College of Agriculture,Food and Environment Sciences, Department of Food Science and Human Wellness
山田雅文 ヤマダ マサフミ
E-Mail：
Website：Last Update :2026/09/03Researcher Profile and Settings
Name
YAMADA Masafumi
Affiliation (Master)
College of Agriculture,Food and Environment Sciences, Department of Food Science and Human Wellness
Affiliation & Job
Rakuno Gakuen University
Research Activities
Research Areas
Life sciences, Fetal medicine/Pediatrics, immunodeficiency, hereditary folate malabsorption
Research Interests
栄養, Newborn screening, Hereditary folate malabsorption, Inborn errors of immunity, Primary immunodeficiency diseases, Pediatrics,
Published Papers
TREC screening, Masafumi Yamada, Jpn. J. Obstet. Gynecol. Neonatal Hematol., 35, (2) 89 - 96, 2026 Case Report: Biliary hemorrhage by intrahepatic pseudoaneurysm and asymptomatic right coronary artery pseudoaneurysm in a patient with STAT3 hyper IgE syndrome, Daiki Fujita; Masahiro Ueki; Hiroshi Yamanaka; Kota Watanabe; Satoshi Yakuwa; Atsushi Manabe; Masafumi Yamada, Frontiers in Immunology, Frontiers Media SA, 16, 2025 05 26 Increased response to granulocyte-macrophage colony-stimulating factor in peripheral blood cells and transient manifestations mimicking juvenile myelomonocytic leukemia in a male patient with NEMO deficiency caused by a deep intronic pathogenic variant of IKBKG., Masahiro Ueki; Shinsuke Hirabayashi; Yoshitaka Honda; Shunichiro Takezaki; Hiroki Ohata; Shimaa Said Mohamed Ali Abdrabou; Saori Sawai; Yukayo Terashita; Yuko Cho; Hideki Muramatsu; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Yoshiyuki Takahashi; Masafumi Yamada; Atsushi Manabe, Immunological medicine, 1 - 8, 2024 11 01 北海道における脊髄性筋萎縮症スクリーニングについて, 花井 潤師; 三浦 真之; 田中 稔泰; 山田 雅文; 長尾 雅悦; 棚橋 祐典; 福村 忍; 白石 秀明; 高橋 悟, 日本マス・スクリーニング学会誌, (一社)日本マススクリーニング学会, 34, (1) 11 - 18, 2024 07 A de novo dominant-negative variant is associated with OTULIN-related autoinflammatory syndrome., Yukiko Takeda; Masahiro Ueki; Junpei Matsuhiro; Erik Walinda; Takayuki Tanaka; Masafumi Yamada; Hiroaki Fujita; Shunichiro Takezaki; Ichiro Kobayashi; Sakura Tamaki; Sanae Nagata; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto; Mitsujiro Osawa; Takahiro Yasumi; Toshio Heike; Fumiaki Ohtake; Megumu K Saito; Junya Toguchida; Junko Takita; Tadashi Ariga; Kazuhiro Iwai, The Journal of experimental medicine, 221, (6) , 2024 06 03 Generalisierte pustulöse Psoriasis, die sich bei einem Patienten mit einer NFKB2‐Variante entwickelte, Shogo Wada; Takeshi Namiki; Aoi Ebata; Takuya Takeichi; Masashi Akiyama; Masafumi Yamada; Atsushi Hijikata; Yutaka Shimomura; Hirokazu Kanegane; Naoko Okiyama, JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, 2024 01 Generalized pustular psoriasis that developed in a patient with an NFKB2 variant., Shogo Wada; Takeshi Namiki; Aoi Ebata; Takuya Takeichi; Masashi Akiyama; Masafumi Yamada; Atsushi Hijikata; Yutaka Shimomura; Hirokazu Kanegane; Naoko Okiyama, Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG, 22, (1) 118 - 120, 2024 01 Safety and efficacy of elapegademase in patients with adenosine deaminase deficiency: A multicenter, open-label, single-arm, phase 3, and postmarketing clinical study., Masafumi Onodera; Toru Uchiyama; Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Takako Miyamura; Hironori Arizono; Tomohiro Morio, Immunity, inflammation and disease, 11, (7) , 2023 07 Therapeutic Drug Monitoring of Oral Voriconazole in an Infant Less than Six Months of Age and Pharmacokinetics Changes Induced by Development of CYP2C19 in the Growth Process: A Novel Case Report, Atsushi Yamaguchi; Yuki Tazawa; Masashiro Ueki; Masafumi Yamada; Atsushi Manabe; Mitsuru Sugawara; Yoh Takekuma, YAKUGAKU ZASSHI, Pharmaceutical Society of Japan, 143, (6) 545 - 549, 2023 06 01 Rheumatologic manifestations with elevated levels of IL-6, IL-17A, and IL-23 in a patient with scurvy, Masahiro Ueki; Keita Sakamoto; Noriko Nishioka; Hiroki Ohata; Takiko Nobuta; Shunichiro Takezaki; Atsushi Manabe; Masafumi Yamada, Modern Rheumatology Case Reports, Oxford University Press (OUP), 2022 08 09 Hematopoietic Cell Transplantation for Inborn Errors of Immunity Other than Severe Combined Immunodeficiency in Japan: Retrospective Analysis for 1985-2016., Satoshi Miyamoto; Katsutsugu Umeda; Mio Kurata; Masakatsu Yanagimachi; Akihiro Iguchi; Yoji Sasahara; Keiko Okada; Takashi Koike; Reo Tanoshima; Masataka Ishimura; Masafumi Yamada; Maho Sato; Yoshiyuki Takahashi; Michiko Kajiwara; Hiroshi Kawaguchi; Masami Inoue; Yoshiko Hashii; Hiromasa Yabe; Koji Kato; Yoshiko Atsuta; Kohsuke Imai; Tomohiro Morio, Journal of Clinical Immunology, 42, (3) 529 - 545, 2022 04 Case Report: Rotavirus Vaccination and Severe Combined Immunodeficiency in Japan, Kay Tanita; Yoshiki Kawamura; Hiroki Miura; Noriko Mitsuiki; Takahiro Tomoda; Kento Inoue; Akihiro Iguchi; Masafumi Yamada; Taro Yoshida; Hideki Muramatsu; Norimasa Tada; Toshihiro Matsui; Motohiro Kato; Katsuhide Eguchi; Masataka Ishimura; Shouichi Ohga; Kohsuke Imai; Tomohiro Morio; Tetsushi Yoshikawa; Hirokazu Kanegane, Frontiers in Immunology, Frontiers Media SA, 13, 786375 - 786375, 2022 02 23 Development of Graves’ disease during drug-free remission of juvenile dermatomyositis, Ichiro Kobayashi; Masaki Shimomura; Masahiro Ueki; Shunichiro Takezaki; Yuka Okura; Mitsuru Nawate; Masafumi Yamada; Yutaka Takahashi; Tadashi Ariga, Modern Rheumatology Case Reports, Oxford University Press (OUP), 6, (1) 55 - 58, 2022 01 07 X連鎖無γグロブリン血症患者に発症した多剤耐性Campylobacter jejuniによる蜂窩織炎の1例, 劉 柱亨; 柳 輝希; 板本 想太; 木村 彩萌; 眞井 洋輔; 村松 憲; 今福 恵輔; 氏家 英之; 中久保 祥; 山田 雅文, 日本皮膚科学会雑誌, (公社)日本皮膚科学会, 131, (9) 2072 - 2072, 2021 08 Absent XIAP expression in T cell blasts and causal XIAP mutations including non-coding deletion., Abdrabou SSMA; Toita N; Ichihara S; Tozawa Y; Takahashi M; Fujiwara SI; Ashida T; Ohara O; Ariga T; Manabe A; Konno M; Yamada M, Pediatr Int., 64, (1) , 2021 06 18 Macrolide/ fluoroquinolone- resistant Campylobacter jejuni-induced cellulitis in a patient with X-linked agammaglobulinaemia successfully treated with carbapenem, Youh J; Imafuku K; Yanagi T; Nakakubo S; Mai Y; Kosumi H; Kawamura T; Muramatsu K; Shiiya C; Kimura A; Itamoto S; Yamada M; Ujiie, Dermatol. Ther., 34, (6) , 2021 Progressive multifocal leukoencephalopathy with mild clinical conditions and detection of archetype-like JC virus in cerebrospinal fluid., Iwami K; Nakamichi K; Matsushima M; Nagai A; Shirai S; Nakakubo S; Takahashi-Iwata I; Yamada M; Yabe I, J. Neurovirol., Springer Science and Business Media LLC, 2021 Identification of germline non-coding deletions in XIAP gene causing XIAP deficiency reveals a key promoter sequence., Sbihi Z; Tanita K; Shimaa SMAA; Yamada M; Latour S, J. Clin. Immunol., 2021 Nonconditioned ADA-SCID gene therapy reveals ADA requirement in the hematopoietic system and clonal dominance of vector-marked clones., Uchiyama T; Takahashi S; Nakabayashi K; Okamura K; Edasawa K; Yamada M; Watanabe N; Mochizuki E; Yasuda T; Miura A; Kato M; Tomizawa D; Otsu M; Ariga T; Onodera M, Mol. Ther. Methods Clin. Dev., 23, (23) 424 - 433, 2021 経口ロタウイルスワクチン株が検出された重症複合免疫不全症, 谷田 けい; 河村 吉紀; 友田 昴宏; 井上 健斗; 井口 晶裕; 山田 雅文; 吉田 太郎; 村松 秀城; 多田 憲正; 石村 匡崇; 大賀 正一; 今井 耕輔; 森尾 友宏; 吉川 哲史; 金兼 弘和, 日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 日本小児感染症学会, 52回, 215 - 215, 2020 11 複合免疫不全症の診断を契機に進行性多巣性白質脳症が判明した若年女性の1例, 岩見 昂亮; 松島 理明; 長井 梓; 白井 慎一; 中久保 祥; 岩田 育子; 山田 雅文; 矢部 一郎, 神経治療学, (一社)日本神経治療学会, 37, (6) S245 - S245, 2020 10 Coexistence of acute poststreptococcal glomerulonephritis and acute rheumatic fever in a Japanese girl with primary Sjögren's syndrome., Kobayashi I; Takezaki S; Tozawa Y; Ueki M; Hayashi A; Yamazaki T; Sato Y; Okamoto T; Yamada M; Ariga T, Modern rheumatology case reports, 4, (2) 262 - 266, 2020 07 A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)., Yusuke Tozawa; Shimaa Said Mohamed Ali Abdrabou; Natsuko Nogawa-Chida; Ritsuo Nishiuchi; Toshiaki Ishida; Yuichi Suzuki; Hideki Sano; Ryoji Kobayashi; Kenji Kishimoto; Osamu Ohara; Kohsuke Imai; Takuya Naruto; Kunihiko Kobayashi; Tadashi Ariga; Masafumi Yamada, Clinical Immunology (Orlando, Fla.), 208, 108256 - 108256, 2019 11 初診時急性巨核芽球性白血病と鑑別を要した遺伝性葉酸吸収障害の乳児例(An infant with hereditary folate malabsorption requiring differentiation from acute megakaryoblastic leukemia), Nishikawa Eri; Taniguchi Rieko; Yoshida Taro; Imaya Masayuki; Wakamatsu Manabu; Miwata Shunsuke; Narita Kotaro; Yamamori Ayako; Kitazawa Hironobu; Ichikawa Daisuke; Hamada Motoharu; Kawashima Nozomu; Narita Atsushi; Okuno Yusuke; Muramatsu Hideki; Nishio Nobuhiro; Kojima Seiji; Said Shimaa; Tozawa Yusuke; Yamada Masafumi; Takahashi Yoshiyuki, 日本小児血液・がん学会雑誌, (一社)日本小児血液・がん学会, 56, (4) 238 - 238, 2019 10 頻回のテタニーで判明した副甲状腺機能低下症および両側内頸動脈欠損症の1例, 濱田 詩織; 山口 健史; 山田 雅文; 鈴木 祐人; 丸尾 優爾; 加藤 晶; 夘月 ゆたか; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明, 日本小児科学会雑誌, (公社)日本小児科学会, 123, (8) 1343 - 1343, 2019 08 Persistent systemic rotavirus vaccine infection in a child with X-linked severe combined immunodeficiency., Yoshikawa T; Ihira M; Higashimoto Y; Hattori F; Miura H; Sugata K; Komoto S; Taniguchi K; Iguchi A; Yamada M; Ariga T, Journal of medical virology, 91, (6) 1008 - 1013, 2019 06 Myositis-specific autoantibodies in Japanese patients with juvenile idiopathic inflammatory myopathies., Ueki M; Kobayashi I; Takezaki S; Tozawa Y; Okura Y; Yamada M; Kuwana M; Ariga T, Modern rheumatology, 29, (2) 351 - 356, 2019 03 Evaluation of systemic activity of pediatric primary Sjögren's syndrome by EULAR Sjögren's syndrome disease activity index (ESSDAI)., Kobayashi I; Okura Y; Ueki M; Tozawa Y; Takezaki S; Yamada M; Ariga T, Modern rheumatology, 29, (1) 130 - 133, 2019 01 Hematopoietic stem cell transplantation for pulmonary alveolar proteinosis associated with primary immunodeficiency disease., Tanaka-Kubota M; Shinozaki K; Miyamoto S; Yanagimachi M; Okano T; Mitsuiki N; Ueki M; Yamada M; Imai K; Takagi M; Agematsu K; Kanegane H; Morio T, International journal of hematology, 107, (5) 610 - 614, 2018 05 Progression of palindromic rheumatism to juvenile idiopathic arthritis in a Japanese girl carrying heterozygous L110P-E148Q substitutions of MEFV gene., Kobayashi I; Yamazaki Y; Tozawa Y; Ueki M; Takezaki S; Yamada M; Ariga T, Modern rheumatology, 28, (2) 365 - 368, 2018 03 Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia., Cho K; Yamada M; Agematsu K; Kanegane H; Miyake N; Ueki M; Akimoto T; Kobayashi N; Ikemoto S; Tanino M; Fujita A; Hayasaka I; Miyamoto S; Tanaka-Kubota M; Nakata K; Shiina M; Ogata K; Minakami H; Matsumoto N; Ariga T, American Journal of Human Genetics, 102, (3) 480 - 486, 2018 03 01 Genetic basis for childhood interstitial lung disease among Japanese infants and children., Hayasaka I; Cho K; Akimoto T; Ikeda M; Uzuki Y; Yamada M; Nakata K; Furuta I; Ariga T; Minakami H, Pediatric research, 83, (2) 477 - 483, 2018 02 Difficulty in the diagnosis of bone and joint pain associated with pediatric acute leukemia; comparison with juvenile idiopathic arthritis., Tsujioka T; Sugiyama M; Ueki M; Tozawa Y; Takezaki S; Ohshima J; Cho Y; Yamada M; Iguchi A; Kobayashi I; Ariga T, Modern rheumatology, 28, (1) 108 - 113, 2018 01 Relapsing Polychondritis With Increased Bone Marrow Signal on Magnetic Resonance Imaging in a 13-Year-Old Girl., Nakayama K; Yamada M; Tozawa Y; Nakamaru Y; Ueki M; Takezaki S; Nishimura H; Mitsuhashi T; Oyama-Manabe N; Sakamoto K; Arai R; Yamamoto S; Uetake K; Ariga T, Journal of clinical rheumatology : practical reports on rheumatic & musculoskeletal diseases, 24, (1) 52 - 54, 2018 01 Successful bone marrow transplantation in two sisters with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2., Sugiyama M; Iguchi A; Yamada M; Terashita Y; Ohshima J; Cho Y; Miyake N; Matsumoto N; Ueki M; Yamazaki Y; Takezaki S; Kobayashi I; Ariga T, Bone Marrow Transplant., 52, 1678 - 1680, 2018 Single Cell-Based Vector Tracing in Patients with ADA-SCID Treated with Stem Cell Gene Therapy., Igarashi Y; Uchiyama T; Minegishi T; Takahashi S; Watanabe N; Kawai T; Yamada M; Ariga T; Onodera M, Molecular therapy. Methods & clinical development, 6, 8 - 16, 2017 09 15 Tacrolimus in combination with methotrexate and corticosteroid for the treatment of child-onset anti-signal recognition particle antibody-positive necrotizing myopathy, I. Kobayashi; Y. Tozawa; M. Ueki; S. Takezaki; S. Watanabe; H. Iwafuchi; M. Yamada; M. Kuwana; T. Ariga, SCANDINAVIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY, 46, (5) 409 - 410, 2017 A heterozygous dominant-negative mutation in the coiled-coil domain of STAT1 is the cause of autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases., Ueki M; Yamada M; Ito K; Tozawa Y; Morino S; Horikoshi Y; Takada H; Abdrabou SS; Takezaki S; Kobayashi I; Ariga T, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 174, 24 - 31, 2017 01 Clinical characteristics and genotype-phenotype correlations in C3 deficiency., Yuka Okura; Ichiro Kobayashi; Masafumi Yamada; Satoshi Sasaki; Yutaka Yamada; Ichiro Kamioka; Rie Kanai; Yutaka Takahashi; Tadashi Ariga, The Journal of allergy and clinical immunology, 137, (2) 640 - 644, 2016 02 Effects of enzyme replacement therapy on immune function in ADA deficiency patient., Yumiko Nakazawa; Toshinao Kawai; Toru Uchiyama; Fumihiro Goto; Nobuyuki Watanabe; Takanobu Maekawa; Akira Ishiguro; Torayuki Okuyama; Makoto Otsu; Masafumi Yamada; Michael S Hershfield; Tadashi Ariga; Masafumi Onodera, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 161, (2) 391 - 3, 2015 12 A late presenter and long-term survivor of alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins., Yukie Ito; Takuma Akimoto; Kazutoshi Cho; Masafumi Yamada; Mishie Tanino; Tomoyuki Dobata; Masanori Kitaichi; Satoru Kumaki; Yoshikazu Kinugawa, European journal of pediatrics, 174, (8) 1123 - 6, 2015 08 Clinical and laboratory features of fatal rapidly progressive interstitial lung disease associated with juvenile dermatomyositis., Norimoto Kobayashi; Shunichiro Takezaki; Ichiro Kobayashi; Naomi Iwata; Masaaki Mori; Kazushige Nagai; Naoko Nakano; Mari Miyoshi; Noriko Kinjo; Takuji Murata; Kenji Masunaga; Hiroaki Umebayashi; Tomoyuki Imagawa; Kazunaga Agematsu; Shinji Sato; Masataka Kuwana; Masafumi Yamada; Shuji Takei; Shumpei Yokota; Kenichi Koike; Tadashi Ariga, Rheumatology (Oxford, England), 54, (5) 784 - 91, 2015 05 Outcomes in two Japanese adenosine deaminase-deficiency patients treated by stem cell gene therapy with no cytoreductive conditioning., Makoto Otsu; Masafumi Yamada; Satoru Nakajima; Miyuki Kida; Yoshihiro Maeyama; Norikazu Hatano; Nariaki Toita; Shunichiro Takezaki; Yuka Okura; Ryoji Kobayashi; Yoshinori Matsumoto; Osamu Tatsuzawa; Fumiko Tsuchida; Shunichi Kato; Masanari Kitagawa; Junichi Mineno; Michael S Hershfield; Pawan Bali; Fabio Candotti; Masafumi Onodera; Nobuaki Kawamura; Yukio Sakiyama; Tadashi Ariga, Journal of clinical immunology, 35, (4) 384 - 98, 2015 05 Monocyte/macrophage-specific NADPH oxidase contributes to antimicrobial host defense in X-CGD., Yuka Okura; Masafumi Yamada; Futoshi Kuribayashi; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Journal of clinical immunology, 35, (2) 158 - 67, 2015 02 Disease specificity of anti-tryptophan hydroxylase-1 and anti-AIE-75 autoantibodies in APECED and IPEX syndrome, Natsuko Chida; Ichiro Kobayashi; Shunichiro Takezaki; Masahiro Ueki; Yasuhiro Yamazaki; Silvia Garelli; Riccardo Scarpa; Reiko Horikawa; Masafumi Yamada; Corrado Betterle; Luigi D. Notarangelo; Yasutaka Yawaka; Tadashi Ariga, CLINICAL IMMUNOLOGY, 156, (1) 36 - 42, 2015 01 Fusarium falciforme infection in a patient with chronic granulomatous disease: Unique long-term course of epidural abscess., Yuka Okura; Nobuaki Kawamura; Motohiko Okano; Nariaki Toita; Shunichiro Takezaki; Masafumi Yamada; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 57, (1) e4-6 - 6, 2015 Two novel gain-of-function mutations of Stat1 responsible for chronic mucocutaneous candidiasis disease: Impaired production of IL-17A and IL-22, and the presence of anti-IL-17F autoantibody, Yasuhiro Yamazaki; Masafumi Yamada; Toshinao Kawai; Tomohiro Morio; Masafumi Onodera; Masahiro Ueki; Nobuyuki Watanabe; Hidetoshi Takada; Shunichiro Takezaki; Natsuko Chida; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Journal of Immunology, American Association of Immunologists, 193, (10) 4880 - 4887, 2014 11 15 Hereditary interstitial lung diseases manifesting in early childhood in Japan., Takuma Akimoto; Kazutoshi Cho; Itaru Hayasaka; Keita Morioka; Yosuke Kaneshi; Itsuko Furuta; Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Hisanori Minakami, Pediatric research, 76, (5) 453 - 8, 2014 11 Impact of folate therapy on combined immunodeficiency secondary to hereditary folate malabsorption., Kenji Kishimoto; Ryoji Kobayashi; Hirozumi Sano; Daisuke Suzuki; Hayato Maruoka; Kazue Yasuda; Natsuko Chida; Masafumi Yamada; Kunihiko Kobayashi, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 153, (1) 17 - 22, 2014 07 BCG vaccination in patients with severe combined immunodeficiency: complications, risks, and vaccination policies., Beatriz E Marciano; Chiung-Yu Huang; Gyan Joshi; Nima Rezaei; Beatriz Costa Carvalho; Zoe Allwood; Aydan Ikinciogullari; Shereen M Reda; Andrew Gennery; Vojtech Thon; Francisco Espinosa-Rosales; Waleed Al-Herz; Oscar Porras; Anna Shcherbina; Anna Szaflarska; Şebnem Kiliç; Jose L Franco; Andrea C; Gómez Raccio; Persio Roxo; Isabel Esteves; Nermeen Galal; Anete Sevciovic Grumach; Salem Al-Tamemi; Alisan Yildiran; Julio C Orellana; Masafumi Yamada; Tomohiro Morio; Diana Liberatore; Yoshitoshi Ohtsuka; Yu-Lung Lau; Ryuta Nishikomori; Carlos Torres-Lozano; Juliana T L Mazzucchelli; Maria M S Vilela; Fabiola S Tavares; Luciana Cunha; Jorge A Pinto; Sara E Espinosa-Padilla; Leticia Hernandez-Nieto; Reem A Elfeky; Tadashi Ariga; Heike Toshio; Figen Dogu; Funda Cipe; Renata Formankova; M Enriqueta Nuñez-Nuñez; Liliana Bezrodnik; Jose Gonçalo Marques; María I Pereira; Viviana Listello; Mary A Slatter; Zohreh Nademi; Danuta Kowalczyk; Thomas A Fleisher; Graham Davies; Bénédicte Neven; Sergio D Rosenzweig, J. Allergy Clin. Immunol., 133, (4) 1134 - 1141, 2014 04 Efficacy and safety of IgPro20, a subcutaneous immunoglobulin, in Japanese patients with primary immunodeficiency diseases., Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Wilson Hu; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, J. Clin. Immunol., 34, (2) 204 - 211, 2014 02 Erratum to: Efficacy and safety of IgPro20, a subcutaneous immunoglobulin, in Japanese patients with primary immunodeficiency diseases (Journal of Clinical Immunology (2013) 6, (169-178) DOI: 10.1007/s10875-013-9985-z), Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Wilson Hu; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, Journal of Clinical Immunology, Springer New York LLC, 34, (4) , 2014 Rapid progression to pulmonary arterial hypertension crisis associated with mixed connective tissue disease in an 11-year-old girl., Yuka Okura; Shunichiro Takezaki; Yasuhiro Yamazaki; Masafumi Yamada; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, European journal of pediatrics, 172, (9) 1263 - 5, 2013 09 Development of germinoma during the treatment of systemic-onset juvenile idiopathic arthritis with infliximab., Shunichiro Takezaki; Yuka Okura; Mizuho Ichikawa; Daisuke Suzuki; Junjiro Ohshima; Makoto Kaneda; Yuko Cho; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Akihiro Iguchi; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Modern rheumatology, 22, (4) 621 - 4, 2012 08 Chronic mucocutaneous candidiasis caused by a gain-of-function mutation in the STAT1 DNA-binding domain., Shunichiro Takezaki; Masafumi Yamada; Masahiko Kato; Myoung-Ja Park; Kenichi Maruyama; Yasuhiro Yamazaki; Natsuko Chida; Osamu Ohara; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 189, (3) 1521 - 6, 2012 08 01 Wiskott-Aldrich syndrome with unusual clinical features similar to juvenile myelomonocytic leukemia., Hirozumi Sano; Ryoji Kobayashi; Daisuke Suzuki; Kazue Yasuda; Masanori Nakanishi; Tetsuro Nagashima; Masafumi Yamada; Kunihiko Kobayashi, International journal of hematology, 96, (2) 279 - 83, 2012 08 Delayed onset adenosine deaminase deficiency associated with acute disseminated encephalomyelitis., Nakaoka H; Kanegane H; Taneichi H; Miya K; Yang X; Nomura K; Takezaki S; Yamada M; Ohara O; Kamae C; Imai K; Nonoyama S; Wada T; Yachie A; Hershfield MS; Ariga T; Miyawaki T, Int. J. Hematol., 95, (6) 692 - 696, 2012 06 Somatic mosaicism in two unrelated patients with X-linked chronic granulomatous disease characterized by the presence of a small population of normal cells., Masafumi Yamada; Yuka Okura; Yasuto Suzuki; Shinobu Fukumura; Toru Miyazaki; Hisami Ikeda; Shun-Ichiro Takezaki; Nobuaki Kawamura; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Gene, 497, (1) 110 - 5, 2012 04 10 Rheumatoid factor-positive synovitis in a patient with C3 deficiency, Y. Okura; M. Nawate; Y. Takahashi; I. Kobayashi; M. Yamada; T. Ariga, SCANDINAVIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY, 41, (5) 405 - 406, 2012 Successful reduced-intensity SCT from unrelated cord blood in three patients with X-linked SCID, A. Iguchi; N. Kawamura; R. Kobayashi; S-I Takezaki; Y. Ohkura; J. Inamoto; J. Ohshima; M. Ichikawa; T. Sato; M. Kaneda; Y. Cho; M. Yamada; I. Kobayashi; T. Ariga, BONE MARROW TRANSPLANTATION, 46, (12) 1526 - 1531, 2011 12 Barth syndrome diagnosed in the subclinical stage of heart failure based on the presence of lipid storage myopathy and isolated noncompaction of the ventricular myocardium., Atsuhito Takeda; Akira Sudo; Masafumi Yamada; Hirokuni Yamazawa; Gaku Izumi; Ichizo Nishino; Tadashi Ariga, European journal of pediatrics, 170, (11) 1481 - 4, 2011 11 Eponym: Barth syndrome., Atsuhito Takeda; Akira Sudo; Masafumi Yamada; Hirokuni Yamazawa; Gaku Izumi; Ichizo Nishino; Tadashi Ariga, European journal of pediatrics, 170, (11) 1365 - 7, 2011 11 Autoantibodies to villin occur frequently in IPEX, a severe immune dysregulation, syndrome caused by mutation of FOXP3., Ichiro Kobayashi; Mitsuru Kubota; Masafumi Yamada; Hiroshi Tanaka; Shuichi Itoh; Yoji Sasahara; Luke Whitesell; Tadashi Ariga, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 141, (1) 83 - 9, 2011 10 Genetic analysis of contiguous X-chromosome deletion syndrome encompassing the BTK and TIMM8A genes., Takashi Arai; Meina Zhao; Hirokazu Kanegane; Menno C van Zelm; Takeshi Futatani; Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Hans D Ochs; Toshio Miyawaki; Tsutomu Oh-ishi, Journal of human genetics, 56, (8) 577 - 82, 2011 08 Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects., Noriko Nakagawa; Kohsuke Imai; Hirokazu Kanegane; Hiroki Sato; Masafumi Yamada; Kensuke Kondoh; Satoshi Okada; Masao Kobayashi; Kazunaga Agematsu; Hidetoshi Takada; Noriko Mitsuiki; Koichi Oshima; Osamu Ohara; Deepti Suri; Amit Rawat; Surjit Singh; Qiang Pan-Hammarström; Lennart Hammarström; Janine Reichenbach; Reinhard Seger; Tadashi Ariga; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki; Shigeaki Nonoyama, The Journal of allergy and clinical immunology, 128, (1) 223 - 225, 2011 07 ADA-SCID with 'WAZA-ARI' mutations that synergistically abolished ADA protein stability., Okura Y; Yamada M; Kobayashi I; Santisteban I; Arredondo-Santisteban G; Kato Z; Iguchi A; Yoshida M; Ohara O; Nakagawa N; Imai K; Hershfield MS; Ariga T, Br. J. Haematol., 153, (5) 675 - 676, 2011 06 Anti-melanoma differentiation-associated gene 5 antibody is a diagnostic and predictive marker for interstitial lung diseases associated with juvenile dermatomyositis., Ichiro Kobayashi; Yuka Okura; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Masataka Kuwana; Tadashi Ariga, The Journal of pediatrics, 158, (4) 675 - 7, 2011 04 Novel compound heterozygous mutations in the C3 gene: hereditary C3 deficiency., Yuka Okura; Masafumi Yamada; Shunichiro Takezaki; Mitsuru Nawate; Yutaka Takahashi; Miyuki Kida; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga, Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 53, (2) e16-9 - 9, 2011 04 Defective IL-10 signaling in hyper-IgE syndrome results in impaired generation of tolerogenic dendritic cells and induced regulatory T cells., Masako Saito; Masayuki Nagasawa; Hidetoshi Takada; Toshiro Hara; Shigeru Tsuchiya; Kazunaga Agematsu; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga; Ikuya Tsuge; Shigeaki Nonoyama; Hajime Karasuyama; Yoshiyuki Minegishi, The Journal of experimental medicine, 208, (2) 235 - 49, 2011 02 14 Anti-CADM-140/MDA5 antibody in juvenile dermatomyositis complicated with interstitial lung disease., Kobayashi I; Okura Y; Yamazaki Y; Takezaki S; Yamada M; Kawamura N; Kuwana M; Ariga T, J Pediatr., 158, 675 - 677, 2011 Determination of the deletion breakpoints in two patients with contiguous gene syndrome encompassing CYBB gene, Masafumi Yamada; Takashi Arai; Tsutomu Oishi; Norikazu Hatano; Ichiro Kobayashi; Mitsuru Kubota; Nobuhiro Suzuki; Minami Yoda; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga, EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 53, (6) 383 - 388, 2010 11 X-linked agammaglobulinemia in a 10-year-old boy with a novel non-invariant splice-site mutation in Btk gene., Kota Maekawa; Masafumi Yamada; Yuka Okura; Yasumasa Sato; Yutaka Yamada; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga, Blood cells, molecules & diseases, 44, (4) 300 - 4, 2010 04 15 Identification of severe combined immunodeficiency by T-cell receptor excision circles quantification using neonatal guthrie cards., Yoichi Morinishi; Kohsuke Imai; Noriko Nakagawa; Hiroki Sato; Katsuyuki Horiuchi; Yoshitoshi Ohtsuka; Yumi Kaneda; Takashi Taga; Hiroaki Hisakawa; Ryosuke Miyaji; Mikiya Endo; Tsutomu Oh-Ishi; Yoshiro Kamachi; Koshi Akahane; Chie Kobayashi; Masahiro Tsuchida; Tomohiro Morio; Yoji Sasahara; Satoru Kumaki; Keiko Ishigaki; Makoto Yoshida; Tomonari Urabe; Norimoto Kobayashi; Yuri Okimoto; Janine Reichenbach; Yoshiko Hashii; Yoichiro Tsuji; Kazuhiro Kogawa; Seiji Yamaguchi; Hirokazu Kanegane; Toshio Miyawaki; Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Shigeaki Nonoyama, J. Pediatr., 155, (6) 829 - 833, 2009 12 A 5-year-old boy with unicentric Castleman disease affecting the mesentery: utility of serum IL-6 level and (18)F-FDG PET for diagnosis., Nariaki Toita; Nobuaki Kawamura; Norikazu Hatano; Syun-ichiro Takezaki; Yuka Ohkura; Masafumi Yamada; Motohiko Okano; Tadao Okada; Fumiaki Sasaki; Kanako C Kubota; Tomoo Itoh; Tadashi Ariga, Journal of pediatric hematology/oncology, 31, (9) 693 - 5, 2009 09 Molecular explanation for the contradiction between systemic Th17 defect and localized bacterial infection in hyper-IgE syndrome., Yoshiyuki Minegishi; Masako Saito; Masayuki Nagasawa; Hidetoshi Takada; Toshiro Hara; Shigeru Tsuchiya; Kazunaga Agematsu; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga; Ikuya Tsuge; Hajime Karasuyama, The Journal of experimental medicine, 206, (6) 1291 - 301, 2009 06 08 Possible application of flow cytometry for evaluation of the structure and functional status of WASP in peripheral blood mononuclear cells., Masaru Nakajima; Masafumi Yamada; Koji Yamaguchi; Yukio Sakiyama; Atsushi Oda; David L Nelson; Yasutaka Yawaka; Tadashi Ariga, European journal of haematology, 82, (3) 223 - 30, 2009 03 Epstein-Barr virus-associated B-cell lymphoma in a patient with DNA ligase IV (LIG4) syndrome., Nariaki Toita; Norikazu Hatano; Satoru Ono; Masafumi Yamada; Ryoji Kobayashi; Ichiro Kobayashi; Nobuaki Kawamura; Motohiko Okano; Akira Satoh; Atsuko Nakagawa; Koichi Ohshima; Masanobu Shindoh; Tsuyoshi Takami; Kunihiko Kobayashi; Tadashi Ariga, American journal of medical genetics. Part A, 143A, (7) 742 - 5, 2007 04 01 Umbilical cord blood stem cell transplantation from unrelated HLA-matched donor in an severe congenital neutropenia, E. Mino; R. Kobayashi; M. Yoshida; Y. Suzuki; M. Yamada; K. Kobayashi, Bone Marrow Transplantation, 33, (9) 969 - 971, 2004 05 Tracking gene expression in primary immunodeficiencies., Haiying Qin; Masafumi Yamada; Lan Tian; Donn M Stewart; A Virginia Gulino; David L Nelson, Current opinion in allergy and clinical immunology, 3, (6) 437 - 42, 2003 12 Interstitial lung disease associated with juvenile dermatomyositis: clinical features and efficacy of cyclosporin A, Kobayashi, I; M Yamada; Y Takahashi; N Kawamura; M Okano; Y Sakiyama; K Kobayashi, RHEUMATOLOGY, 42, (2) 371 - 374, 2003 02 Mixed chimera status of 12 patients with Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) after hematopoietic stem cell transplantation: evaluation by flow cytometric analysis of intracellular WAS protein expression., Koji Yamaguchi; Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; David L Nelson; Ryouji Kobayashi; Chie Kobayashi; Yasushi Noguchi; Yasuhiko Ito; Kenji Katamura; Yoshihisa Nagatoshi; Satoshi Kondo; Hiroyuki Katoh; Yukio Sakiyama, Blood, 100, (4) 1208 - 14, 2002 08 15 Role of pRB-family/E2F complex in the inhibition of IL-3-dependent lymphoid cell proliferation., Masafumi Yamada; Takuma Kondo; Satoshi Ashizawa; Tetsuro Takebayashi; Hideaki Higashi; Masanori Hatakeyama, Cytokine, 17, (2) 91 - 7, 2002 01 21 Novel mutations of FOXP3 in two Japanese patients with immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked syndrome (IPEX), Kobayashi, I; R Shiari; M Yamada; N Kawamura; M Okano; A Yara; A Iguchi; N Ishikawa; T Ariga; Y Sakiyama; HD Ochs; K Kobayashi, JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 38, (12) 874 - 876, 2001 12 Involvement of pRB-related p107 protein in the inhibition of S phase progression in response to genotoxic stress, T Kondo; H Higashi; H Nishizawa; S Ishikawa; S Ashizawa; M Yamada; Z Makita; T Koike; M Hatakeyama, JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 276, (20) 17559 - 17567, 2001 05 Spontaneous in vivo reversion of an inherited mutation in the Wiskott-Aldrich syndrome, T Ariga; T Kondoh; K Yamaguchi; M Yamada; S Sasaki; DL Nelson; H Ikeda; K Kobayashi; H Moriuchi; Y Sakiyama, JOURNAL OF IMMUNOLOGY, 166, (8) 5245 - 5249, 2001 04 Combined immunodeficiency, chromosomal instability, and postnatal growth deficiency in a Japanese girl, Masafumi Yamada; Shinya Matsuura; Masato Tsukahara; Kazuyu Ebe; Makoto Ohtsu; Hirofumi Furuta; Ichiro Kobayashi; Nobuaki Kawamura; Motohiko Okano; Reikichi Shouji; Kunihiko Kobayashi, American Journal of Medical Genetics, 100, (1) 9 - 12, 2001 04 Collective inhibition of pRB family proteins by phosphorylation in cells with p16(INK4a) loss or cyclin E overexpression, S Ashizawa; H Nishizawa; M Yamada; H Higashi; T Kondo; H Ozawa; A Kakita; M Hatakeyama, JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 276, (14) 11362 - 11370, 2001 04 Determination of carrier status for the Wiskott-Aldrich syndrome by flow cytometric analysis of Wiskott-Aldrich syndrome protein expression in peripheral blood mononuclear cells, Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Nobuaki Kawamura; Koji Yamaguchi; Makoto Ohtsu; David L. Nelson; Tatsuro Kondoh; Ichiro Kobayashi; Motohiko Okano; Kunihiko Kobayashi; Yukio Sakiyama, Journal of Immunology, 165, (2) 1119 - 1122, 2000 07 15 Ras and signal transducer and activator of transcription (STAT) are essential and sufficient downstream components of Janus kinases in cell proliferation, R Mizuguchi; S Noto; M Yamada; S Ashizawa; H Higashi; M Hatakeyama, JAPANESE JOURNAL OF CANCER RESEARCH, 91, (5) 527 - 533, 2000 05 beta 3-endonexin as a novel inhibitor of cyclin A-associated kinase, A Ohtoshi; T Maeda; H Higashi; S Ashizawa; M Yamada; M Hatakeyama, BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 267, (3) 947 - 952, 2000 01 Platelet-specific hemophagocytosis in a patient with juvenile dermatomyositis, I. Kobayashi; M. Yamada; N. Kawamura; R. Kobayashi; M. Okano; K. Kobayashi, Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics, 89, (5) 617 - 619, 2000 Genetic studies of three Japanese patients with p22-phox-deficient chronic granulomatous disease: Detection of a possible common mutant CYBA allele in Japan and a genotype-phenotype correlation in these patients, Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Nobuaki Kawamura; Makoto Ohtsu; Shinobu Imajoh-Ohmi; Eiki Ohshika; Osamu Tatsuzawa; Kunihiko Kobayashi; Yukio Sakiyama, British Journal of Haematology, 108, (3) 511 - 517, 2000 In vivo kinetics of transduced cells in peripheral T cell-directed gene therapy: Role of CD8(+) cells in improved immunological function in an adenosine deaminase (ADA)-SCID patient, N Kawamura; T Ariga; M Ohtsu; Kobayashi, I; M Yamada; A Tame; H Furuta; M Okano; M Egashira; N Niikawa; K Kobayashi; Y Sakiyama, JOURNAL OF IMMUNOLOGY, 163, (4) 2256 - 2261, 1999 08 Flow cytometric analysis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) protein in lymphocytes from WAS patients and their familial carriers., M Yamada; M Ohtsu; I Kobayashi; N Kawamura; K Kobayashi; T Ariga; Y Sakiyama; D L Nelson; S Tsuruta; M Anakura; N Ishikawa, Blood, 93, (2) 756 - 7, 1999 01 15 Successful treatment with methylprednisolone pulse therapy for a life-threatening pulmonary insufficiency in a patient with chronic granulomatous disease following pulmonary invasive aspergillosis and Burkholderia cepacia infection, Motohiko Okano; Masafumi Yamada; Makoto Ohtsu; Nobuaki Kawamura; Yukio Sakiyama; Kenichiro Aoi; Satoshi Gandoh; Miri Fujita; Kunihiko Kobayashi, Respiration, 66, (6) 551 - 554, 1999 Identification of an autoimmune enteropathy-related 75-kilodalton antigen, I. Kobayashi; K. Imamura; M. Kubota; S. Ishikawa; M. Yamada; H. Tonoki; M. Okano; W. B. Storch; T. Moriuchi; Y. Sakiyama; K. Kobayashi, Gastroenterology, 117, (4) 823 - 830, 1999 Detection of lymphocytes and granulocytes expressing the mutant WASP message in carriers of Wiskott-Aldrich syndrome, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Takahito Wada; Shinji Saitoh; Yukio Sakiyama, British Journal of Haematology, 104, (4) 893 - 900, 1999 Elevation of serum IgE level and peripheral eosinophil count during T lymphocyte-directed gene therapy for ADA deficiency: Implication of Tc2-like cells after gene transduction procedure, Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga; Makoto Ohtsu; Masafumi Yamada; Atsushi Tame; Hirofumi Furuta; Ichiro Kobayashi; Motohiko Okano; Yukiyoshi Yanagihara; Yukio Sakiyama, Immunology Letters, 64, (1) 49 - 53, 1998 11 A 75-kD autoantigen recognized by sera from patients with X-linked autoimmune enteropathy associated with nephropathy, Kobayashi, I; K Imamura; M Yamada; M Okano; A Yara; S Ikema; N Ishikawa; K Kobayashi; Y Sakiyama, CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 111, (3) 527 - 531, 1998 03 Successful peripheral T-lymphocyte-directed gene transfer for a patient with severe combined immune deficiency caused by adenosine deaminase deficiency, Masafumi Onodera; Tadashi Ariga; Nobuaki Kawamura; Ichiro Kobayashi; Masafumi Yamada; Atsushi Tame; Hirofumi Furuta; Motohiko Okano; Shuzo Matsumoto; Hitoshi Kotani; Gerard J. McGarrity; R. Michael Blaese; Yukio Sakiyama, Blood, 91, (1) 30 - 36, 1998 01 01 Mutation analysis of five Japanese families with Wiskott-Aldrich syndrome and determination of the family members' carrier status using three different methods, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Yukio Sakiyama, Pediatric Research, 41, (4 I) 535 - 540, 1997 04 264 ADA欠損症患児の末梢血由来CD34陽性細胞へのADA遺伝子導入の検討, 古田 博文; 川村 信明; 大津 真; 有賀 正; 山田 雅文; 小林 一郎; 小林 正伸; 崎山 幸雄, アレルギー, 一般社団法人 日本アレルギー学会, 46, (8) 882 - 882, 1997 Characterization of a deletion mutation involving exons 3-7 of the WASP gene detected in a patient with Wiskott-Aldrich syndrome, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Sukeyuki Ito; Mika Iwamura; Mikiro Iseki; Yukio Sakiyama, Human Mutation, 10, (4) 310 - 316, 1997 Detection of a novel splice-site mutation that results in skipping exon 3 of the WASP gene in a patient with Wiskott-Aldrich syndrome, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Florecita R. Pudua; Yukio Sakiyama, Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease, 1317, (3) 158 - 160, 1996 12 16
Misc
Newborn screening of primary immunodeficiency diseases, Masafumi Yamada, 北海道小児科医会会報, (38) 5 - 6, 2022 11 乳児へのボリコナゾール投与中に、代謝機能の発達によると考えられる著しい血中濃度低下が認められた1例, 山口 敦史; 田澤 佑基; 武隈 洋; 植木 将弘; 山田 雅文; 真鍋 淳; 菅原 満, TDM研究, 39, (2) 136 - 136, 2022 05 , https://search-tp.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2022&ichushi_jid=J02059&link_issn=&doc_id=20220523230068&doc_link_id=%2Fcl5tdmke%2F2022%2F003902%2F071%2F0136-0136%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fcl5tdmke%2F2022%2F003902%2F071%2F0136-0136%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif 急速に進行した感音性難聴に対してステロイドパルス療法が奏功したCogan症候群, 竹崎俊一郎; 大畑央樹; 植木将弘; 藤原圭志; 南場研一; 山田雅文; 山田雅文; 真部淳, 東日本小児リウマチ研究会プログラム・抄録集(Web), 11th, 2022 易感染性, 山田雅文, 小児内科増刊号 小児疾患診療のための病態生理２, 53, 2021 12 【変わりつつある免疫不全症】免疫不全症の治療 抗菌薬の使い方と免疫グロブリン補充療法, 山田 雅文, 小児科診療, 83, (3) 395 - 400, 2020 03 複合免疫不全症の診断を契機に進行性多巣性白質脳症が判明した若年女性の1例, 岩見昂亮; 松島理明; 長井梓; 白井慎一; 中久保祥; 岩田育子; 山田雅文; 矢部一郎, 神経治療学(Web), 37, 2020 An Infant With Hereditary Folate Malabsorption Requiring Differentiation from Acute Megakaryoblastic Leukemia, Eri Nishikawa; Rieko Taniguchi; Tarou Yoshida; Masayuki Imaya; Manabu Wakamatsu; Syunsuke Miwata; Koutarou Narita; Ayako Yamamori; Hironobu Kitazawa; Daisuke Ichikawa; Motoharu Hamada; Nozomu Kawashima; Atsushi Narita; Yusuke Okuno; Hideki Muramatsu; Nobuhiro Nishio; Seiji Kojima; Shimaa Said; Yusuke Tozawa; Masafumi Yamada; Yoshiyuki Takahashi, PEDIATRIC BLOOD & CANCER, 66, 2019 12 多彩な自己炎症性疾患を紐解く Linear ubiquitin assembly complexとOTULINによる炎症と細胞死の制御 OTULIN-related autoinflammatory syndrome患者の解析を通して, 植木 将弘; 松廣 淳平; 竹崎 俊一郎; 藤田 宏明; 三宅 紀子; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 小林 一郎; 松本 直通; 有賀 正; 岩井 一宏; 真部 淳, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 29回, 2019 10 全身性エリテマトーデスとシェーグレン症候群を合併した重症心身障害児の1女児例, 下村 真毅; 松澤 まき; 大島 由季代; 大倉 有加; 縄手 満; 吉岡 幹朗; 高橋 豊; 小林 一郎; 岡本 孝之; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 29回, 2019 10 ホスファチジルセリン依存性抗プロトロンビン抗体陽性の原発性抗リン脂質抗体症候群, 竹崎 俊一郎; 信田 大喜子; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 杉山 拓; 加藤 将, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 29回, 2019 10 自動核酸抽出機・TREC/KREC同時測定キットによるPIDスクリーニングの基礎検討, 花井 潤師; 田中 稔泰; 山田 雅文; 今井 耕輔, 日本マス・スクリーニング学会誌, 29, (2) 219 - 219, 2019 10 【原発性免疫不全症候群-最近の話題】原発性免疫不全症候群の疫学, 山田 雅文, 小児科, 60, (9) 1229 - 1233, 2019 08 遷延する発熱と骨・関節痛で発症し慢性非細菌性骨髄炎(CNBO)と診断した1例, 瀬戸 康貴; 木村 修平; 植木 将弘; 内田 雅也; 上野 倫彦; 竹崎 俊一郎; 戸澤 雄介; 山田 雅文, 日本小児科学会雑誌, 122, (11) 1745 - 1745, 2018 11 【小児疾患の診断治療基準】(第2部)疾患 生体防御・免疫不全 X連鎖無ガンマグロブリン血症, 山田 雅文, 小児内科, 50, (増刊) 250 - 251, 2018 11 【自己炎症性疾患-最新の基礎・臨床知見-】狭義の自己炎症性疾患 LUBAC関連疾患(HOIL-1欠損症、HOIP欠損症、OTULIN欠損症), 植木 将弘; 山田 雅文, 日本臨床, 76, (10) 1837 - 1843, 2018 10 早期に遺伝子診断が得られ治療介入できた先天性葉酸吸収不全の一例, 市川 貴之; 石田 敏章; 中谷 尚子; 二野 菜々子; 中村 さやか; 田村 彰広; 山本 暢之; 神前 愛子; 斎藤 敦郎; 岸本 健治; 長谷川 大一郎; 河田 知子; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 小坂 嘉之, 日本小児血液・がん学会雑誌, 55, (4) 325 - 325, 2018 10 原発性免疫不全症(PID)を背景とした、気管支/細気管支炎の成人7症例の検討, 小熊 昂; 今野 哲; 鈴木 雅; 清水 薫子; 山田 雅文; 有賀 正; 西村 正治, 日本サルコイドーシス/肉芽腫性疾患学会雑誌, 38, (1-2) 104 - 104, 2018 10 難治性クローン病として治療中にXIAP欠損症と診断された男児3症例, 戸板 成昭; 鎌田 晃嘉; 藤原 伸一; 高橋 美智子; 今野 武津子; Shimaa Abdrabou; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 金兼 弘和, 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 32, (Suppl.) 56 - 56, 2018 09 原発性免疫不全症(PID)を背景とした、気管支/細気管支炎の成人7症例の検討, 小熊 昂; 今野 哲; 鈴木 雅; 清水 薫子; 山田 雅文; 有賀 正; 西村 正治, 日本呼吸器学会誌, 7, (増刊) 261 - 261, 2018 03 A case of hereditary folate malabsorption with early genetic diagnosis and therapeutic intervention, 市川貴之; 石田敏章; 中谷尚子; 二野菜々子; 中村さやか; 田村彰広; 山本暢之; 神前愛子; 斎藤敦郎; 岸本健治; 長谷川大一郎; 河田知子; 戸澤雄介; 山田雅文; 小坂嘉之, 日本小児血液・がん学会雑誌(Web), 55, 2018 若年性脊椎関節炎の1例, 平松 泰好; 鈴木 雅彦; 中山 加奈子; 原 和也; 鎌田 晃嘉; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明; 山本 さやか; 山田 雅文; 小林 一郎, 日本小児科学会雑誌, 121, (11) 1886 - 1886, 2017 11 血球貪食性リンパ組織球症と治療抵抗性炎症性腸疾患を合併したXIAP欠損症の1例, 戸澤 雄介; 山田 雅文; Abdrabou Shimaa; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 有賀 正; 蘆田 知史, 日本小児科学会雑誌, 121, (11) 1887 - 1887, 2017 11 小児原発性シェーグレン症候群25例における疾患活動性(ESSDAI)の検討, 小林 一郎; 大倉 有加; 瀬川 佳帆子; 大島 由季代; 縄手 満; 吉岡 幹朗; 高橋 豊; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 121, (11) 1892 - 1892, 2017 11 若年性特発性炎症性筋症における筋炎特異的自己抗体と臨床症状・治療経過・予後の関連性についての検討, 植木 将弘; 小林 一郎; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 桑名 正隆; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 27回, 2017 10 小児の自己免疫疾患、自己炎症疾患の病態と治療 小児期発症抗SRP抗体陽性壊死性筋炎の1例, 小林 一郎; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 渡邊 誠司; 岩淵 英人; 山田 雅文; 桑名 正隆; 有賀 正, アレルギー, 66, (4-5) 636 - 636, 2017 05 合成着色料(赤色102号)アレルギーが強く疑われた一例, 竹崎 俊一郎; 戸澤 雄介; 吉川 佳那; 植木 将弘; 石津 桂; 山田 雅文; 有賀 正, アレルギー, 66, (4-5) 681 - 681, 2017 05 13歳発症の再発性多発軟骨炎, 西村 弘基; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正; 中丸 裕爾; 三橋 智子; 中山 加奈子; 山本 さやか; 原 和也; 鎌田 晃嘉; 鈴木 雅彦; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明, 日本小児科学会雑誌, 121, (1) 119 - 119, 2017 01 髄膜炎・臍周囲炎・呼吸障害を呈したOTULIN‐related autoinflammatory syndrome(ORAS)の1例, 植木将弘; 山田雅文; 戸澤雄介; 竹崎俊一郎; ABDRABOU ShimaaSaid MohamedAli; 小林一郎; 有賀正; 渡部昌; 畠山鎮次; 藤田宏明; 岩井一宏; 三宅紀子; 松本直通, 日本免疫不全症研究会プログラム・抄録, 10th, 2017 無菌性髄膜炎を合併したシェーグレン症候群5例の検討, 大倉 有加; 小林 一郎; 高橋 豊; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 26回, 2016 10 骨関節痛を伴った急性白血病と若年性特発性関節炎の比較検討, 辻岡 孝郎; 小林 一郎; 植木 将弘; 戸澤 雄介; 杉山 未奈子; 竹崎 俊一郎; 大島 淳二郎; 井口 晶裕; 長 祐子; 山田 雅文; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 26回, 2016 10 MRIで骨に異常信号を認めた再発性多発軟骨炎の小児例, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 中丸 裕爾; 中山 加奈子; 山本 さやか; 原 和也; 鎌田 晃嘉; 鈴木 雅彦; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明; 三橋 智子; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 26回, 2016 10 Successful allogeneic unrelated bone marrow transplantation in a female patient with a heterozygous splice-site mutation in PIK3R1, M. Sugiyama; Y. Terashita; J. Ohshima; Y. Cho; A. Iguchi; M. Ueki; Y. Tozawa; S. Takezaki; M. Yamada; I. Kobayashi; T. Ariga, BONE MARROW TRANSPLANTATION, 51, 2016 03 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 B因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 889 - 890, 2016 03 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 D因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 891 - 892, 2016 03 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 Properdin欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 893 - 894, 2016 03 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 I因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 895 - 896, 2016 03 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 H因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 897 - 899, 2016 03 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 H因子関連タンパク欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 900 - 902, 2016 03 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 Thrombomodulin遺伝子の変異による非典型溶血性尿毒症症候群6(AHUS6), 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 903 - 904, 2016 03 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 補体受容体2(CR2)欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 905 - 906, 2016 03 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 補体受容体3(CR3)欠損症(SLE6), 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 907 - 908, 2016 03 EBウイルス感染後に関節炎が消退した多関節型若年性特発性関節炎の1例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 臨床小児医学, 63, (1-6) 47 - 47, 2015 12 関節炎を契機に診断された炎症性腸疾患(IBD)の2例, 植木 将弘; 戸澤 雄介; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 臨床小児医学, 63, (1-6) 49 - 49, 2015 12 免疫不全症の観点からみた小児リウマチ性疾患 肺胞蛋白症の病態と易感染性, 山田 雅文, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 25回, 2015 10 小児期発症虚血性ループス腸炎の2例, 河野 修; 加藤 晶; 佐藤 紀夫; 藤本 隆憲; 安藤 明子; 菅沼 隆; 佐藤 智信; 三河 誠; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 25回, 2015 10 成長障害を生じた限局性強皮症の2例, 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正; 畑中 佳奈子, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 25回, 2015 10 全身浮腫で発症したSLE・シェーグレン症候群(SS)の小児例, 植木 将弘; 戸澤 雄介; 竹崎 俊一郎; 小西 祥平; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本臨床免疫学会会誌, 38, (4) 373 - 373, 2015 09 【原発性免疫不全症候群 アップデート】既知疾患(概念)と近年同定された疾患のトピックス Phenocopies of PID, 山田 雅文, アレルギー・免疫, 22, (9) 1252 - 1258, 2015 08 アトバコンが有効であった小児ニューモシスチス肺炎の2例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 小児感染免疫, 27, (1) 47 - 48, 2015 04 膠原病・自己免疫疾患 若年性皮膚筋炎(JDM)における抗ARS抗体測定の有用性の検討, 竹崎 俊一郎; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, アレルギー, 64, (3-4) 481 - 481, 2015 04 関節痛を主症状とした若年性皮膚筋炎(JDM)の2例, 植木 将弘; 戸澤 雄介; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 119, (2) 508 - 508, 2015 02 Safety and Tolerability of Hizentra (R) in Patients with Primary Immunodeficiency in Japan, Europe, and the US, H. Kanegane; K. Imai; M. Yamada; H. Takada; T. Ariga; T. Hara; M. Rojavin; W. Hu; A. Hubsch; S. Nonoyama, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 34, 2014 10 Hereditary Folate Malabsorption Due to Novel Compound Heterozygous Mutations in SLC46A1 Exhibiting Severe Combined Immunodeficiency, N. Chida; M. Yamada; K. Kishimoto; R. Kobayashi; K. Kobayashi; O. Ohara; T. Ariga, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 34, 2014 10 APECEDおよびIPEX症候群における抗トリプトファン水酸化酵素-1抗体および抗AIE-75抗体の疾患特異性の検討, 千田 奈津子; 小林 一郎; 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 堀川 玲子; Notarangelo Luigi D.; Corrado Betterle; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床免疫学会会誌, 37, (4) 335 - 335, 2014 08 Efficacy and Safety of IgPro20, a Subcutaneous Immunoglobulin, in Japanese Patients with Primary Immunodeficiency Diseases (vol 6, pg 169, 2013), Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Wilson Hu; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 34, (4) 520 - 520, 2014 05 , 10.1007/s10875-014-0030-7 肝膿瘍を発症した自己免疫性好中球減少症の1例, 竹崎 俊一郎; 植木 将弘; 戸澤 雄介; 山崎 康博; 藤田 祥二; 阿部 修司; 井口 晶裕; 山田 雅文; 小林 一郎; 中村 和洋; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 118, (3) 579 - 580, 2014 03 骨関節痛で発症した急性白血病の2例, 辻岡 孝郎; 植木 将弘; 寺下 友佳代; 杉山 美奈子; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 大島 淳二郎; 佐藤 智信; 長 祐子; 井口 晶裕; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 118, (3) 580 - 580, 2014 03 Safety, Tolerability, and Efficacy Of Hizentra (R) In Japanese Patients With Primary Immunodeficiency Over 48 Weeks, Kohsuke Imai; Hirokazu Kanegane; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Midori Kobayashi; Mikhail Rojavin; Martin Bexon; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 133, (2) AB182 - AB182, 2014 02 Health-Related Quality Of Life Of Japanese Patients With Primary Immunodeficiency Diseases Receiving IgPro20, a 20% Liquid Subcutaneous Immunoglobulin (Hizentra (R)), Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Ataru Igarashi; Kiichiro Tsutani; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Art Zbrozek; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 133, (2) AB180 - AB180, 2014 02 , 10.1016/j.jaci.2013.12.646 筋力低下を伴わず一過性筋原性酵素上昇とMRI異常を認めた若年性皮膚筋炎の2症例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, アレルギー, 62, (9-10) 1348 - 1348, 2013 10 筋力低下を伴わず、一過性の筋原性酵素上昇とMRI異常を認めた若年性皮膚筋炎の2症例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 23回, 2013 10 溶連菌感染後糸球体腎炎とリウマチ熱の同時発症が考えられたシェーグレン症候群の一例, 竹崎 俊一郎; 植木 将弘; 林 麻子; 山崎 健史; 山崎 康博; 佐藤 泰征; 岡本 孝之; 藤田 裕美; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 23回, 2013 10 【原発性免疫不全症の診断と治療Update】免疫グロブリン補充療法の新たな展開, 山田 雅文, 小児科臨床, 66, (6) 1047 - 1051, 2013 06 【知っておきたい最新の免疫不全症分類-診断から治療まで】症候と診断 免疫学的検査, 山田 雅文, 小児科診療, 76, (3) 383 - 386, 2013 03 原発性免疫不全症 新しい疾患、トピックス NKT細胞欠損と抗体産生不全を特徴とし、常染色体優性遺伝形式の新規原発性免疫不全症, 山田 雅文, 日本小児科学会雑誌, 117, (2) 272 - 272, 2013 02 当科および当科関連病院で経験した慢性肉芽腫症患者の死亡率を高めている要因についての検討, 竹崎 俊一郎; 山崎 康博; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (12) 1951 - 1952, 2012 12 不明熱を契機としてchronic nonbacterial osteomyelitisが疑われた1例, 上田 泰弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (12) 1952 - 1952, 2012 12 EFFICACY AND SAFETY OF HIZENTRA (R), A SUBCUTANEOUS IMMUNE GLOBULIN, IN JAPANESE PATIENTS WITH PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASES, T. Miyawaki; H. Kanegane; K. Imai; M. Yamada; H. Takada; S. Nonoyama; T. Ariga; M. Bexon; M. Rojavin; M. Kobayashi; T. Hara, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 32, 2012 09 CHRONIC MUCOCUTANEOUS CANDIDIASIS CAUSED BY A GAIN-OF-FUNCTION MUTATION IN THE STAT1 DNA-BINDING DOMAIN, Y. Yamazaki; M. Yamada; S. Takezaki; M. Kato; M-J. Park; K. Maruyama; N. Chida; O. Ohara; I. Kobayashi; T. Ariga, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 32, 2012 09 ADA酵素蛋白の安定性を相乗的に阻害する"WAZA-ARI"変異を認めたADA欠損症の1例, 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; SANTISTEBAN I; ARREDONDO-SANTISTEBAN G; 加藤 善一郎; 井口 晶裕; 吉田 真; 小原 収; 中川 紀子; 今井 耕輔; HERSHFIELD MS; 有賀 正, 北海道醫學雜誌 = Acta medica Hokkaidonensia, 87, (4) 182 - 182, 2012 08 01 Tocilizumab中止を余儀なくされた全身型若年性特発性関節炎の1例, 竹崎 俊一郎; 山崎 康博; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (5) 886 - 886, 2012 05 難治性肺炎を合併した高IgE症候群の1例, 戸澤 雄介; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 小児感染免疫, 24, (1) 88 - 89, 2012 04 若年性皮膚筋炎における間質性肺疾患の有無と血中IL-18値の検討, 竹崎 俊一郎; 山崎 康博; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (2) 290 - 290, 2012 02 慢性粘膜皮膚カンジダ症の2例, 櫻井 伸晴; 加藤 政彦; 朴 明子; 山田 佳之; 丸山 健一; 林 泰秀; 吉橋 博史; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 金兼 弘和, 日本小児科学会雑誌, 116, (2) 371 - 371, 2012 02 若年性骨髄単球性白血病の診断基準を満たしたWiscott-Aldrich症候群の1例, 佐野 弘純; 鈴木 大介; 安田 一恵; 仲西 正憲; 永島 哲郎; 山田 雅文; 小林 良二; 小林 邦彦, 小児がん, 48, (プログラム・総会号) 362 - 362, 2011 11 先天性ミオパチーでBNP高値を契機に遺伝子診断したBarth症候群の1例, 武田 充人; 山澤 弘州; 武井 黄太; 古川 卓朗; 上野 倫彦; 山田 雅文; 須藤 章; 泉 岳, 日本小児科学会雑誌, 115, (11) 1814 - 1814, 2011 11 C3欠損症における遺伝子変異と臨床像の相関の検討, 大倉 有加; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 佐々木 聡; 山田 豊; 神岡 一郎; 高橋 豊; 有賀 正, アレルギー, 60, (9-10) 1372 - 1372, 2011 10 慢性咳嗽と左腋窩腫瘤で発見された慢性肉芽腫症の1例, 高山 達; 佐々木 大輔; 戸澤 雄介; 早坂 格; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明; 松本 憲則; 山田 雅文; 小林 一郎, 日本小児科学会雑誌, 115, (6) 1085 - 1085, 2011 06 酵素補充療法が奏功したアデノシンデアミナーゼ欠損症, 中澤 裕美子; 河合 利尚; 前川 貴伸; 石黒 精; 山田 雅文; 大津 真; 有賀 正; 奥山 虎之; 小野寺 雅史, 日本小児科学会雑誌, 115, (2) 318 - 318, 2011 02 本邦初の遅発型ADA欠損症の一例, 仲岡 英幸; 種市 尋宙; 金兼 弘和; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正; 宮脇 利男, 日本小児科学会雑誌, 115, (2) 442 - 442, 2011 02 遅発型ADA欠損症の1例, 仲岡 英幸; 種市 尋宙; 金兼 弘和; 宮脇 利男; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正; Hershfield Michael S., 日本小児科学会雑誌, 115, (1) 183 - 183, 2011 01 I型糖尿病、不全型ベーチェット病、シェーグレン症候群を合併した1例, 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 臨床小児医学, 58, (1-6) 34 - 34, 2010 12 骨髄非破壊的前処置で臍帯血移植を行ったX-SCIDの3例, 井口 晶裕; 大島 淳二郎; 市川 瑞穂; 金田 眞; 長 祐子; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正; 小林 良二, 臨床小児医学, 58, (1-6) 36 - 36, 2010 12 Update on a Japanese clinical trial of stem cell gene therapy for ADA-deficiency, M. Otsu; M. Onodera; M. Yamada; N. Kawamura; R. Kobayashi; E. Kobayashi; M. Kitagawa; J. Mineno; P. Bali; M. Hershfield; F. Candotti; N. Kawamura; Y. Sakiyama; T. Ariga, HUMAN GENE THERAPY, 21, (10) 1437 - 1437, 2010 10 間質性肺炎合併若年性皮膚筋炎における抗MDA5抗体の検討, 小林 一郎; 山崎 康博; 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 桑名 正隆; 有賀 正, アレルギー, 59, (9-10) 1417 - 1417, 2010 10 発熱の既往がなく、長引くリンパ節腫張によりみつかった慢性肉芽腫症の1歳2ヵ月男児例 好中球殺菌能検査の有用性, 福村 忍; 坂井 拓朗; 稲澤 奈津子; 池本 亘; 水江 伸夫; 足立 憲昭; 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 114, (6) 1001 - 1001, 2010 06 欠失断端を同定したCYBB遺伝子を含む隣接遺伝子症候群の2例, 山田 雅文; 荒井 孝; 大石 勉; 波多野 典一; 小林 一郎; 窪田 満; 鈴木 信寛; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 114, (2) 267 - 267, 2010 02 KRECs定量を用いた先天性B細胞欠損症の新生児マススクリーニング法の開発, 中川 紀子; 今井 耕輔; 佐藤 弘樹; 近藤 健介; 岡田 賢; 小林 正夫; 山田 雅文; 金兼 弘和; 野々山 恵章, 小児がん, 46, (プログラム・総会号) 243 - 243, 2009 11 全身性強皮症が疑われた間質性肺疾患の男児例, 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床小児医学, 57, (3-4) 72 - 72, 2009 08 pulseless phaseで広範な血管狭窄病変を有しながら自覚症状なしに経過した大動脈炎症候群の9歳女児例, 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正; 松本 憲則, 臨床小児医学, 57, (1-2) 36 - 36, 2009 04 隣接遺伝子症候群としての難聴を伴ったX連鎖無ガンマグロブリン血症の1例, 金兼 弘和; 山田 雅文; 二谷 武; 有賀 正; 崎山 幸雄; 大石 勉; 宮脇 利男, 日本小児科学会雑誌, 113, (2) 292 - 292, 2009 02 Acremoniumによる硬膜外膿瘍・硬膜炎を長期に合併した慢性肉芽腫症の1例, 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 113, (2) 312 - 312, 2009 02 A Japanese patient with X-linked agammaglobulinemia and deafness caused by contiguous X-chromosome deletion including the BTK, TIMM8A, TAF7L, and DRP2 genes, H. Kanegane; M. Yamada; M. Zhao; T. Futatani; T. Oh-ishi; Y. Sakiyama; T. Ariga; T. Miyawaki, CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 154, 2008 11 遺伝子欠失を伴ったX連鎖慢性肉芽腫症7例のaCGH法を用いた解析, 荒井 孝; 山本 英明; 山口 明; 藤井 紀行; 布井 博幸; 水上 智之; 神薗 淳司; 上原 正彦; 山田 雅文; 大石 勉, 臨床病理, 56, (補冊) 135 - 135, 2008 10 臍帯血移植を施行した腸炎合併慢性肉芽腫症の1例, 金田 眞; 稲本 潤; 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 鈴木 大介; 市川 瑞穂; 長 祐子; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床血液, 49, (9) 1192 - 1192, 2008 09 IVIG大量療法を施行した若年性皮膚筋炎の1例, 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床小児医学, 56, (1-2) 56 - 56, 2008 04 IVIG大量療法を施行した若年性皮膚筋炎の1例, 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 111, (12) 1625 - 1625, 2007 12 診断に苦慮した小児Castleman病の1例, 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床小児医学, 55, (3-4) 94 - 94, 2007 08 腫瘤内IL-6発現増強を確認しえた小児Castleman病の1例, 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本臨床免疫学会会誌, 30, (4) 359 - 359, 2007 08 B-cell lymphomaを合併したDNA Ligase IV syndromeの一例, 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 小林 一郎; 小林 良二; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 111, (2) 286 - 286, 2007 02 Flow cytometryを用いたヒト末梢血単核球内WASP分子の構造的・機能的解析に関する研究, 中島 督; 山田 雅文; 山口 晃司; 崎山 幸雄; 八若 保孝; 有賀 正, 北海道歯学雑誌, 27, (2) 190 - 200, 2006 12 免疫不全症からヒト免疫機構の解明へ Wiskott-Aldrich症候群 臨床モデルから観たWASP分子の機能評価, 有賀 正; 山口 晃司; 山田 雅文; 崎山 幸雄, 日本臨床免疫学会会誌, 25, (1) 135 - 139, 2002 02 , 10.2177/jsci.25.135 間質性肺疾患を合併したステロイド抵抗性小児皮膚筋炎の2例, 高橋 有美; 田中 洋充; 山田 雅文; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 大湯 淳功; 古賀 康嗣; 中山 承代, 日本小児科学会雑誌, 106, (1) 96 - 97, 2002 01 全身性自己免疫疾患IPEX(FOXP3欠損症)における免疫学的検討, 川村 信明; 小林 一郎; 山田 雅文; 岡野 素彦; 有賀 正; 崎山 幸雄; 小林 邦彦, 日本免疫学会総会・学術集会記録, 31, 2001 12 イトリゾール投与中にAcremonium falciformeによる硬膜外膿瘍をきたしたX-linked CGDの1例, 山田 雅文; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 小児感染免疫, 13, (3) 268 - 268, 2001 10 pRB相同分子p107はDNA損傷に反応してS期の進行を抑制する, 近藤 琢磨; 東 秀明; 山田 雅文; 石川 晋; 芦澤 敏; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 60回, 2001 09 リンパ系細胞増殖制御におけるE2F転写因子の機能的役割, 山田 雅文; 近藤 琢磨; 芦澤 敏; 東 秀明; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 60回, 2001 09 小児期発症シェーグレン症候群の特徴と診断, 小林 一郎; 小野 暁; 山田 雅文; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 臨床小児医学, 48, (3〜4) 146 - 146, 2001 08 小児皮膚筋炎の活動性マーカーの検討, 小林 一郎; 小野 暁; 山田 雅文; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 臨床小児医学, 48, (3〜4) 145 - 146, 2001 08 Ras and signal transducer and activator of transcription (STAT)′ are essential and sufficient downstream components of Janus′ kinases in cell proliferation., Mizugichi R.; Noto S.; Yamada M.; Ashizawa S.; Higashi ′ H.; Hatakeyama M., Collected papers from Institute for Genetic Medicine Hokkaido University, 2, 2001 Human p55CDC/Cdc20 associates with cyclin A and is′ phosphorylated by cyclin A-Cdk2 complex., Ohtoshi A.; Maeda T.; Higashi H.; Ashizawa S.; Yamada ′ M.; Hatakeyama M., Collected papers from Institute for Genetic Medicine Hokkaido University, 2, 2001 β3-endonexin as a novel inhibitor of cyclin A-associated kinease., Ohtoshi A.; Maeda T.; Higashi H.; Ashizawa S.; Yamada M.; ′ Hatakeyama M., Collected papers from Institute for Genetic Medicine Hokkaido University, 2, 2001 Improved dysgammaglobulinaemia in congenital rubella syndrome after immunoglobulin therapy: correlation with CD154 expression, N Kawamura; A Okamura; H Furuta; S Katow; M Yamada; Kobayashi, I; M Okano; K Kobayashi; Y Sakiyama, EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, 159, (10) 764 - 766, 2000 10 細胞周期制御におけるpRB相同分子・p107の役割, 近藤 琢磨; 山田 雅文; 石川 晋; 芦澤 敏; 東 秀明; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 59回, 2000 09 リン酸化によるRBファミリータンパクの包括的機能制御, 芦澤 敏; 山田 雅文; 東 秀明; 近藤 琢磨; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 59回, 2000 09 フローサイトメトリーによるWiskott-Aldrich症候群の保因者診断の試み, 有賀 正; 山田 雅文; 大津 真; David Nelson L; 近藤 達郎; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 崎山 幸雄, 日本小児科学会雑誌, 104, (2) 272 - 272, 2000 02 一塩基欠損(母由来)と一塩基挿入(de novo)の二重の変異を持つWiskott-Aldrich症候群の解析, 有賀 正; 崎山 幸雄; 山田 雅文; 立沢 宰, 小児感染免疫, 11, (3) 278 - 278, 1999 10 特発性血小板減少性紫斑病としてフォローされていたWiskott-Aldrich症候群の2例, 上玉利 彰; 近藤 達郎; 田中 温子; 尹 忠秀; 藤本 美佐子; 岡田 雅彦; 中山 雅彦; 森内 浩幸; 山田 雅文, 日本小児血液学会雑誌, 13, (4) 310 - 310, 1999 08 p22-phox deficiency 3例における遺伝子解析, 山田 雅文; 小林 一郎; 小村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 有賀 正; 崎山 幸雄; 立澤 宰; 大鹿 栄樹, 小児感染免疫, 11, (2) 198 - 198, 1999 07 間質性肺炎と血小板減少を合併した皮膚筋炎の1例, 代田 充; 石津 桂; 山田 雅文; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 臨床小児医学, 47, (1) 54 - 54, 1999 02 Flow cytometric analysis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) protein in lymphocytes from WAS patients and their familial carriers [1], M. Yamada; M. Ohtsu; I. Kobayashi; N. Kawamura; K. Kobayashi; T. Ariga; Y. Sakiyama; D. L. Nelson; S. Tsuruta; M. Anakura; N. Ishikawa, Blood, 93, (2) 756 - 757, 1999 01 15 ADA遺伝子治療中断後の導入遺伝子及び免疫機能の推移, 川村 信明; 有賀 正; 山田 雅文; 小林 一郎; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 崎山 幸雄, 日本臨床免疫学会会誌, (26回抄録集) 59 - 59, 1998 10 Wiskott-Aldrich症候群の保因者における変異wasp発現末梢血細胞の検出, 有賀 正; 山田 雅文; 和田 敬仁; 斉藤 伸治; 宮ノ下 昭彦; 楠 幸博; 渡辺 徹; 崎山 幸雄, 日本臨床免疫学会会誌, (26回抄録集) 58 - 58, 1998 10 A case of Wiskott-Aldrich syndrome with dual mutations in exon 10 of the WASP gene: An additional De Novo one-base insertion, which restores frame shift due to an inherent one-base deletion, detected in the major population of the patient's peripheral blood lymphocytes [3], T. Ariga; M. Yamada; Y. Sakiyama; O. Tatsuzawa, Blood, 92, (2) 699 - 701, 1998 07 15 リンパ球数減少,IgG2,IgA,IgM欠乏を主徴とし,多指症,低身長を伴った免疫不全症の1例, 山田 雅文, 小児感染免疫, 10, (2) 152 - 152, 1998 07 Color doppler ultrasonography for evaluation of gastroesophageal reflux in a sick child [3], M. Yamada; I. Kobayashi; N. Kawamura; M. Okano; Y. Sakiyama; K. Kobayashi; F. Sasaki; Z. Quang, Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics, 87, (2) 229 - 230, 1998 , 10.1080/08035259850157741 サイクロスポリンAを使用した全身型若年性関節リウマチの1例, 山田 雅文, 臨床小児医学, 45, (3) 144 - 144, 1997 06 Wiskott-Aldrich症候群の遺伝子解析 遺伝子変異と臨床像の関連の検討, 山田 雅文, 日本臨床免疫学会会誌, 19, (4) 444 - 444, 1996 08 重症複合免疫不全症の1乳児死亡例, 山田 雅文; 崎山 幸雄; 越 和子, 臨床小児医学, 44, (4) 219 - 222, 1996 08 , 剖検での病理組織学的検査で,胸腺組織を認めず,肺組織でPneumocystis carinii及びCMVによる感染が証明され,縦隔リンパ節でリンパ濾胞を殆ど認めず,特にT細胞は極めて少なかった テオフィリン中毒の3例, 小野 暁; 山田 雅文; 南雲 淳, 道南医学会誌, (28) 65 - 67, 1993 05 化学療法が著効した卵黄嚢癌の1例, 山田 雅文, 小児がん, 29, (2) 547 - 548, 1992 11 小児軟部悪性腫瘍(横紋筋肉腫を除く)の臨床的検討, 畑江 芳郎; 松川 祐子; 山田 雅文, 小児がん, 29, (1) 126 - 130, 1992 07 1回目摘出後時期を経て他部位に発生をみた奇形腫の2例, 山田 雅文; 松川 祐子; 中館 尚也, 小児がん, 29, (1) 243 - 245, 1992 07 ADA-SCID with 'WAZA-ARI' mutations that synergistically abolished ADA protein stability, Yuka Okura; Masafumi Yamada; Ichiro Kobayashi; Ines Santisteban; Gabriella Arredondo-Santisteban; Zenichiro Kato; Akihiro Iguchi; Makoto Yoshida; Osamu Ohara; Noriko Nakagawa; Kohsuke Imai; Michael S. Hershfield; Tadashi Ariga, British Journal of Haematology, 153, 1978 , 10.1111/j.1365-2141.2011.08640.x
Research Grants & Projects
日本学術振興会, 科学研究費助成事業 基盤研究(C), 遺伝性葉酸吸収不全症の早期の診断と治療開始による予後の改善を目的とした研究, 202004, 202403, 山田 雅文, ＊新たな遺伝性葉酸吸収不全症(HFM)の診断：さらに2人の血縁関係のないHFM疑い患者の相談があり、いずれも遺伝子診断と機能解析とから確定診断した。さらに、すでに診断したHFM患者の同胞が2家系であり、いずれもHFMと診断。出生時からフォリン酸治療を開始し、経過順調である。
＊今まで申請者が診断した6家系のHFM患者主治医とwebで各症例の提示と質疑応答を行ない、それぞれの症例での検討事項が明確になった。
＊全国調査：全国に潜在する患者を明らかにするために、HFM疑い症例の調査を主要小児科病院に対して行なった。1例の疑い症例が見つかり、現在遺伝子診断と機能解析を行う方向で調整中である。
＊HFMの治療として有効なフォリン酸静注、筋注製剤が葉酸欠乏の保険適応になっておらず、発症時には緊急を行わないと致死的な経過をとるにも関わらず、各症例ごとにそれぞれの施設で倫理委員会を通す必要があり、大きな問題である。適応拡大に向けて、上記のHFM診断症例の治療経過と転機の関連性、全国調査の結果を踏まえて、論文化を進めている。
＊かずさDNA研究所遺伝子検査室での保険診療での原発性免疫不全症のパネル遺伝子解析に、2022年4月からHFMの責任遺伝子SLC46A1も含めることになった。申請者が初めて報告した日本人の創始者変異と考えられるdeep intronic mutationも検出可能な検査とし、申請者が評価委員となることになった。 厚生労働省 科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業, 原発性免疫不全症候群の診断基準重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 厚生労働省 科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業, 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 AMED創薬基盤推進事業, 慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に向けた研究 AMED 成育疾患克服等総合研究事業, 核酸検出等の方法を用いた原発性免疫不全症等治療可能な新生児・小児期疾患に対する新生児マス・スクリーニング法の開発 AMED疾患登録システム（患者レジストリ）を活用した医薬品の実用化を目指す臨床研究・医師主導治験, 原発性免疫異常症患者を対象としたシロリムスの有効性及び安全性を検討する医師主導治験
Educational Activities
Teaching Experience
General review of medical science, Rakuno Gakuen University
社会貢献活動情報
Social Contribution
- Today, 北海道希少疾病早期診断ネットワーク 代表理事# - Today, 管理栄養士のCAI（アレルギー疾患療養指導士）取得支援# 2018 05 31 - 2018 06 07 , Pediatric hospital network for early detection of primary immunodeficiency syndromes (PID)～focusing on cases of PID with delayed diagnosis～, Hokkaido University# 2017 06 29 - 2017 07 27 , Pediatric hospital network for early detection of primary immunodeficiency syndromes (PID)～focusing on cases of PID with delayed diagnosis～, Hokkaido University# 2013 07 12 , 小児科と小児医療, 小樽潮陵高校# 2009 09 01 , 小児医療のやりがい・医療従事者に求められること, 小樽潮陵高校#
教員総覧
E-Mail：
Website：
Last Update :2026/09/03
Researcher Profile and Settings
Name
| YAMADA Masafumi |
Affiliation (Master)
| College of Agriculture,Food and Environment Sciences, Department of Food Science and Human Wellness |
Affiliation & Job
| Rakuno Gakuen University |
Research Activities
Research Areas
| Life sciences, Fetal medicine/Pediatrics, immunodeficiency, hereditary folate malabsorption |
Research Interests
| 栄養, |
| Newborn screening, |
| Hereditary folate malabsorption, |
| Inborn errors of immunity, |
| Primary immunodeficiency diseases, |
| Pediatrics, |
Published Papers
| TREC screening, Masafumi Yamada, Jpn. J. Obstet. Gynecol. Neonatal Hematol., 35, (2) 89 - 96, 2026 |
| Case Report: Biliary hemorrhage by intrahepatic pseudoaneurysm and asymptomatic right coronary artery pseudoaneurysm in a patient with STAT3 hyper IgE syndrome, Daiki Fujita; Masahiro Ueki; Hiroshi Yamanaka; Kota Watanabe; Satoshi Yakuwa; Atsushi Manabe; Masafumi Yamada, Frontiers in Immunology, Frontiers Media SA, 16, 2025 05 26 |
| Increased response to granulocyte-macrophage colony-stimulating factor in peripheral blood cells and transient manifestations mimicking juvenile myelomonocytic leukemia in a male patient with NEMO deficiency caused by a deep intronic pathogenic variant of IKBKG., Masahiro Ueki; Shinsuke Hirabayashi; Yoshitaka Honda; Shunichiro Takezaki; Hiroki Ohata; Shimaa Said Mohamed Ali Abdrabou; Saori Sawai; Yukayo Terashita; Yuko Cho; Hideki Muramatsu; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Yoshiyuki Takahashi; Masafumi Yamada; Atsushi Manabe, Immunological medicine, 1 - 8, 2024 11 01 |
| 北海道における脊髄性筋萎縮症スクリーニングについて, 花井 潤師; 三浦 真之; 田中 稔泰; 山田 雅文; 長尾 雅悦; 棚橋 祐典; 福村 忍; 白石 秀明; 高橋 悟, 日本マス・スクリーニング学会誌, (一社)日本マススクリーニング学会, 34, (1) 11 - 18, 2024 07 |
| A de novo dominant-negative variant is associated with OTULIN-related autoinflammatory syndrome., Yukiko Takeda; Masahiro Ueki; Junpei Matsuhiro; Erik Walinda; Takayuki Tanaka; Masafumi Yamada; Hiroaki Fujita; Shunichiro Takezaki; Ichiro Kobayashi; Sakura Tamaki; Sanae Nagata; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto; Mitsujiro Osawa; Takahiro Yasumi; Toshio Heike; Fumiaki Ohtake; Megumu K Saito; Junya Toguchida; Junko Takita; Tadashi Ariga; Kazuhiro Iwai, The Journal of experimental medicine, 221, (6) , 2024 06 03 |
| Generalisierte pustulöse Psoriasis, die sich bei einem Patienten mit einer NFKB2‐Variante entwickelte, Shogo Wada; Takeshi Namiki; Aoi Ebata; Takuya Takeichi; Masashi Akiyama; Masafumi Yamada; Atsushi Hijikata; Yutaka Shimomura; Hirokazu Kanegane; Naoko Okiyama, JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, 2024 01 |
| Generalized pustular psoriasis that developed in a patient with an NFKB2 variant., Shogo Wada; Takeshi Namiki; Aoi Ebata; Takuya Takeichi; Masashi Akiyama; Masafumi Yamada; Atsushi Hijikata; Yutaka Shimomura; Hirokazu Kanegane; Naoko Okiyama, Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG, 22, (1) 118 - 120, 2024 01 |
| Safety and efficacy of elapegademase in patients with adenosine deaminase deficiency: A multicenter, open-label, single-arm, phase 3, and postmarketing clinical study., Masafumi Onodera; Toru Uchiyama; Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Takako Miyamura; Hironori Arizono; Tomohiro Morio, Immunity, inflammation and disease, 11, (7) , 2023 07 |
| Therapeutic Drug Monitoring of Oral Voriconazole in an Infant Less than Six Months of Age and Pharmacokinetics Changes Induced by Development of CYP2C19 in the Growth Process: A Novel Case Report, Atsushi Yamaguchi; Yuki Tazawa; Masashiro Ueki; Masafumi Yamada; Atsushi Manabe; Mitsuru Sugawara; Yoh Takekuma, YAKUGAKU ZASSHI, Pharmaceutical Society of Japan, 143, (6) 545 - 549, 2023 06 01 |
| Rheumatologic manifestations with elevated levels of IL-6, IL-17A, and IL-23 in a patient with scurvy, Masahiro Ueki; Keita Sakamoto; Noriko Nishioka; Hiroki Ohata; Takiko Nobuta; Shunichiro Takezaki; Atsushi Manabe; Masafumi Yamada, Modern Rheumatology Case Reports, Oxford University Press (OUP), 2022 08 09 |
| Hematopoietic Cell Transplantation for Inborn Errors of Immunity Other than Severe Combined Immunodeficiency in Japan: Retrospective Analysis for 1985-2016., Satoshi Miyamoto; Katsutsugu Umeda; Mio Kurata; Masakatsu Yanagimachi; Akihiro Iguchi; Yoji Sasahara; Keiko Okada; Takashi Koike; Reo Tanoshima; Masataka Ishimura; Masafumi Yamada; Maho Sato; Yoshiyuki Takahashi; Michiko Kajiwara; Hiroshi Kawaguchi; Masami Inoue; Yoshiko Hashii; Hiromasa Yabe; Koji Kato; Yoshiko Atsuta; Kohsuke Imai; Tomohiro Morio, Journal of Clinical Immunology, 42, (3) 529 - 545, 2022 04 |
| Case Report: Rotavirus Vaccination and Severe Combined Immunodeficiency in Japan, Kay Tanita; Yoshiki Kawamura; Hiroki Miura; Noriko Mitsuiki; Takahiro Tomoda; Kento Inoue; Akihiro Iguchi; Masafumi Yamada; Taro Yoshida; Hideki Muramatsu; Norimasa Tada; Toshihiro Matsui; Motohiro Kato; Katsuhide Eguchi; Masataka Ishimura; Shouichi Ohga; Kohsuke Imai; Tomohiro Morio; Tetsushi Yoshikawa; Hirokazu Kanegane, Frontiers in Immunology, Frontiers Media SA, 13, 786375 - 786375, 2022 02 23 |
| Development of Graves’ disease during drug-free remission of juvenile dermatomyositis, Ichiro Kobayashi; Masaki Shimomura; Masahiro Ueki; Shunichiro Takezaki; Yuka Okura; Mitsuru Nawate; Masafumi Yamada; Yutaka Takahashi; Tadashi Ariga, Modern Rheumatology Case Reports, Oxford University Press (OUP), 6, (1) 55 - 58, 2022 01 07 |
| X連鎖無γグロブリン血症患者に発症した多剤耐性Campylobacter jejuniによる蜂窩織炎の1例, 劉 柱亨; 柳 輝希; 板本 想太; 木村 彩萌; 眞井 洋輔; 村松 憲; 今福 恵輔; 氏家 英之; 中久保 祥; 山田 雅文, 日本皮膚科学会雑誌, (公社)日本皮膚科学会, 131, (9) 2072 - 2072, 2021 08 |
| Absent XIAP expression in T cell blasts and causal XIAP mutations including non-coding deletion., Abdrabou SSMA; Toita N; Ichihara S; Tozawa Y; Takahashi M; Fujiwara SI; Ashida T; Ohara O; Ariga T; Manabe A; Konno M; Yamada M, Pediatr Int., 64, (1) , 2021 06 18 |
| Macrolide/ fluoroquinolone- resistant Campylobacter jejuni-induced cellulitis in a patient with X-linked agammaglobulinaemia successfully treated with carbapenem, Youh J; Imafuku K; Yanagi T; Nakakubo S; Mai Y; Kosumi H; Kawamura T; Muramatsu K; Shiiya C; Kimura A; Itamoto S; Yamada M; Ujiie, Dermatol. Ther., 34, (6) , 2021 |
| Progressive multifocal leukoencephalopathy with mild clinical conditions and detection of archetype-like JC virus in cerebrospinal fluid., Iwami K; Nakamichi K; Matsushima M; Nagai A; Shirai S; Nakakubo S; Takahashi-Iwata I; Yamada M; Yabe I, J. Neurovirol., Springer Science and Business Media LLC, 2021 |
| Identification of germline non-coding deletions in XIAP gene causing XIAP deficiency reveals a key promoter sequence., Sbihi Z; Tanita K; Shimaa SMAA; Yamada M; Latour S, J. Clin. Immunol., 2021 |
| Nonconditioned ADA-SCID gene therapy reveals ADA requirement in the hematopoietic system and clonal dominance of vector-marked clones., Uchiyama T; Takahashi S; Nakabayashi K; Okamura K; Edasawa K; Yamada M; Watanabe N; Mochizuki E; Yasuda T; Miura A; Kato M; Tomizawa D; Otsu M; Ariga T; Onodera M, Mol. Ther. Methods Clin. Dev., 23, (23) 424 - 433, 2021 |
| 経口ロタウイルスワクチン株が検出された重症複合免疫不全症, 谷田 けい; 河村 吉紀; 友田 昴宏; 井上 健斗; 井口 晶裕; 山田 雅文; 吉田 太郎; 村松 秀城; 多田 憲正; 石村 匡崇; 大賀 正一; 今井 耕輔; 森尾 友宏; 吉川 哲史; 金兼 弘和, 日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 日本小児感染症学会, 52回, 215 - 215, 2020 11 |
| 複合免疫不全症の診断を契機に進行性多巣性白質脳症が判明した若年女性の1例, 岩見 昂亮; 松島 理明; 長井 梓; 白井 慎一; 中久保 祥; 岩田 育子; 山田 雅文; 矢部 一郎, 神経治療学, (一社)日本神経治療学会, 37, (6) S245 - S245, 2020 10 |
| Coexistence of acute poststreptococcal glomerulonephritis and acute rheumatic fever in a Japanese girl with primary Sjögren's syndrome., Kobayashi I; Takezaki S; Tozawa Y; Ueki M; Hayashi A; Yamazaki T; Sato Y; Okamoto T; Yamada M; Ariga T, Modern rheumatology case reports, 4, (2) 262 - 266, 2020 07 |
| A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)., Yusuke Tozawa; Shimaa Said Mohamed Ali Abdrabou; Natsuko Nogawa-Chida; Ritsuo Nishiuchi; Toshiaki Ishida; Yuichi Suzuki; Hideki Sano; Ryoji Kobayashi; Kenji Kishimoto; Osamu Ohara; Kohsuke Imai; Takuya Naruto; Kunihiko Kobayashi; Tadashi Ariga; Masafumi Yamada, Clinical Immunology (Orlando, Fla.), 208, 108256 - 108256, 2019 11 |
| 初診時急性巨核芽球性白血病と鑑別を要した遺伝性葉酸吸収障害の乳児例(An infant with hereditary folate malabsorption requiring differentiation from acute megakaryoblastic leukemia), Nishikawa Eri; Taniguchi Rieko; Yoshida Taro; Imaya Masayuki; Wakamatsu Manabu; Miwata Shunsuke; Narita Kotaro; Yamamori Ayako; Kitazawa Hironobu; Ichikawa Daisuke; Hamada Motoharu; Kawashima Nozomu; Narita Atsushi; Okuno Yusuke; Muramatsu Hideki; Nishio Nobuhiro; Kojima Seiji; Said Shimaa; Tozawa Yusuke; Yamada Masafumi; Takahashi Yoshiyuki, 日本小児血液・がん学会雑誌, (一社)日本小児血液・がん学会, 56, (4) 238 - 238, 2019 10 |
| 頻回のテタニーで判明した副甲状腺機能低下症および両側内頸動脈欠損症の1例, 濱田 詩織; 山口 健史; 山田 雅文; 鈴木 祐人; 丸尾 優爾; 加藤 晶; 夘月 ゆたか; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明, 日本小児科学会雑誌, (公社)日本小児科学会, 123, (8) 1343 - 1343, 2019 08 |
| Persistent systemic rotavirus vaccine infection in a child with X-linked severe combined immunodeficiency., Yoshikawa T; Ihira M; Higashimoto Y; Hattori F; Miura H; Sugata K; Komoto S; Taniguchi K; Iguchi A; Yamada M; Ariga T, Journal of medical virology, 91, (6) 1008 - 1013, 2019 06 |
| Myositis-specific autoantibodies in Japanese patients with juvenile idiopathic inflammatory myopathies., Ueki M; Kobayashi I; Takezaki S; Tozawa Y; Okura Y; Yamada M; Kuwana M; Ariga T, Modern rheumatology, 29, (2) 351 - 356, 2019 03 |
| Evaluation of systemic activity of pediatric primary Sjögren's syndrome by EULAR Sjögren's syndrome disease activity index (ESSDAI)., Kobayashi I; Okura Y; Ueki M; Tozawa Y; Takezaki S; Yamada M; Ariga T, Modern rheumatology, 29, (1) 130 - 133, 2019 01 |
| Hematopoietic stem cell transplantation for pulmonary alveolar proteinosis associated with primary immunodeficiency disease., Tanaka-Kubota M; Shinozaki K; Miyamoto S; Yanagimachi M; Okano T; Mitsuiki N; Ueki M; Yamada M; Imai K; Takagi M; Agematsu K; Kanegane H; Morio T, International journal of hematology, 107, (5) 610 - 614, 2018 05 |
| Progression of palindromic rheumatism to juvenile idiopathic arthritis in a Japanese girl carrying heterozygous L110P-E148Q substitutions of MEFV gene., Kobayashi I; Yamazaki Y; Tozawa Y; Ueki M; Takezaki S; Yamada M; Ariga T, Modern rheumatology, 28, (2) 365 - 368, 2018 03 |
| Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia., Cho K; Yamada M; Agematsu K; Kanegane H; Miyake N; Ueki M; Akimoto T; Kobayashi N; Ikemoto S; Tanino M; Fujita A; Hayasaka I; Miyamoto S; Tanaka-Kubota M; Nakata K; Shiina M; Ogata K; Minakami H; Matsumoto N; Ariga T, American Journal of Human Genetics, 102, (3) 480 - 486, 2018 03 01 |
| Genetic basis for childhood interstitial lung disease among Japanese infants and children., Hayasaka I; Cho K; Akimoto T; Ikeda M; Uzuki Y; Yamada M; Nakata K; Furuta I; Ariga T; Minakami H, Pediatric research, 83, (2) 477 - 483, 2018 02 |
| Difficulty in the diagnosis of bone and joint pain associated with pediatric acute leukemia; comparison with juvenile idiopathic arthritis., Tsujioka T; Sugiyama M; Ueki M; Tozawa Y; Takezaki S; Ohshima J; Cho Y; Yamada M; Iguchi A; Kobayashi I; Ariga T, Modern rheumatology, 28, (1) 108 - 113, 2018 01 |
| Relapsing Polychondritis With Increased Bone Marrow Signal on Magnetic Resonance Imaging in a 13-Year-Old Girl., Nakayama K; Yamada M; Tozawa Y; Nakamaru Y; Ueki M; Takezaki S; Nishimura H; Mitsuhashi T; Oyama-Manabe N; Sakamoto K; Arai R; Yamamoto S; Uetake K; Ariga T, Journal of clinical rheumatology : practical reports on rheumatic & musculoskeletal diseases, 24, (1) 52 - 54, 2018 01 |
| Successful bone marrow transplantation in two sisters with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2., Sugiyama M; Iguchi A; Yamada M; Terashita Y; Ohshima J; Cho Y; Miyake N; Matsumoto N; Ueki M; Yamazaki Y; Takezaki S; Kobayashi I; Ariga T, Bone Marrow Transplant., 52, 1678 - 1680, 2018 |
| Single Cell-Based Vector Tracing in Patients with ADA-SCID Treated with Stem Cell Gene Therapy., Igarashi Y; Uchiyama T; Minegishi T; Takahashi S; Watanabe N; Kawai T; Yamada M; Ariga T; Onodera M, Molecular therapy. Methods & clinical development, 6, 8 - 16, 2017 09 15 |
| Tacrolimus in combination with methotrexate and corticosteroid for the treatment of child-onset anti-signal recognition particle antibody-positive necrotizing myopathy, I. Kobayashi; Y. Tozawa; M. Ueki; S. Takezaki; S. Watanabe; H. Iwafuchi; M. Yamada; M. Kuwana; T. Ariga, SCANDINAVIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY, 46, (5) 409 - 410, 2017 |
| A heterozygous dominant-negative mutation in the coiled-coil domain of STAT1 is the cause of autosomal-dominant Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases., Ueki M; Yamada M; Ito K; Tozawa Y; Morino S; Horikoshi Y; Takada H; Abdrabou SS; Takezaki S; Kobayashi I; Ariga T, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 174, 24 - 31, 2017 01 |
| Clinical characteristics and genotype-phenotype correlations in C3 deficiency., Yuka Okura; Ichiro Kobayashi; Masafumi Yamada; Satoshi Sasaki; Yutaka Yamada; Ichiro Kamioka; Rie Kanai; Yutaka Takahashi; Tadashi Ariga, The Journal of allergy and clinical immunology, 137, (2) 640 - 644, 2016 02 |
| Effects of enzyme replacement therapy on immune function in ADA deficiency patient., Yumiko Nakazawa; Toshinao Kawai; Toru Uchiyama; Fumihiro Goto; Nobuyuki Watanabe; Takanobu Maekawa; Akira Ishiguro; Torayuki Okuyama; Makoto Otsu; Masafumi Yamada; Michael S Hershfield; Tadashi Ariga; Masafumi Onodera, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 161, (2) 391 - 3, 2015 12 |
| A late presenter and long-term survivor of alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins., Yukie Ito; Takuma Akimoto; Kazutoshi Cho; Masafumi Yamada; Mishie Tanino; Tomoyuki Dobata; Masanori Kitaichi; Satoru Kumaki; Yoshikazu Kinugawa, European journal of pediatrics, 174, (8) 1123 - 6, 2015 08 |
| Clinical and laboratory features of fatal rapidly progressive interstitial lung disease associated with juvenile dermatomyositis., Norimoto Kobayashi; Shunichiro Takezaki; Ichiro Kobayashi; Naomi Iwata; Masaaki Mori; Kazushige Nagai; Naoko Nakano; Mari Miyoshi; Noriko Kinjo; Takuji Murata; Kenji Masunaga; Hiroaki Umebayashi; Tomoyuki Imagawa; Kazunaga Agematsu; Shinji Sato; Masataka Kuwana; Masafumi Yamada; Shuji Takei; Shumpei Yokota; Kenichi Koike; Tadashi Ariga, Rheumatology (Oxford, England), 54, (5) 784 - 91, 2015 05 |
| Outcomes in two Japanese adenosine deaminase-deficiency patients treated by stem cell gene therapy with no cytoreductive conditioning., Makoto Otsu; Masafumi Yamada; Satoru Nakajima; Miyuki Kida; Yoshihiro Maeyama; Norikazu Hatano; Nariaki Toita; Shunichiro Takezaki; Yuka Okura; Ryoji Kobayashi; Yoshinori Matsumoto; Osamu Tatsuzawa; Fumiko Tsuchida; Shunichi Kato; Masanari Kitagawa; Junichi Mineno; Michael S Hershfield; Pawan Bali; Fabio Candotti; Masafumi Onodera; Nobuaki Kawamura; Yukio Sakiyama; Tadashi Ariga, Journal of clinical immunology, 35, (4) 384 - 98, 2015 05 |
| Monocyte/macrophage-specific NADPH oxidase contributes to antimicrobial host defense in X-CGD., Yuka Okura; Masafumi Yamada; Futoshi Kuribayashi; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Journal of clinical immunology, 35, (2) 158 - 67, 2015 02 |
| Disease specificity of anti-tryptophan hydroxylase-1 and anti-AIE-75 autoantibodies in APECED and IPEX syndrome, Natsuko Chida; Ichiro Kobayashi; Shunichiro Takezaki; Masahiro Ueki; Yasuhiro Yamazaki; Silvia Garelli; Riccardo Scarpa; Reiko Horikawa; Masafumi Yamada; Corrado Betterle; Luigi D. Notarangelo; Yasutaka Yawaka; Tadashi Ariga, CLINICAL IMMUNOLOGY, 156, (1) 36 - 42, 2015 01 |
| Fusarium falciforme infection in a patient with chronic granulomatous disease: Unique long-term course of epidural abscess., Yuka Okura; Nobuaki Kawamura; Motohiko Okano; Nariaki Toita; Shunichiro Takezaki; Masafumi Yamada; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 57, (1) e4-6 - 6, 2015 |
| Two novel gain-of-function mutations of Stat1 responsible for chronic mucocutaneous candidiasis disease: Impaired production of IL-17A and IL-22, and the presence of anti-IL-17F autoantibody, Yasuhiro Yamazaki; Masafumi Yamada; Toshinao Kawai; Tomohiro Morio; Masafumi Onodera; Masahiro Ueki; Nobuyuki Watanabe; Hidetoshi Takada; Shunichiro Takezaki; Natsuko Chida; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Journal of Immunology, American Association of Immunologists, 193, (10) 4880 - 4887, 2014 11 15 |
| Hereditary interstitial lung diseases manifesting in early childhood in Japan., Takuma Akimoto; Kazutoshi Cho; Itaru Hayasaka; Keita Morioka; Yosuke Kaneshi; Itsuko Furuta; Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Hisanori Minakami, Pediatric research, 76, (5) 453 - 8, 2014 11 |
| Impact of folate therapy on combined immunodeficiency secondary to hereditary folate malabsorption., Kenji Kishimoto; Ryoji Kobayashi; Hirozumi Sano; Daisuke Suzuki; Hayato Maruoka; Kazue Yasuda; Natsuko Chida; Masafumi Yamada; Kunihiko Kobayashi, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 153, (1) 17 - 22, 2014 07 |
| BCG vaccination in patients with severe combined immunodeficiency: complications, risks, and vaccination policies., Beatriz E Marciano; Chiung-Yu Huang; Gyan Joshi; Nima Rezaei; Beatriz Costa Carvalho; Zoe Allwood; Aydan Ikinciogullari; Shereen M Reda; Andrew Gennery; Vojtech Thon; Francisco Espinosa-Rosales; Waleed Al-Herz; Oscar Porras; Anna Shcherbina; Anna Szaflarska; Şebnem Kiliç; Jose L Franco; Andrea C; Gómez Raccio; Persio Roxo; Isabel Esteves; Nermeen Galal; Anete Sevciovic Grumach; Salem Al-Tamemi; Alisan Yildiran; Julio C Orellana; Masafumi Yamada; Tomohiro Morio; Diana Liberatore; Yoshitoshi Ohtsuka; Yu-Lung Lau; Ryuta Nishikomori; Carlos Torres-Lozano; Juliana T L Mazzucchelli; Maria M S Vilela; Fabiola S Tavares; Luciana Cunha; Jorge A Pinto; Sara E Espinosa-Padilla; Leticia Hernandez-Nieto; Reem A Elfeky; Tadashi Ariga; Heike Toshio; Figen Dogu; Funda Cipe; Renata Formankova; M Enriqueta Nuñez-Nuñez; Liliana Bezrodnik; Jose Gonçalo Marques; María I Pereira; Viviana Listello; Mary A Slatter; Zohreh Nademi; Danuta Kowalczyk; Thomas A Fleisher; Graham Davies; Bénédicte Neven; Sergio D Rosenzweig, J. Allergy Clin. Immunol., 133, (4) 1134 - 1141, 2014 04 |
| Efficacy and safety of IgPro20, a subcutaneous immunoglobulin, in Japanese patients with primary immunodeficiency diseases., Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Wilson Hu; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, J. Clin. Immunol., 34, (2) 204 - 211, 2014 02 |
| Erratum to: Efficacy and safety of IgPro20, a subcutaneous immunoglobulin, in Japanese patients with primary immunodeficiency diseases (Journal of Clinical Immunology (2013) 6, (169-178) DOI: 10.1007/s10875-013-9985-z), Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Wilson Hu; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, Journal of Clinical Immunology, Springer New York LLC, 34, (4) , 2014 |
| Rapid progression to pulmonary arterial hypertension crisis associated with mixed connective tissue disease in an 11-year-old girl., Yuka Okura; Shunichiro Takezaki; Yasuhiro Yamazaki; Masafumi Yamada; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, European journal of pediatrics, 172, (9) 1263 - 5, 2013 09 |
| Development of germinoma during the treatment of systemic-onset juvenile idiopathic arthritis with infliximab., Shunichiro Takezaki; Yuka Okura; Mizuho Ichikawa; Daisuke Suzuki; Junjiro Ohshima; Makoto Kaneda; Yuko Cho; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Akihiro Iguchi; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Modern rheumatology, 22, (4) 621 - 4, 2012 08 |
| Chronic mucocutaneous candidiasis caused by a gain-of-function mutation in the STAT1 DNA-binding domain., Shunichiro Takezaki; Masafumi Yamada; Masahiko Kato; Myoung-Ja Park; Kenichi Maruyama; Yasuhiro Yamazaki; Natsuko Chida; Osamu Ohara; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 189, (3) 1521 - 6, 2012 08 01 |
| Wiskott-Aldrich syndrome with unusual clinical features similar to juvenile myelomonocytic leukemia., Hirozumi Sano; Ryoji Kobayashi; Daisuke Suzuki; Kazue Yasuda; Masanori Nakanishi; Tetsuro Nagashima; Masafumi Yamada; Kunihiko Kobayashi, International journal of hematology, 96, (2) 279 - 83, 2012 08 |
| Delayed onset adenosine deaminase deficiency associated with acute disseminated encephalomyelitis., Nakaoka H; Kanegane H; Taneichi H; Miya K; Yang X; Nomura K; Takezaki S; Yamada M; Ohara O; Kamae C; Imai K; Nonoyama S; Wada T; Yachie A; Hershfield MS; Ariga T; Miyawaki T, Int. J. Hematol., 95, (6) 692 - 696, 2012 06 |
| Somatic mosaicism in two unrelated patients with X-linked chronic granulomatous disease characterized by the presence of a small population of normal cells., Masafumi Yamada; Yuka Okura; Yasuto Suzuki; Shinobu Fukumura; Toru Miyazaki; Hisami Ikeda; Shun-Ichiro Takezaki; Nobuaki Kawamura; Ichiro Kobayashi; Tadashi Ariga, Gene, 497, (1) 110 - 5, 2012 04 10 |
| Rheumatoid factor-positive synovitis in a patient with C3 deficiency, Y. Okura; M. Nawate; Y. Takahashi; I. Kobayashi; M. Yamada; T. Ariga, SCANDINAVIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY, 41, (5) 405 - 406, 2012 |
| Successful reduced-intensity SCT from unrelated cord blood in three patients with X-linked SCID, A. Iguchi; N. Kawamura; R. Kobayashi; S-I Takezaki; Y. Ohkura; J. Inamoto; J. Ohshima; M. Ichikawa; T. Sato; M. Kaneda; Y. Cho; M. Yamada; I. Kobayashi; T. Ariga, BONE MARROW TRANSPLANTATION, 46, (12) 1526 - 1531, 2011 12 |
| Barth syndrome diagnosed in the subclinical stage of heart failure based on the presence of lipid storage myopathy and isolated noncompaction of the ventricular myocardium., Atsuhito Takeda; Akira Sudo; Masafumi Yamada; Hirokuni Yamazawa; Gaku Izumi; Ichizo Nishino; Tadashi Ariga, European journal of pediatrics, 170, (11) 1481 - 4, 2011 11 |
| Eponym: Barth syndrome., Atsuhito Takeda; Akira Sudo; Masafumi Yamada; Hirokuni Yamazawa; Gaku Izumi; Ichizo Nishino; Tadashi Ariga, European journal of pediatrics, 170, (11) 1365 - 7, 2011 11 |
| Autoantibodies to villin occur frequently in IPEX, a severe immune dysregulation, syndrome caused by mutation of FOXP3., Ichiro Kobayashi; Mitsuru Kubota; Masafumi Yamada; Hiroshi Tanaka; Shuichi Itoh; Yoji Sasahara; Luke Whitesell; Tadashi Ariga, Clinical immunology (Orlando, Fla.), 141, (1) 83 - 9, 2011 10 |
| Genetic analysis of contiguous X-chromosome deletion syndrome encompassing the BTK and TIMM8A genes., Takashi Arai; Meina Zhao; Hirokazu Kanegane; Menno C van Zelm; Takeshi Futatani; Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Hans D Ochs; Toshio Miyawaki; Tsutomu Oh-ishi, Journal of human genetics, 56, (8) 577 - 82, 2011 08 |
| Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects., Noriko Nakagawa; Kohsuke Imai; Hirokazu Kanegane; Hiroki Sato; Masafumi Yamada; Kensuke Kondoh; Satoshi Okada; Masao Kobayashi; Kazunaga Agematsu; Hidetoshi Takada; Noriko Mitsuiki; Koichi Oshima; Osamu Ohara; Deepti Suri; Amit Rawat; Surjit Singh; Qiang Pan-Hammarström; Lennart Hammarström; Janine Reichenbach; Reinhard Seger; Tadashi Ariga; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki; Shigeaki Nonoyama, The Journal of allergy and clinical immunology, 128, (1) 223 - 225, 2011 07 |
| ADA-SCID with 'WAZA-ARI' mutations that synergistically abolished ADA protein stability., Okura Y; Yamada M; Kobayashi I; Santisteban I; Arredondo-Santisteban G; Kato Z; Iguchi A; Yoshida M; Ohara O; Nakagawa N; Imai K; Hershfield MS; Ariga T, Br. J. Haematol., 153, (5) 675 - 676, 2011 06 |
| Anti-melanoma differentiation-associated gene 5 antibody is a diagnostic and predictive marker for interstitial lung diseases associated with juvenile dermatomyositis., Ichiro Kobayashi; Yuka Okura; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Masataka Kuwana; Tadashi Ariga, The Journal of pediatrics, 158, (4) 675 - 7, 2011 04 |
| Novel compound heterozygous mutations in the C3 gene: hereditary C3 deficiency., Yuka Okura; Masafumi Yamada; Shunichiro Takezaki; Mitsuru Nawate; Yutaka Takahashi; Miyuki Kida; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga, Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 53, (2) e16-9 - 9, 2011 04 |
| Defective IL-10 signaling in hyper-IgE syndrome results in impaired generation of tolerogenic dendritic cells and induced regulatory T cells., Masako Saito; Masayuki Nagasawa; Hidetoshi Takada; Toshiro Hara; Shigeru Tsuchiya; Kazunaga Agematsu; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga; Ikuya Tsuge; Shigeaki Nonoyama; Hajime Karasuyama; Yoshiyuki Minegishi, The Journal of experimental medicine, 208, (2) 235 - 49, 2011 02 14 |
| Anti-CADM-140/MDA5 antibody in juvenile dermatomyositis complicated with interstitial lung disease., Kobayashi I; Okura Y; Yamazaki Y; Takezaki S; Yamada M; Kawamura N; Kuwana M; Ariga T, J Pediatr., 158, 675 - 677, 2011 |
| Determination of the deletion breakpoints in two patients with contiguous gene syndrome encompassing CYBB gene, Masafumi Yamada; Takashi Arai; Tsutomu Oishi; Norikazu Hatano; Ichiro Kobayashi; Mitsuru Kubota; Nobuhiro Suzuki; Minami Yoda; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga, EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 53, (6) 383 - 388, 2010 11 |
| X-linked agammaglobulinemia in a 10-year-old boy with a novel non-invariant splice-site mutation in Btk gene., Kota Maekawa; Masafumi Yamada; Yuka Okura; Yasumasa Sato; Yutaka Yamada; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga, Blood cells, molecules & diseases, 44, (4) 300 - 4, 2010 04 15 |
| Identification of severe combined immunodeficiency by T-cell receptor excision circles quantification using neonatal guthrie cards., Yoichi Morinishi; Kohsuke Imai; Noriko Nakagawa; Hiroki Sato; Katsuyuki Horiuchi; Yoshitoshi Ohtsuka; Yumi Kaneda; Takashi Taga; Hiroaki Hisakawa; Ryosuke Miyaji; Mikiya Endo; Tsutomu Oh-Ishi; Yoshiro Kamachi; Koshi Akahane; Chie Kobayashi; Masahiro Tsuchida; Tomohiro Morio; Yoji Sasahara; Satoru Kumaki; Keiko Ishigaki; Makoto Yoshida; Tomonari Urabe; Norimoto Kobayashi; Yuri Okimoto; Janine Reichenbach; Yoshiko Hashii; Yoichiro Tsuji; Kazuhiro Kogawa; Seiji Yamaguchi; Hirokazu Kanegane; Toshio Miyawaki; Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Shigeaki Nonoyama, J. Pediatr., 155, (6) 829 - 833, 2009 12 |
| A 5-year-old boy with unicentric Castleman disease affecting the mesentery: utility of serum IL-6 level and (18)F-FDG PET for diagnosis., Nariaki Toita; Nobuaki Kawamura; Norikazu Hatano; Syun-ichiro Takezaki; Yuka Ohkura; Masafumi Yamada; Motohiko Okano; Tadao Okada; Fumiaki Sasaki; Kanako C Kubota; Tomoo Itoh; Tadashi Ariga, Journal of pediatric hematology/oncology, 31, (9) 693 - 5, 2009 09 |
| Molecular explanation for the contradiction between systemic Th17 defect and localized bacterial infection in hyper-IgE syndrome., Yoshiyuki Minegishi; Masako Saito; Masayuki Nagasawa; Hidetoshi Takada; Toshiro Hara; Shigeru Tsuchiya; Kazunaga Agematsu; Masafumi Yamada; Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga; Ikuya Tsuge; Hajime Karasuyama, The Journal of experimental medicine, 206, (6) 1291 - 301, 2009 06 08 |
| Possible application of flow cytometry for evaluation of the structure and functional status of WASP in peripheral blood mononuclear cells., Masaru Nakajima; Masafumi Yamada; Koji Yamaguchi; Yukio Sakiyama; Atsushi Oda; David L Nelson; Yasutaka Yawaka; Tadashi Ariga, European journal of haematology, 82, (3) 223 - 30, 2009 03 |
| Epstein-Barr virus-associated B-cell lymphoma in a patient with DNA ligase IV (LIG4) syndrome., Nariaki Toita; Norikazu Hatano; Satoru Ono; Masafumi Yamada; Ryoji Kobayashi; Ichiro Kobayashi; Nobuaki Kawamura; Motohiko Okano; Akira Satoh; Atsuko Nakagawa; Koichi Ohshima; Masanobu Shindoh; Tsuyoshi Takami; Kunihiko Kobayashi; Tadashi Ariga, American journal of medical genetics. Part A, 143A, (7) 742 - 5, 2007 04 01 |
| Umbilical cord blood stem cell transplantation from unrelated HLA-matched donor in an severe congenital neutropenia, E. Mino; R. Kobayashi; M. Yoshida; Y. Suzuki; M. Yamada; K. Kobayashi, Bone Marrow Transplantation, 33, (9) 969 - 971, 2004 05 |
| Tracking gene expression in primary immunodeficiencies., Haiying Qin; Masafumi Yamada; Lan Tian; Donn M Stewart; A Virginia Gulino; David L Nelson, Current opinion in allergy and clinical immunology, 3, (6) 437 - 42, 2003 12 |
| Interstitial lung disease associated with juvenile dermatomyositis: clinical features and efficacy of cyclosporin A, Kobayashi, I; M Yamada; Y Takahashi; N Kawamura; M Okano; Y Sakiyama; K Kobayashi, RHEUMATOLOGY, 42, (2) 371 - 374, 2003 02 |
| Mixed chimera status of 12 patients with Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) after hematopoietic stem cell transplantation: evaluation by flow cytometric analysis of intracellular WAS protein expression., Koji Yamaguchi; Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; David L Nelson; Ryouji Kobayashi; Chie Kobayashi; Yasushi Noguchi; Yasuhiko Ito; Kenji Katamura; Yoshihisa Nagatoshi; Satoshi Kondo; Hiroyuki Katoh; Yukio Sakiyama, Blood, 100, (4) 1208 - 14, 2002 08 15 |
| Role of pRB-family/E2F complex in the inhibition of IL-3-dependent lymphoid cell proliferation., Masafumi Yamada; Takuma Kondo; Satoshi Ashizawa; Tetsuro Takebayashi; Hideaki Higashi; Masanori Hatakeyama, Cytokine, 17, (2) 91 - 7, 2002 01 21 |
| Novel mutations of FOXP3 in two Japanese patients with immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked syndrome (IPEX), Kobayashi, I; R Shiari; M Yamada; N Kawamura; M Okano; A Yara; A Iguchi; N Ishikawa; T Ariga; Y Sakiyama; HD Ochs; K Kobayashi, JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 38, (12) 874 - 876, 2001 12 |
| Involvement of pRB-related p107 protein in the inhibition of S phase progression in response to genotoxic stress, T Kondo; H Higashi; H Nishizawa; S Ishikawa; S Ashizawa; M Yamada; Z Makita; T Koike; M Hatakeyama, JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 276, (20) 17559 - 17567, 2001 05 |
| Spontaneous in vivo reversion of an inherited mutation in the Wiskott-Aldrich syndrome, T Ariga; T Kondoh; K Yamaguchi; M Yamada; S Sasaki; DL Nelson; H Ikeda; K Kobayashi; H Moriuchi; Y Sakiyama, JOURNAL OF IMMUNOLOGY, 166, (8) 5245 - 5249, 2001 04 |
| Combined immunodeficiency, chromosomal instability, and postnatal growth deficiency in a Japanese girl, Masafumi Yamada; Shinya Matsuura; Masato Tsukahara; Kazuyu Ebe; Makoto Ohtsu; Hirofumi Furuta; Ichiro Kobayashi; Nobuaki Kawamura; Motohiko Okano; Reikichi Shouji; Kunihiko Kobayashi, American Journal of Medical Genetics, 100, (1) 9 - 12, 2001 04 |
| Collective inhibition of pRB family proteins by phosphorylation in cells with p16(INK4a) loss or cyclin E overexpression, S Ashizawa; H Nishizawa; M Yamada; H Higashi; T Kondo; H Ozawa; A Kakita; M Hatakeyama, JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 276, (14) 11362 - 11370, 2001 04 |
| Determination of carrier status for the Wiskott-Aldrich syndrome by flow cytometric analysis of Wiskott-Aldrich syndrome protein expression in peripheral blood mononuclear cells, Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Nobuaki Kawamura; Koji Yamaguchi; Makoto Ohtsu; David L. Nelson; Tatsuro Kondoh; Ichiro Kobayashi; Motohiko Okano; Kunihiko Kobayashi; Yukio Sakiyama, Journal of Immunology, 165, (2) 1119 - 1122, 2000 07 15 |
| Ras and signal transducer and activator of transcription (STAT) are essential and sufficient downstream components of Janus kinases in cell proliferation, R Mizuguchi; S Noto; M Yamada; S Ashizawa; H Higashi; M Hatakeyama, JAPANESE JOURNAL OF CANCER RESEARCH, 91, (5) 527 - 533, 2000 05 |
| beta 3-endonexin as a novel inhibitor of cyclin A-associated kinase, A Ohtoshi; T Maeda; H Higashi; S Ashizawa; M Yamada; M Hatakeyama, BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 267, (3) 947 - 952, 2000 01 |
| Platelet-specific hemophagocytosis in a patient with juvenile dermatomyositis, I. Kobayashi; M. Yamada; N. Kawamura; R. Kobayashi; M. Okano; K. Kobayashi, Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics, 89, (5) 617 - 619, 2000 |
| Genetic studies of three Japanese patients with p22-phox-deficient chronic granulomatous disease: Detection of a possible common mutant CYBA allele in Japan and a genotype-phenotype correlation in these patients, Masafumi Yamada; Tadashi Ariga; Nobuaki Kawamura; Makoto Ohtsu; Shinobu Imajoh-Ohmi; Eiki Ohshika; Osamu Tatsuzawa; Kunihiko Kobayashi; Yukio Sakiyama, British Journal of Haematology, 108, (3) 511 - 517, 2000 |
| In vivo kinetics of transduced cells in peripheral T cell-directed gene therapy: Role of CD8(+) cells in improved immunological function in an adenosine deaminase (ADA)-SCID patient, N Kawamura; T Ariga; M Ohtsu; Kobayashi, I; M Yamada; A Tame; H Furuta; M Okano; M Egashira; N Niikawa; K Kobayashi; Y Sakiyama, JOURNAL OF IMMUNOLOGY, 163, (4) 2256 - 2261, 1999 08 |
| Flow cytometric analysis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) protein in lymphocytes from WAS patients and their familial carriers., M Yamada; M Ohtsu; I Kobayashi; N Kawamura; K Kobayashi; T Ariga; Y Sakiyama; D L Nelson; S Tsuruta; M Anakura; N Ishikawa, Blood, 93, (2) 756 - 7, 1999 01 15 |
| Successful treatment with methylprednisolone pulse therapy for a life-threatening pulmonary insufficiency in a patient with chronic granulomatous disease following pulmonary invasive aspergillosis and Burkholderia cepacia infection, Motohiko Okano; Masafumi Yamada; Makoto Ohtsu; Nobuaki Kawamura; Yukio Sakiyama; Kenichiro Aoi; Satoshi Gandoh; Miri Fujita; Kunihiko Kobayashi, Respiration, 66, (6) 551 - 554, 1999 |
| Identification of an autoimmune enteropathy-related 75-kilodalton antigen, I. Kobayashi; K. Imamura; M. Kubota; S. Ishikawa; M. Yamada; H. Tonoki; M. Okano; W. B. Storch; T. Moriuchi; Y. Sakiyama; K. Kobayashi, Gastroenterology, 117, (4) 823 - 830, 1999 |
| Detection of lymphocytes and granulocytes expressing the mutant WASP message in carriers of Wiskott-Aldrich syndrome, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Takahito Wada; Shinji Saitoh; Yukio Sakiyama, British Journal of Haematology, 104, (4) 893 - 900, 1999 |
| Elevation of serum IgE level and peripheral eosinophil count during T lymphocyte-directed gene therapy for ADA deficiency: Implication of Tc2-like cells after gene transduction procedure, Nobuaki Kawamura; Tadashi Ariga; Makoto Ohtsu; Masafumi Yamada; Atsushi Tame; Hirofumi Furuta; Ichiro Kobayashi; Motohiko Okano; Yukiyoshi Yanagihara; Yukio Sakiyama, Immunology Letters, 64, (1) 49 - 53, 1998 11 |
| A 75-kD autoantigen recognized by sera from patients with X-linked autoimmune enteropathy associated with nephropathy, Kobayashi, I; K Imamura; M Yamada; M Okano; A Yara; S Ikema; N Ishikawa; K Kobayashi; Y Sakiyama, CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 111, (3) 527 - 531, 1998 03 |
| Successful peripheral T-lymphocyte-directed gene transfer for a patient with severe combined immune deficiency caused by adenosine deaminase deficiency, Masafumi Onodera; Tadashi Ariga; Nobuaki Kawamura; Ichiro Kobayashi; Masafumi Yamada; Atsushi Tame; Hirofumi Furuta; Motohiko Okano; Shuzo Matsumoto; Hitoshi Kotani; Gerard J. McGarrity; R. Michael Blaese; Yukio Sakiyama, Blood, 91, (1) 30 - 36, 1998 01 01 |
| Mutation analysis of five Japanese families with Wiskott-Aldrich syndrome and determination of the family members' carrier status using three different methods, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Yukio Sakiyama, Pediatric Research, 41, (4 I) 535 - 540, 1997 04 |
| 264 ADA欠損症患児の末梢血由来CD34陽性細胞へのADA遺伝子導入の検討, 古田 博文; 川村 信明; 大津 真; 有賀 正; 山田 雅文; 小林 一郎; 小林 正伸; 崎山 幸雄, アレルギー, 一般社団法人 日本アレルギー学会, 46, (8) 882 - 882, 1997 |
| Characterization of a deletion mutation involving exons 3-7 of the WASP gene detected in a patient with Wiskott-Aldrich syndrome, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Sukeyuki Ito; Mika Iwamura; Mikiro Iseki; Yukio Sakiyama, Human Mutation, 10, (4) 310 - 316, 1997 |
| Detection of a novel splice-site mutation that results in skipping exon 3 of the WASP gene in a patient with Wiskott-Aldrich syndrome, Tadashi Ariga; Masafumi Yamada; Florecita R. Pudua; Yukio Sakiyama, Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease, 1317, (3) 158 - 160, 1996 12 16 |
Misc
| Newborn screening of primary immunodeficiency diseases, Masafumi Yamada, 北海道小児科医会会報, (38) 5 - 6, 2022 11 |
| 乳児へのボリコナゾール投与中に、代謝機能の発達によると考えられる著しい血中濃度低下が認められた1例, 山口 敦史; 田澤 佑基; 武隈 洋; 植木 将弘; 山田 雅文; 真鍋 淳; 菅原 満, TDM研究, 39, (2) 136 - 136, 2022 05 , https://search-tp.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2022&ichushi_jid=J02059&link_issn=&doc_id=20220523230068&doc_link_id=%2Fcl5tdmke%2F2022%2F003902%2F071%2F0136-0136%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fcl5tdmke%2F2022%2F003902%2F071%2F0136-0136%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif |
| 急速に進行した感音性難聴に対してステロイドパルス療法が奏功したCogan症候群, 竹崎俊一郎; 大畑央樹; 植木将弘; 藤原圭志; 南場研一; 山田雅文; 山田雅文; 真部淳, 東日本小児リウマチ研究会プログラム・抄録集(Web), 11th, 2022 |
| 易感染性, 山田雅文, 小児内科増刊号 小児疾患診療のための病態生理２, 53, 2021 12 |
| 【変わりつつある免疫不全症】免疫不全症の治療 抗菌薬の使い方と免疫グロブリン補充療法, 山田 雅文, 小児科診療, 83, (3) 395 - 400, 2020 03 |
| 複合免疫不全症の診断を契機に進行性多巣性白質脳症が判明した若年女性の1例, 岩見昂亮; 松島理明; 長井梓; 白井慎一; 中久保祥; 岩田育子; 山田雅文; 矢部一郎, 神経治療学(Web), 37, 2020 |
| An Infant With Hereditary Folate Malabsorption Requiring Differentiation from Acute Megakaryoblastic Leukemia, Eri Nishikawa; Rieko Taniguchi; Tarou Yoshida; Masayuki Imaya; Manabu Wakamatsu; Syunsuke Miwata; Koutarou Narita; Ayako Yamamori; Hironobu Kitazawa; Daisuke Ichikawa; Motoharu Hamada; Nozomu Kawashima; Atsushi Narita; Yusuke Okuno; Hideki Muramatsu; Nobuhiro Nishio; Seiji Kojima; Shimaa Said; Yusuke Tozawa; Masafumi Yamada; Yoshiyuki Takahashi, PEDIATRIC BLOOD & CANCER, 66, 2019 12 |
| 多彩な自己炎症性疾患を紐解く Linear ubiquitin assembly complexとOTULINによる炎症と細胞死の制御 OTULIN-related autoinflammatory syndrome患者の解析を通して, 植木 将弘; 松廣 淳平; 竹崎 俊一郎; 藤田 宏明; 三宅 紀子; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 小林 一郎; 松本 直通; 有賀 正; 岩井 一宏; 真部 淳, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 29回, 2019 10 |
| 全身性エリテマトーデスとシェーグレン症候群を合併した重症心身障害児の1女児例, 下村 真毅; 松澤 まき; 大島 由季代; 大倉 有加; 縄手 満; 吉岡 幹朗; 高橋 豊; 小林 一郎; 岡本 孝之; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 29回, 2019 10 |
| ホスファチジルセリン依存性抗プロトロンビン抗体陽性の原発性抗リン脂質抗体症候群, 竹崎 俊一郎; 信田 大喜子; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 杉山 拓; 加藤 将, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 29回, 2019 10 |
| 自動核酸抽出機・TREC/KREC同時測定キットによるPIDスクリーニングの基礎検討, 花井 潤師; 田中 稔泰; 山田 雅文; 今井 耕輔, 日本マス・スクリーニング学会誌, 29, (2) 219 - 219, 2019 10 |
| 【原発性免疫不全症候群-最近の話題】原発性免疫不全症候群の疫学, 山田 雅文, 小児科, 60, (9) 1229 - 1233, 2019 08 |
| 遷延する発熱と骨・関節痛で発症し慢性非細菌性骨髄炎(CNBO)と診断した1例, 瀬戸 康貴; 木村 修平; 植木 将弘; 内田 雅也; 上野 倫彦; 竹崎 俊一郎; 戸澤 雄介; 山田 雅文, 日本小児科学会雑誌, 122, (11) 1745 - 1745, 2018 11 |
| 【小児疾患の診断治療基準】(第2部)疾患 生体防御・免疫不全 X連鎖無ガンマグロブリン血症, 山田 雅文, 小児内科, 50, (増刊) 250 - 251, 2018 11 |
| 【自己炎症性疾患-最新の基礎・臨床知見-】狭義の自己炎症性疾患 LUBAC関連疾患(HOIL-1欠損症、HOIP欠損症、OTULIN欠損症), 植木 将弘; 山田 雅文, 日本臨床, 76, (10) 1837 - 1843, 2018 10 |
| 早期に遺伝子診断が得られ治療介入できた先天性葉酸吸収不全の一例, 市川 貴之; 石田 敏章; 中谷 尚子; 二野 菜々子; 中村 さやか; 田村 彰広; 山本 暢之; 神前 愛子; 斎藤 敦郎; 岸本 健治; 長谷川 大一郎; 河田 知子; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 小坂 嘉之, 日本小児血液・がん学会雑誌, 55, (4) 325 - 325, 2018 10 |
| 原発性免疫不全症(PID)を背景とした、気管支/細気管支炎の成人7症例の検討, 小熊 昂; 今野 哲; 鈴木 雅; 清水 薫子; 山田 雅文; 有賀 正; 西村 正治, 日本サルコイドーシス/肉芽腫性疾患学会雑誌, 38, (1-2) 104 - 104, 2018 10 |
| 難治性クローン病として治療中にXIAP欠損症と診断された男児3症例, 戸板 成昭; 鎌田 晃嘉; 藤原 伸一; 高橋 美智子; 今野 武津子; Shimaa Abdrabou; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 金兼 弘和, 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 32, (Suppl.) 56 - 56, 2018 09 |
| 原発性免疫不全症(PID)を背景とした、気管支/細気管支炎の成人7症例の検討, 小熊 昂; 今野 哲; 鈴木 雅; 清水 薫子; 山田 雅文; 有賀 正; 西村 正治, 日本呼吸器学会誌, 7, (増刊) 261 - 261, 2018 03 |
| A case of hereditary folate malabsorption with early genetic diagnosis and therapeutic intervention, 市川貴之; 石田敏章; 中谷尚子; 二野菜々子; 中村さやか; 田村彰広; 山本暢之; 神前愛子; 斎藤敦郎; 岸本健治; 長谷川大一郎; 河田知子; 戸澤雄介; 山田雅文; 小坂嘉之, 日本小児血液・がん学会雑誌(Web), 55, 2018 |
| 若年性脊椎関節炎の1例, 平松 泰好; 鈴木 雅彦; 中山 加奈子; 原 和也; 鎌田 晃嘉; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明; 山本 さやか; 山田 雅文; 小林 一郎, 日本小児科学会雑誌, 121, (11) 1886 - 1886, 2017 11 |
| 血球貪食性リンパ組織球症と治療抵抗性炎症性腸疾患を合併したXIAP欠損症の1例, 戸澤 雄介; 山田 雅文; Abdrabou Shimaa; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 有賀 正; 蘆田 知史, 日本小児科学会雑誌, 121, (11) 1887 - 1887, 2017 11 |
| 小児原発性シェーグレン症候群25例における疾患活動性(ESSDAI)の検討, 小林 一郎; 大倉 有加; 瀬川 佳帆子; 大島 由季代; 縄手 満; 吉岡 幹朗; 高橋 豊; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 121, (11) 1892 - 1892, 2017 11 |
| 若年性特発性炎症性筋症における筋炎特異的自己抗体と臨床症状・治療経過・予後の関連性についての検討, 植木 将弘; 小林 一郎; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 戸澤 雄介; 山田 雅文; 桑名 正隆; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 27回, 2017 10 |
| 小児の自己免疫疾患、自己炎症疾患の病態と治療 小児期発症抗SRP抗体陽性壊死性筋炎の1例, 小林 一郎; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 渡邊 誠司; 岩淵 英人; 山田 雅文; 桑名 正隆; 有賀 正, アレルギー, 66, (4-5) 636 - 636, 2017 05 |
| 合成着色料(赤色102号)アレルギーが強く疑われた一例, 竹崎 俊一郎; 戸澤 雄介; 吉川 佳那; 植木 将弘; 石津 桂; 山田 雅文; 有賀 正, アレルギー, 66, (4-5) 681 - 681, 2017 05 |
| 13歳発症の再発性多発軟骨炎, 西村 弘基; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正; 中丸 裕爾; 三橋 智子; 中山 加奈子; 山本 さやか; 原 和也; 鎌田 晃嘉; 鈴木 雅彦; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明, 日本小児科学会雑誌, 121, (1) 119 - 119, 2017 01 |
| 髄膜炎・臍周囲炎・呼吸障害を呈したOTULIN‐related autoinflammatory syndrome(ORAS)の1例, 植木将弘; 山田雅文; 戸澤雄介; 竹崎俊一郎; ABDRABOU ShimaaSaid MohamedAli; 小林一郎; 有賀正; 渡部昌; 畠山鎮次; 藤田宏明; 岩井一宏; 三宅紀子; 松本直通, 日本免疫不全症研究会プログラム・抄録, 10th, 2017 |
| 無菌性髄膜炎を合併したシェーグレン症候群5例の検討, 大倉 有加; 小林 一郎; 高橋 豊; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 26回, 2016 10 |
| 骨関節痛を伴った急性白血病と若年性特発性関節炎の比較検討, 辻岡 孝郎; 小林 一郎; 植木 将弘; 戸澤 雄介; 杉山 未奈子; 竹崎 俊一郎; 大島 淳二郎; 井口 晶裕; 長 祐子; 山田 雅文; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 26回, 2016 10 |
| MRIで骨に異常信号を認めた再発性多発軟骨炎の小児例, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 中丸 裕爾; 中山 加奈子; 山本 さやか; 原 和也; 鎌田 晃嘉; 鈴木 雅彦; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明; 三橋 智子; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 26回, 2016 10 |
| Successful allogeneic unrelated bone marrow transplantation in a female patient with a heterozygous splice-site mutation in PIK3R1, M. Sugiyama; Y. Terashita; J. Ohshima; Y. Cho; A. Iguchi; M. Ueki; Y. Tozawa; S. Takezaki; M. Yamada; I. Kobayashi; T. Ariga, BONE MARROW TRANSPLANTATION, 51, 2016 03 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 B因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 889 - 890, 2016 03 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 D因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 891 - 892, 2016 03 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 Properdin欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 893 - 894, 2016 03 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 I因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 895 - 896, 2016 03 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 H因子欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 897 - 899, 2016 03 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 H因子関連タンパク欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 900 - 902, 2016 03 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 Thrombomodulin遺伝子の変異による非典型溶血性尿毒症症候群6(AHUS6), 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 903 - 904, 2016 03 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 補体受容体2(CR2)欠損症, 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 905 - 906, 2016 03 |
| 【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 補体欠損症 補体制御因子の欠損症 補体受容体3(CR3)欠損症(SLE6), 戸澤 雄介; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床, 別冊, (免疫症候群III) 907 - 908, 2016 03 |
| EBウイルス感染後に関節炎が消退した多関節型若年性特発性関節炎の1例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 臨床小児医学, 63, (1-6) 47 - 47, 2015 12 |
| 関節炎を契機に診断された炎症性腸疾患(IBD)の2例, 植木 将弘; 戸澤 雄介; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 臨床小児医学, 63, (1-6) 49 - 49, 2015 12 |
| 免疫不全症の観点からみた小児リウマチ性疾患 肺胞蛋白症の病態と易感染性, 山田 雅文, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 25回, 2015 10 |
| 小児期発症虚血性ループス腸炎の2例, 河野 修; 加藤 晶; 佐藤 紀夫; 藤本 隆憲; 安藤 明子; 菅沼 隆; 佐藤 智信; 三河 誠; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 25回, 2015 10 |
| 成長障害を生じた限局性強皮症の2例, 戸澤 雄介; 植木 将弘; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正; 畑中 佳奈子, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 25回, 2015 10 |
| 全身浮腫で発症したSLE・シェーグレン症候群(SS)の小児例, 植木 将弘; 戸澤 雄介; 竹崎 俊一郎; 小西 祥平; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本臨床免疫学会会誌, 38, (4) 373 - 373, 2015 09 |
| 【原発性免疫不全症候群 アップデート】既知疾患(概念)と近年同定された疾患のトピックス Phenocopies of PID, 山田 雅文, アレルギー・免疫, 22, (9) 1252 - 1258, 2015 08 |
| アトバコンが有効であった小児ニューモシスチス肺炎の2例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 小児感染免疫, 27, (1) 47 - 48, 2015 04 |
| 膠原病・自己免疫疾患 若年性皮膚筋炎(JDM)における抗ARS抗体測定の有用性の検討, 竹崎 俊一郎; 戸澤 雄介; 植木 将弘; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, アレルギー, 64, (3-4) 481 - 481, 2015 04 |
| 関節痛を主症状とした若年性皮膚筋炎(JDM)の2例, 植木 将弘; 戸澤 雄介; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 119, (2) 508 - 508, 2015 02 |
| Safety and Tolerability of Hizentra (R) in Patients with Primary Immunodeficiency in Japan, Europe, and the US, H. Kanegane; K. Imai; M. Yamada; H. Takada; T. Ariga; T. Hara; M. Rojavin; W. Hu; A. Hubsch; S. Nonoyama, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 34, 2014 10 |
| Hereditary Folate Malabsorption Due to Novel Compound Heterozygous Mutations in SLC46A1 Exhibiting Severe Combined Immunodeficiency, N. Chida; M. Yamada; K. Kishimoto; R. Kobayashi; K. Kobayashi; O. Ohara; T. Ariga, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 34, 2014 10 |
| APECEDおよびIPEX症候群における抗トリプトファン水酸化酵素-1抗体および抗AIE-75抗体の疾患特異性の検討, 千田 奈津子; 小林 一郎; 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 堀川 玲子; Notarangelo Luigi D.; Corrado Betterle; 山田 雅文; 有賀 正, 日本臨床免疫学会会誌, 37, (4) 335 - 335, 2014 08 |
| Efficacy and Safety of IgPro20, a Subcutaneous Immunoglobulin, in Japanese Patients with Primary Immunodeficiency Diseases (vol 6, pg 169, 2013), Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Wilson Hu; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 34, (4) 520 - 520, 2014 05 , 10.1007/s10875-014-0030-7 |
| 肝膿瘍を発症した自己免疫性好中球減少症の1例, 竹崎 俊一郎; 植木 将弘; 戸澤 雄介; 山崎 康博; 藤田 祥二; 阿部 修司; 井口 晶裕; 山田 雅文; 小林 一郎; 中村 和洋; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 118, (3) 579 - 580, 2014 03 |
| 骨関節痛で発症した急性白血病の2例, 辻岡 孝郎; 植木 将弘; 寺下 友佳代; 杉山 美奈子; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 大島 淳二郎; 佐藤 智信; 長 祐子; 井口 晶裕; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 118, (3) 580 - 580, 2014 03 |
| Safety, Tolerability, and Efficacy Of Hizentra (R) In Japanese Patients With Primary Immunodeficiency Over 48 Weeks, Kohsuke Imai; Hirokazu Kanegane; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Midori Kobayashi; Mikhail Rojavin; Martin Bexon; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 133, (2) AB182 - AB182, 2014 02 |
| Health-Related Quality Of Life Of Japanese Patients With Primary Immunodeficiency Diseases Receiving IgPro20, a 20% Liquid Subcutaneous Immunoglobulin (Hizentra (R)), Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Masafumi Yamada; Hidetoshi Takada; Tadashi Ariga; Ataru Igarashi; Kiichiro Tsutani; Martin Bexon; Mikhail Rojavin; Midori Kobayashi; John-Philip Lawo; Art Zbrozek; Shigeaki Nonoyama; Toshiro Hara; Toshio Miyawaki, JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 133, (2) AB180 - AB180, 2014 02 , 10.1016/j.jaci.2013.12.646 |
| 筋力低下を伴わず一過性筋原性酵素上昇とMRI異常を認めた若年性皮膚筋炎の2症例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, アレルギー, 62, (9-10) 1348 - 1348, 2013 10 |
| 筋力低下を伴わず、一過性の筋原性酵素上昇とMRI異常を認めた若年性皮膚筋炎の2症例, 植木 将弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 23回, 2013 10 |
| 溶連菌感染後糸球体腎炎とリウマチ熱の同時発症が考えられたシェーグレン症候群の一例, 竹崎 俊一郎; 植木 将弘; 林 麻子; 山崎 健史; 山崎 康博; 佐藤 泰征; 岡本 孝之; 藤田 裕美; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 23回, 2013 10 |
| 【原発性免疫不全症の診断と治療Update】免疫グロブリン補充療法の新たな展開, 山田 雅文, 小児科臨床, 66, (6) 1047 - 1051, 2013 06 |
| 【知っておきたい最新の免疫不全症分類-診断から治療まで】症候と診断 免疫学的検査, 山田 雅文, 小児科診療, 76, (3) 383 - 386, 2013 03 |
| 原発性免疫不全症 新しい疾患、トピックス NKT細胞欠損と抗体産生不全を特徴とし、常染色体優性遺伝形式の新規原発性免疫不全症, 山田 雅文, 日本小児科学会雑誌, 117, (2) 272 - 272, 2013 02 |
| 当科および当科関連病院で経験した慢性肉芽腫症患者の死亡率を高めている要因についての検討, 竹崎 俊一郎; 山崎 康博; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (12) 1951 - 1952, 2012 12 |
| 不明熱を契機としてchronic nonbacterial osteomyelitisが疑われた1例, 上田 泰弘; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (12) 1952 - 1952, 2012 12 |
| EFFICACY AND SAFETY OF HIZENTRA (R), A SUBCUTANEOUS IMMUNE GLOBULIN, IN JAPANESE PATIENTS WITH PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASES, T. Miyawaki; H. Kanegane; K. Imai; M. Yamada; H. Takada; S. Nonoyama; T. Ariga; M. Bexon; M. Rojavin; M. Kobayashi; T. Hara, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 32, 2012 09 |
| CHRONIC MUCOCUTANEOUS CANDIDIASIS CAUSED BY A GAIN-OF-FUNCTION MUTATION IN THE STAT1 DNA-BINDING DOMAIN, Y. Yamazaki; M. Yamada; S. Takezaki; M. Kato; M-J. Park; K. Maruyama; N. Chida; O. Ohara; I. Kobayashi; T. Ariga, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 32, 2012 09 |
| ADA酵素蛋白の安定性を相乗的に阻害する"WAZA-ARI"変異を認めたADA欠損症の1例, 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; SANTISTEBAN I; ARREDONDO-SANTISTEBAN G; 加藤 善一郎; 井口 晶裕; 吉田 真; 小原 収; 中川 紀子; 今井 耕輔; HERSHFIELD MS; 有賀 正, 北海道醫學雜誌 = Acta medica Hokkaidonensia, 87, (4) 182 - 182, 2012 08 01 |
| Tocilizumab中止を余儀なくされた全身型若年性特発性関節炎の1例, 竹崎 俊一郎; 山崎 康博; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (5) 886 - 886, 2012 05 |
| 難治性肺炎を合併した高IgE症候群の1例, 戸澤 雄介; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 小児感染免疫, 24, (1) 88 - 89, 2012 04 |
| 若年性皮膚筋炎における間質性肺疾患の有無と血中IL-18値の検討, 竹崎 俊一郎; 山崎 康博; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 116, (2) 290 - 290, 2012 02 |
| 慢性粘膜皮膚カンジダ症の2例, 櫻井 伸晴; 加藤 政彦; 朴 明子; 山田 佳之; 丸山 健一; 林 泰秀; 吉橋 博史; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 金兼 弘和, 日本小児科学会雑誌, 116, (2) 371 - 371, 2012 02 |
| 若年性骨髄単球性白血病の診断基準を満たしたWiscott-Aldrich症候群の1例, 佐野 弘純; 鈴木 大介; 安田 一恵; 仲西 正憲; 永島 哲郎; 山田 雅文; 小林 良二; 小林 邦彦, 小児がん, 48, (プログラム・総会号) 362 - 362, 2011 11 |
| 先天性ミオパチーでBNP高値を契機に遺伝子診断したBarth症候群の1例, 武田 充人; 山澤 弘州; 武井 黄太; 古川 卓朗; 上野 倫彦; 山田 雅文; 須藤 章; 泉 岳, 日本小児科学会雑誌, 115, (11) 1814 - 1814, 2011 11 |
| C3欠損症における遺伝子変異と臨床像の相関の検討, 大倉 有加; 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 小林 一郎; 佐々木 聡; 山田 豊; 神岡 一郎; 高橋 豊; 有賀 正, アレルギー, 60, (9-10) 1372 - 1372, 2011 10 |
| 慢性咳嗽と左腋窩腫瘤で発見された慢性肉芽腫症の1例, 高山 達; 佐々木 大輔; 戸澤 雄介; 早坂 格; 八鍬 聡; 那須 敬; 植竹 公明; 松本 憲則; 山田 雅文; 小林 一郎, 日本小児科学会雑誌, 115, (6) 1085 - 1085, 2011 06 |
| 酵素補充療法が奏功したアデノシンデアミナーゼ欠損症, 中澤 裕美子; 河合 利尚; 前川 貴伸; 石黒 精; 山田 雅文; 大津 真; 有賀 正; 奥山 虎之; 小野寺 雅史, 日本小児科学会雑誌, 115, (2) 318 - 318, 2011 02 |
| 本邦初の遅発型ADA欠損症の一例, 仲岡 英幸; 種市 尋宙; 金兼 弘和; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正; 宮脇 利男, 日本小児科学会雑誌, 115, (2) 442 - 442, 2011 02 |
| 遅発型ADA欠損症の1例, 仲岡 英幸; 種市 尋宙; 金兼 弘和; 宮脇 利男; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 有賀 正; Hershfield Michael S., 日本小児科学会雑誌, 115, (1) 183 - 183, 2011 01 |
| I型糖尿病、不全型ベーチェット病、シェーグレン症候群を合併した1例, 山崎 康博; 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 小林 一郎; 有賀 正, 臨床小児医学, 58, (1-6) 34 - 34, 2010 12 |
| 骨髄非破壊的前処置で臍帯血移植を行ったX-SCIDの3例, 井口 晶裕; 大島 淳二郎; 市川 瑞穂; 金田 眞; 長 祐子; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正; 小林 良二, 臨床小児医学, 58, (1-6) 36 - 36, 2010 12 |
| Update on a Japanese clinical trial of stem cell gene therapy for ADA-deficiency, M. Otsu; M. Onodera; M. Yamada; N. Kawamura; R. Kobayashi; E. Kobayashi; M. Kitagawa; J. Mineno; P. Bali; M. Hershfield; F. Candotti; N. Kawamura; Y. Sakiyama; T. Ariga, HUMAN GENE THERAPY, 21, (10) 1437 - 1437, 2010 10 |
| 間質性肺炎合併若年性皮膚筋炎における抗MDA5抗体の検討, 小林 一郎; 山崎 康博; 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 桑名 正隆; 有賀 正, アレルギー, 59, (9-10) 1417 - 1417, 2010 10 |
| 発熱の既往がなく、長引くリンパ節腫張によりみつかった慢性肉芽腫症の1歳2ヵ月男児例 好中球殺菌能検査の有用性, 福村 忍; 坂井 拓朗; 稲澤 奈津子; 池本 亘; 水江 伸夫; 足立 憲昭; 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 114, (6) 1001 - 1001, 2010 06 |
| 欠失断端を同定したCYBB遺伝子を含む隣接遺伝子症候群の2例, 山田 雅文; 荒井 孝; 大石 勉; 波多野 典一; 小林 一郎; 窪田 満; 鈴木 信寛; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 114, (2) 267 - 267, 2010 02 |
| KRECs定量を用いた先天性B細胞欠損症の新生児マススクリーニング法の開発, 中川 紀子; 今井 耕輔; 佐藤 弘樹; 近藤 健介; 岡田 賢; 小林 正夫; 山田 雅文; 金兼 弘和; 野々山 恵章, 小児がん, 46, (プログラム・総会号) 243 - 243, 2009 11 |
| 全身性強皮症が疑われた間質性肺疾患の男児例, 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床小児医学, 57, (3-4) 72 - 72, 2009 08 |
| pulseless phaseで広範な血管狭窄病変を有しながら自覚症状なしに経過した大動脈炎症候群の9歳女児例, 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正; 松本 憲則, 臨床小児医学, 57, (1-2) 36 - 36, 2009 04 |
| 隣接遺伝子症候群としての難聴を伴ったX連鎖無ガンマグロブリン血症の1例, 金兼 弘和; 山田 雅文; 二谷 武; 有賀 正; 崎山 幸雄; 大石 勉; 宮脇 利男, 日本小児科学会雑誌, 113, (2) 292 - 292, 2009 02 |
| Acremoniumによる硬膜外膿瘍・硬膜炎を長期に合併した慢性肉芽腫症の1例, 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 113, (2) 312 - 312, 2009 02 |
| A Japanese patient with X-linked agammaglobulinemia and deafness caused by contiguous X-chromosome deletion including the BTK, TIMM8A, TAF7L, and DRP2 genes, H. Kanegane; M. Yamada; M. Zhao; T. Futatani; T. Oh-ishi; Y. Sakiyama; T. Ariga; T. Miyawaki, CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 154, 2008 11 |
| 遺伝子欠失を伴ったX連鎖慢性肉芽腫症7例のaCGH法を用いた解析, 荒井 孝; 山本 英明; 山口 明; 藤井 紀行; 布井 博幸; 水上 智之; 神薗 淳司; 上原 正彦; 山田 雅文; 大石 勉, 臨床病理, 56, (補冊) 135 - 135, 2008 10 |
| 臍帯血移植を施行した腸炎合併慢性肉芽腫症の1例, 金田 眞; 稲本 潤; 大倉 有加; 竹崎 俊一郎; 鈴木 大介; 市川 瑞穂; 長 祐子; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床血液, 49, (9) 1192 - 1192, 2008 09 |
| IVIG大量療法を施行した若年性皮膚筋炎の1例, 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床小児医学, 56, (1-2) 56 - 56, 2008 04 |
| IVIG大量療法を施行した若年性皮膚筋炎の1例, 竹崎 俊一郎; 大倉 有加; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 111, (12) 1625 - 1625, 2007 12 |
| 診断に苦慮した小児Castleman病の1例, 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 臨床小児医学, 55, (3-4) 94 - 94, 2007 08 |
| 腫瘤内IL-6発現増強を確認しえた小児Castleman病の1例, 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 川村 信明; 有賀 正, 日本臨床免疫学会会誌, 30, (4) 359 - 359, 2007 08 |
| B-cell lymphomaを合併したDNA Ligase IV syndromeの一例, 戸板 成昭; 波多野 典一; 山田 雅文; 小林 一郎; 小林 良二; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 有賀 正, 日本小児科学会雑誌, 111, (2) 286 - 286, 2007 02 |
| Flow cytometryを用いたヒト末梢血単核球内WASP分子の構造的・機能的解析に関する研究, 中島 督; 山田 雅文; 山口 晃司; 崎山 幸雄; 八若 保孝; 有賀 正, 北海道歯学雑誌, 27, (2) 190 - 200, 2006 12 |
| 免疫不全症からヒト免疫機構の解明へ Wiskott-Aldrich症候群 臨床モデルから観たWASP分子の機能評価, 有賀 正; 山口 晃司; 山田 雅文; 崎山 幸雄, 日本臨床免疫学会会誌, 25, (1) 135 - 139, 2002 02 , 10.2177/jsci.25.135 |
| 間質性肺疾患を合併したステロイド抵抗性小児皮膚筋炎の2例, 高橋 有美; 田中 洋充; 山田 雅文; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 大湯 淳功; 古賀 康嗣; 中山 承代, 日本小児科学会雑誌, 106, (1) 96 - 97, 2002 01 |
| 全身性自己免疫疾患IPEX(FOXP3欠損症)における免疫学的検討, 川村 信明; 小林 一郎; 山田 雅文; 岡野 素彦; 有賀 正; 崎山 幸雄; 小林 邦彦, 日本免疫学会総会・学術集会記録, 31, 2001 12 |
| イトリゾール投与中にAcremonium falciformeによる硬膜外膿瘍をきたしたX-linked CGDの1例, 山田 雅文; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 小児感染免疫, 13, (3) 268 - 268, 2001 10 |
| pRB相同分子p107はDNA損傷に反応してS期の進行を抑制する, 近藤 琢磨; 東 秀明; 山田 雅文; 石川 晋; 芦澤 敏; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 60回, 2001 09 |
| リンパ系細胞増殖制御におけるE2F転写因子の機能的役割, 山田 雅文; 近藤 琢磨; 芦澤 敏; 東 秀明; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 60回, 2001 09 |
| 小児期発症シェーグレン症候群の特徴と診断, 小林 一郎; 小野 暁; 山田 雅文; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 臨床小児医学, 48, (3〜4) 146 - 146, 2001 08 |
| 小児皮膚筋炎の活動性マーカーの検討, 小林 一郎; 小野 暁; 山田 雅文; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 臨床小児医学, 48, (3〜4) 145 - 146, 2001 08 |
| Ras and signal transducer and activator of transcription (STAT)′ are essential and sufficient downstream components of Janus′ kinases in cell proliferation., Mizugichi R.; Noto S.; Yamada M.; Ashizawa S.; Higashi ′ H.; Hatakeyama M., Collected papers from Institute for Genetic Medicine Hokkaido University, 2, 2001 |
| Human p55CDC/Cdc20 associates with cyclin A and is′ phosphorylated by cyclin A-Cdk2 complex., Ohtoshi A.; Maeda T.; Higashi H.; Ashizawa S.; Yamada ′ M.; Hatakeyama M., Collected papers from Institute for Genetic Medicine Hokkaido University, 2, 2001 |
| β3-endonexin as a novel inhibitor of cyclin A-associated kinease., Ohtoshi A.; Maeda T.; Higashi H.; Ashizawa S.; Yamada M.; ′ Hatakeyama M., Collected papers from Institute for Genetic Medicine Hokkaido University, 2, 2001 |
| Improved dysgammaglobulinaemia in congenital rubella syndrome after immunoglobulin therapy: correlation with CD154 expression, N Kawamura; A Okamura; H Furuta; S Katow; M Yamada; Kobayashi, I; M Okano; K Kobayashi; Y Sakiyama, EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, 159, (10) 764 - 766, 2000 10 |
| 細胞周期制御におけるpRB相同分子・p107の役割, 近藤 琢磨; 山田 雅文; 石川 晋; 芦澤 敏; 東 秀明; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 59回, 2000 09 |
| リン酸化によるRBファミリータンパクの包括的機能制御, 芦澤 敏; 山田 雅文; 東 秀明; 近藤 琢磨; 畠山 昌則, 日本癌学会総会記事, 59回, 2000 09 |
| フローサイトメトリーによるWiskott-Aldrich症候群の保因者診断の試み, 有賀 正; 山田 雅文; 大津 真; David Nelson L; 近藤 達郎; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 崎山 幸雄, 日本小児科学会雑誌, 104, (2) 272 - 272, 2000 02 |
| 一塩基欠損(母由来)と一塩基挿入(de novo)の二重の変異を持つWiskott-Aldrich症候群の解析, 有賀 正; 崎山 幸雄; 山田 雅文; 立沢 宰, 小児感染免疫, 11, (3) 278 - 278, 1999 10 |
| 特発性血小板減少性紫斑病としてフォローされていたWiskott-Aldrich症候群の2例, 上玉利 彰; 近藤 達郎; 田中 温子; 尹 忠秀; 藤本 美佐子; 岡田 雅彦; 中山 雅彦; 森内 浩幸; 山田 雅文, 日本小児血液学会雑誌, 13, (4) 310 - 310, 1999 08 |
| p22-phox deficiency 3例における遺伝子解析, 山田 雅文; 小林 一郎; 小村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 有賀 正; 崎山 幸雄; 立澤 宰; 大鹿 栄樹, 小児感染免疫, 11, (2) 198 - 198, 1999 07 |
| 間質性肺炎と血小板減少を合併した皮膚筋炎の1例, 代田 充; 石津 桂; 山田 雅文; 小林 一郎; 川村 信明; 岡野 素彦; 小林 邦彦, 臨床小児医学, 47, (1) 54 - 54, 1999 02 |
| Flow cytometric analysis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) protein in lymphocytes from WAS patients and their familial carriers [1], M. Yamada; M. Ohtsu; I. Kobayashi; N. Kawamura; K. Kobayashi; T. Ariga; Y. Sakiyama; D. L. Nelson; S. Tsuruta; M. Anakura; N. Ishikawa, Blood, 93, (2) 756 - 757, 1999 01 15 |
| ADA遺伝子治療中断後の導入遺伝子及び免疫機能の推移, 川村 信明; 有賀 正; 山田 雅文; 小林 一郎; 岡野 素彦; 小林 邦彦; 崎山 幸雄, 日本臨床免疫学会会誌, (26回抄録集) 59 - 59, 1998 10 |
| Wiskott-Aldrich症候群の保因者における変異wasp発現末梢血細胞の検出, 有賀 正; 山田 雅文; 和田 敬仁; 斉藤 伸治; 宮ノ下 昭彦; 楠 幸博; 渡辺 徹; 崎山 幸雄, 日本臨床免疫学会会誌, (26回抄録集) 58 - 58, 1998 10 |
| A case of Wiskott-Aldrich syndrome with dual mutations in exon 10 of the WASP gene: An additional De Novo one-base insertion, which restores frame shift due to an inherent one-base deletion, detected in the major population of the patient's peripheral blood lymphocytes [3], T. Ariga; M. Yamada; Y. Sakiyama; O. Tatsuzawa, Blood, 92, (2) 699 - 701, 1998 07 15 |
| リンパ球数減少,IgG2,IgA,IgM欠乏を主徴とし,多指症,低身長を伴った免疫不全症の1例, 山田 雅文, 小児感染免疫, 10, (2) 152 - 152, 1998 07 |
| Color doppler ultrasonography for evaluation of gastroesophageal reflux in a sick child [3], M. Yamada; I. Kobayashi; N. Kawamura; M. Okano; Y. Sakiyama; K. Kobayashi; F. Sasaki; Z. Quang, Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics, 87, (2) 229 - 230, 1998 , 10.1080/08035259850157741 |
| サイクロスポリンAを使用した全身型若年性関節リウマチの1例, 山田 雅文, 臨床小児医学, 45, (3) 144 - 144, 1997 06 |
| Wiskott-Aldrich症候群の遺伝子解析 遺伝子変異と臨床像の関連の検討, 山田 雅文, 日本臨床免疫学会会誌, 19, (4) 444 - 444, 1996 08 |
| 重症複合免疫不全症の1乳児死亡例, 山田 雅文; 崎山 幸雄; 越 和子, 臨床小児医学, 44, (4) 219 - 222, 1996 08 , 剖検での病理組織学的検査で,胸腺組織を認めず,肺組織でPneumocystis carinii及びCMVによる感染が証明され,縦隔リンパ節でリンパ濾胞を殆ど認めず,特にT細胞は極めて少なかった |
| テオフィリン中毒の3例, 小野 暁; 山田 雅文; 南雲 淳, 道南医学会誌, (28) 65 - 67, 1993 05 |
| 化学療法が著効した卵黄嚢癌の1例, 山田 雅文, 小児がん, 29, (2) 547 - 548, 1992 11 |
| 小児軟部悪性腫瘍(横紋筋肉腫を除く)の臨床的検討, 畑江 芳郎; 松川 祐子; 山田 雅文, 小児がん, 29, (1) 126 - 130, 1992 07 |
| 1回目摘出後時期を経て他部位に発生をみた奇形腫の2例, 山田 雅文; 松川 祐子; 中館 尚也, 小児がん, 29, (1) 243 - 245, 1992 07 |
| ADA-SCID with 'WAZA-ARI' mutations that synergistically abolished ADA protein stability, Yuka Okura; Masafumi Yamada; Ichiro Kobayashi; Ines Santisteban; Gabriella Arredondo-Santisteban; Zenichiro Kato; Akihiro Iguchi; Makoto Yoshida; Osamu Ohara; Noriko Nakagawa; Kohsuke Imai; Michael S. Hershfield; Tadashi Ariga, British Journal of Haematology, 153, 1978 , 10.1111/j.1365-2141.2011.08640.x |
Research Grants & Projects
| 日本学術振興会, 科学研究費助成事業 基盤研究(C), 遺伝性葉酸吸収不全症の早期の診断と治療開始による予後の改善を目的とした研究, 202004, 202403, 山田 雅文, ＊新たな遺伝性葉酸吸収不全症(HFM)の診断：さらに2人の血縁関係のないHFM疑い患者の相談があり、いずれも遺伝子診断と機能解析とから確定診断した。さらに、すでに診断したHFM患者の同胞が2家系であり、いずれもHFMと診断。出生時からフォリン酸治療を開始し、経過順調である。 ＊今まで申請者が診断した6家系のHFM患者主治医とwebで各症例の提示と質疑応答を行ない、それぞれの症例での検討事項が明確になった。 ＊全国調査：全国に潜在する患者を明らかにするために、HFM疑い症例の調査を主要小児科病院に対して行なった。1例の疑い症例が見つかり、現在遺伝子診断と機能解析を行う方向で調整中である。 ＊HFMの治療として有効なフォリン酸静注、筋注製剤が葉酸欠乏の保険適応になっておらず、発症時には緊急を行わないと致死的な経過をとるにも関わらず、各症例ごとにそれぞれの施設で倫理委員会を通す必要があり、大きな問題である。適応拡大に向けて、上記のHFM診断症例の治療経過と転機の関連性、全国調査の結果を踏まえて、論文化を進めている。 ＊かずさDNA研究所遺伝子検査室での保険診療での原発性免疫不全症のパネル遺伝子解析に、2022年4月からHFMの責任遺伝子SLC46A1も含めることになった。申請者が初めて報告した日本人の創始者変異と考えられるdeep intronic mutationも検出可能な検査とし、申請者が評価委員となることになった。 |
| 厚生労働省 科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業, 原発性免疫不全症候群の診断基準重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 |
| 厚生労働省 科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業, 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 |
| AMED創薬基盤推進事業, 慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に向けた研究 |
| AMED 成育疾患克服等総合研究事業, 核酸検出等の方法を用いた原発性免疫不全症等治療可能な新生児・小児期疾患に対する新生児マス・スクリーニング法の開発 |
| AMED疾患登録システム（患者レジストリ）を活用した医薬品の実用化を目指す臨床研究・医師主導治験, 原発性免疫異常症患者を対象としたシロリムスの有効性及び安全性を検討する医師主導治験 |
Educational Activities
Teaching Experience
| General review of medical science, Rakuno Gakuen University |
社会貢献活動情報
Social Contribution
| - Today, 北海道希少疾病早期診断ネットワーク 代表理事# |
| - Today, 管理栄養士のCAI（アレルギー疾患療養指導士）取得支援# |
| 2018 05 31 - 2018 06 07 , Pediatric hospital network for early detection of primary immunodeficiency syndromes (PID)～focusing on cases of PID with delayed diagnosis～, Hokkaido University# |
| 2017 06 29 - 2017 07 27 , Pediatric hospital network for early detection of primary immunodeficiency syndromes (PID)～focusing on cases of PID with delayed diagnosis～, Hokkaido University# |
| 2013 07 12 , 小児科と小児医療, 小樽潮陵高校# |
| 2009 09 01 , 小児医療のやりがい・医療従事者に求められること, 小樽潮陵高校# |
教員総覧