - 56, 2008年04月 |
| IVIG大量療法を施行した若年性皮膚筋炎の1例, 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 111, (12) 1625 - 1625, 2007年12月 |
| 診断に苦慮した小児Castleman病の1例, 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床小児医学, 55, (3-4) 94 - 94, 2007年08月 |
| 腫瘤内IL-6発現増強を確認しえた小児Castleman病の1例, 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本臨床免疫学会会誌, 30, (4) 359 - 359, 2007年08月 |
| B-cell lymphomaを合併したDNA Ligase IV syndromeの一例, 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 小林 一郎; 小林 良二; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 111, (2) 286 - 286, 2007年02月 |
| Flow cytometryを用いたヒト末梢血単核球内WASP分子の構造的・機能的解析に関する研究, 中島 督; 山田 雅文; 山口 晃司; 崎山 幸雄; 八若 保孝; 有賀 正, 北海道歯学雑誌, 27, (2) 190 - 200, 2006年12月 |
| 免疫不全症からヒト免疫機構の解明へ Wiskott-Aldrich症候群 臨床モデルから観たWASP分子の機能評価, 有賀 正; 山口 晃司; 山田 雅文; 崎山 幸雄, 日本臨床免疫学会会誌, 25, (1) 135 - 139, 2002年02月, 10.2177/jsci.25.135 |
| 間質性肺疾患を合併したステロイド抵抗性小児皮膚筋炎の2例, 高橋 有美; 田中 洋充; 山田 雅文; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 大湯 淳功; 古賀 康嗣; 中山 承代, 日本小児科学会雑誌, 106, (1) 96 - 97, 2002年01月 |
| 全身性自己免疫疾患IPEX(FOXP3欠損症)における免疫学的検討, 川村 信明; 小林 一郎; 山田 雅文; 岡野 素彦; 有賀 正; 崎山 幸雄; 小林 邦彦, 日本免疫学会総会・学術集会記録, 31, 2001年12月 |
| イトリゾール投与中にAcremonium falciformeによる硬膜外膿瘍をきたしたX-linked CGDの1例, 山田 雅文; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 小児感染免疫, 13, (3) 268 - 268, 2001年10月 |
| pRB相同分子p107はDNA損傷に反応してS期の進行を抑制する, 近藤 琢磨; 東 秀明; 山田 雅文; 石川 晋; 芦澤 敏; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 60回, 2001年09月 |
| リンパ系細胞増殖制御におけるE2F転写因子の機能的役割, 山田 雅文; 近藤 琢磨; 芦澤 敏; 東 秀明; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 60回, 2001年09月 |
| 小児期発症シェーグレン症候群の特徴と診断, 小林 一郎; 小野 暁; 山田 雅文; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 臨床小児医学, 48, (3〜4) 146 - 146, 2001年08月 |
| 小児皮膚筋炎の活動性マーカーの検討, 小林 一郎; 小野 暁; 山田 雅文; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 臨床小児医学, 48, (3〜4) 145 - 146, 2001年08月 |
| Ras and signal transducer and activator of transcription (STAT)′ are essential and sufficient downstream components of Janus′ kinases in cell proliferation., Mizugichi R.; Noto S.; Yamada M.; Ashizawa S.; Higashi ′ H.; Hatakeyama M., Collected papers from Institute for Genetic Medicine Hokkaido University, 2, 2001年 |
| Human p55CDC/Cdc20 associates with cyclin A and is′ phosphorylated by cyclin A-Cdk2 complex., Ohtoshi A.; Maeda T.; Higashi H.; Ashizawa S.; Yamada ′ M.; Hatakeyama M., Collected papers from Institute for Genetic Medicine Hokkaido University, 2, 2001年 |
| β3-endonexin as a novel inhibitor of cyclin A-associated kinease., Ohtoshi A.; Maeda T.; Higashi H.; Ashizawa S.; Yamada M.; ′ Hatakeyama M., Collected papers from Institute for Genetic Medicine Hokkaido University, 2, 2001年 |
| Improved dysgammaglobulinaemia in congenital rubella syndrome after immunoglobulin therapy: correlation with CD154 expression, N Kawamura; A Okamura; H Furuta; S Katow; M Yamada; Kobayashi, I; M Okano; K Kobayashi; Y Sakiyama, EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, 159, (10) 764 - 766, 2000年10月 |
| 細胞周期制御におけるpRB相同分子・p107の役割, 近藤 琢磨; 山田 雅文; 石川 晋; 芦澤 敏; 東 秀明; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 59回, 2000年09月 |
| リン酸化によるRBファミリータンパクの包括的機能制御, 芦澤 敏; 山田 雅文; 東 秀明; 近藤 琢磨; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 59回, 2000年09月 |
| フローサイトメトリーによるWiskott-Aldrich症候群の保因者診断の試み, 有賀 正; 山田 雅文; 大津 真; David Nelson L; 近藤 達郎; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 崎山 幸雄, 日本小児科学会雑誌, 104, (2) 272 - 272, 2000年02月 |
| 一塩基欠損(母由来)と一塩基挿入(de novo)の二重の変異を持つWiskott-Aldrich症候群の解析, 有賀 正; 崎山 幸雄; 山田 雅文; 立沢 宰, 小児感染免疫, 11, (3) 278 - 278, 1999年10月 |
| 特発性血小板減少性紫斑病としてフォローされていたWiskott-Aldrich症候群の2例, 上玉利 彰; 近藤 達郎; 田中 温子; 尹 忠秀; 藤本 美佐子; 岡田 雅彦; 中山 雅彦; 森内 浩幸; 山田 雅文, 日本小児血液学会雑誌, 13, (4) 310 - 310, 1999年08月 |
| p22-phox deficiency 3例における遺伝子解析, 山田 雅文; 小林 一郎; 小村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 有賀 正; 崎山 幸雄; 立澤 宰; 大鹿 栄樹, 小児感染免疫, 11, (2) 198 - 198, 1999年07月 |
| 間質性肺炎と血小板減少を合併した皮膚筋炎の1例, 代田 充; 石津 桂; 山田 雅文; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 臨床小児医学, 47, (1) 54 - 54, 1999年02月 |
| Flow cytometric analysis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) protein in lymphocytes from WAS patients and their familial carriers [1], M. Yamada; M. Ohtsu; I. Kobayashi; N. Kawamura; K. Kobayashi; T. Ariga; Y. Sakiyama; D. L. Nelson; S. Tsuruta; M. Anakura; N. Ishikawa, Blood, 93, (2) 756 - 757, 1999年01月15日 |
| ADA遺伝子治療中断後の導入遺伝子及び免疫機能の推移, 川村 信明; 有賀 正; 山田 雅文; 小林 一郎; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 崎山 幸雄, 日本臨床免疫学会会誌, (26回抄録集) 59 - 59, 1998年10月 |
| Wiskott-Aldrich症候群の保因者における変異wasp発現末梢血細胞の検出, 有賀 正; 山田 雅文; 和田 敬仁; 斉藤 伸治; 宮ノ下 昭彦; 楠 幸博; 渡辺 徹; 崎山 幸雄, 日本臨床免疫学会会誌, (26回抄録集) 58 - 58, 1998年10月 |
| A case of Wiskott-Aldrich syndrome with dual mutations in exon 10 of the WASP gene: An additional De Novo one-base insertion, which restores frame shift due to an inherent one-base deletion, detected in the major population of the patient's peripheral blood lymphocytes [3], T. Ariga; M. Yamada; Y. Sakiyama; O. Tatsuzawa, Blood, 92, (2) 699 - 701, 1998年07月15日 |
| リンパ球数減少,IgG2,IgA,IgM欠乏を主徴とし,多指症,低身長を伴った免疫不全症の1例, 山田 雅文, 小児感染免疫, 10, (2) 152 - 152, 1998年07月 |
| Color doppler ultrasonography for evaluation of gastroesophageal reflux in a sick child [3], M. Yamada; I. Kobayashi; N. Kawamura; M. Okano; Y. Sakiyama; K. Kobayashi; F. Sasaki; Z. Quang, Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics, 87, (2) 229 - 230, 1998年, 10.1080/08035259850157741 |
| サイクロスポリンAを使用した全身型若年性関節リウマチの1例, 山田 雅文, 臨床小児医学, 45, (3) 144 - 144, 1997年06月 |
| Wiskott-Aldrich症候群の遺伝子解析 遺伝子変異と臨床像の関連の検討, 山田 雅文, 日本臨床免疫学会会誌, 19, (4) 444 - 444, 1996年08月 |
| 重症複合免疫不全症の1乳児死亡例, 山田 雅文; 崎山 幸雄; 越 和子, 臨床小児医学, 44, (4) 219 - 222, 1996年08月 |
| テオフィリン中毒の3例, 小野 暁; 山田 雅文; 南雲 淳, 道南医学会誌, (28) 65 - 67, 1993年05月 |
| 化学療法が著効した卵黄嚢癌の1例, 山田 雅文, 小児がん, 29, (2) 547 - 548, 1992年11月 |
| 小児軟部悪性腫瘍(横紋筋肉腫を除く)の臨床的検討, 畑江 芳郎; 松川 祐子; 山田 雅文, 小児がん, 29, (1) 126 - 130, 1992年07月 |
| 1回目摘出後時期を経て他部位に発生をみた奇形腫の2例, 山田 雅文; 松川 祐子; 中館 尚也, 小児がん, 29, (1) 243 - 245, 1992年07月 |
| ADA-SCID with 'WAZA-ARI' mutations that synergistically abolished ADA protein stability, Yuka Okura; Masafumi Yamada; Ichiro Kobayashi; Ines Santisteban; Gabriella Arredondo-Santisteban; Zenichiro Kato; Akihiro Iguchi; Makoto Yoshida; Osamu Ohara; Noriko Nakagawa; Kohsuke Imai; Michael S. Hershfield; Tadashi Ariga, British Journal of Haematology, 153, 1978年, 10.1111/j.1365-2141.2011.08640.x |
競争的資金
| 日本学術振興会, 科学研究費助成事業 基盤研究(C), 遺伝性葉酸吸収不全症の早期の診断と治療開始による予後の改善を目的とした研究, 202004, 202403, 山田 雅文, ＊新たな遺伝性葉酸吸収不全症(HFM)の診断：さらに2人の血縁関係のないHFM疑い患者の相談があり、いずれも遺伝子診断と機能解析とから確定診断した。さらに、すでに診断したHFM患者の同胞が2家系であり、いずれもHFMと診断。出生時からフォリン酸治療を開始し、経過順調である。 ＊今まで申請者が診断した6家系のHFM患者主治医とwebで各症例の提示と質疑応答を行ない、それぞれの症例での検討事項が明確になった。 ＊全国調査：全国に潜在する患者を明らかにするために、HFM疑い症例の調査を主要小児科病院に対して行なった。1例の疑い症例が見つかり、現在遺伝子診断と機能解析を行う方向で調整中である。 ＊HFMの治療として有効なフォリン酸静注、筋注製剤が葉酸欠乏の保険適応になっておらず、発症時には緊急を行わないと致死的な経過をとるにも関わらず、各症例ごとにそれぞれの施設で倫理委員会を通す必要があり、大きな問題である。適応拡大に向けて、上記のHFM診断症例の治療経過と転機の関連性、全国調査の結果を踏まえて、論文化を進めている。 ＊かずさDNA研究所遺伝子検査室での保険診療での原発性免疫不全症のパネル遺伝子解析に、2022年4月からHFMの責任遺伝子SLC46A1も含めることになった。申請者が初めて報告した日本人の創始者変異と考えられるdeep intronic mutationも検出可能な検査とし、申請者が評価委員となることになった。 |
| 厚生労働省 科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業, 原発性免疫不全症候群の診断基準重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 |
| 厚生労働省 科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業, 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 |
| AMED創薬基盤推進事業, 慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に向けた研究 |
| AMED 成育疾患克服等総合研究事業, 核酸検出等の方法を用いた原発性免疫不全症等治療可能な新生児・小児期疾患に対する新生児マス・スクリーニング法の開発 |
| AMED疾患登録システム（患者レジストリ）を活用した医薬品の実用化を目指す臨床研究・医師主導治験, 原発性免疫異常症患者を対象としたシロリムスの有効性及び安全性を検討する医師主導治験 |
教育活動情報
担当経験のある科目
| 病理学 |
| 医学概論, 酪農学園大学 |
| 解剖生理学I, II, 酪農学園大学 |
| 小児科系統講義: 原発性免疫不全症, 北海道大学医学部医学科 |
| 小児健康障害論講義, 医学部保健学科看護学専攻 |
社会貢献活動情報
社会貢献活動
| - 現在, 北海道希少疾病早期診断ネットワーク 代表理事 |
| - 現在, 管理栄養士のCAI（アレルギー疾患療養指導士）取得支援 |
| 2018年05月31日 - 2018年06月07日, 海外医師（フィリピン小児科医）への医学生涯教育セミナー, 北海道大学 |
| 2017年06月29日 - 2017年07月27日, 海外医師（フィリピン小児科医）への医学生涯教育セミナー, Hokkaido University |
| 2013年07月12日, 小児科と小児医療, 小樽潮陵高校 |
| 2009年09月01日, 小児医療のやりがい・医療従事者に求められること, 小樽潮陵高校 |
教員総覧